الاختبارات الجينية و "النتائج الإيجابية الكاذبة"

الاختبارات الجينية المنزليةانشر على موقع Pinterestالصورة: ويليام توماس كين | صور جيتي

يعد الاختبار الجيني طريقة شائعة للحصول على معلومات حول جنسك. يمكن أن ينبهك أيضًا إلى المخاطر المحتملة للمرض.

وجدت دراسة جديدة أن النتائج "الإيجابية الخاطئة" للاختبارات الجينية التي يتم إجراؤها مباشرة على المستهلك شائعة جدًا.

أثار التقدم في التنميط الجيني والفضول حول الأصول الاهتمام بالاختبارات الجينية التي تقدمها شركات مثل DNA Tree Family و My Heritage و 23andMe و Ancestry.com.

أدت التكلفة المنخفضة نسبيًا للاختبارات ، والتي تكلف حوالي 150 دولارًا في المتوسط ​​، إلى زيادة شعبيتها.

تحدد لجنة التجارة الفيدرالية المطالبات الصحية بالطريقة التي يتم بها بيع هذه التقارير.

لكن الشركات التي تنتج الاختبارات الجينية الموجهة للمستهلكين غالبًا ما تسمح بنقل البيانات الأولية من تلك الاختبارات المنزلية إلى شركات الطرف الثالث التي تقدم تفسيرًا لنتائج المخاطر الصحية الوراثية المحتملة.

U يتعلم قال ستيفاني تاندي كونور ، المشرف على مستشار السرطان في Ambry Genetics ، المنشور في مجلة Genetics in Medicine ، إن 40 في المائة من المتغيرات الصحية المتعلقة بالصحة التي تم تحليلها في بيانات الأبحاث المنزلية تبين أنها خاطئة.

قال تاندي كونور: "كان مثل هذا المعدل المرتفع من النتائج الإيجابية الخاطئة في هذه الدراسة غير متوقع". "بينما يمكن أن تؤدي نتائج [اختبار المستهلك المباشر] إلى نمط حياة صحي أو تغييرات في النظام الغذائي ، إلا أنها قد تؤدي أيضًا إلى مشاعر غير مبررة ، بما في ذلك القلق عندما يتلقى شخص ما بيانات غير متوقعة أو بيانات غير دقيقة أو خيبة أمل عندما يفتقر إلى تحليل تشخيصي شامل."

ما كشفت عنه البيانات

جاءت الاستنتاجات من تحليل بيانات من 49 اختبارًا منزليًا أرسلها المستهلكون إلى Ambry للتأكيد.

وقالت الدراسة إنه في بعض الحالات حدثت أخطاء في الاختبارات. في حالات أخرى ، كان تحليل الأطراف الثالثة غير صحيح.

لاحظ الباحثون أيضًا أن أمبري ومختبرات إكلينيكية أخرى اعتبرت أن بعض المتغيرات الجينية التي تم تصنيفها على أنها مخاطر صحية عند اختبارها في المنزل أو من قبل شركات التحليل التابعة لجهات خارجية تعتبر حميدة.

قال تاندي كونور إن النتائج تؤكد أهمية إجراء اختبارات وراثية للمستهلكين مختبرة معمليًا.

وقالت في بيان صحفي: "يمكن للناس أن يفترضوا أنهم خضعوا لفحص دقيق لدرجة الطب ، لذلك من المفهوم أنهم لا يواجهون صعوبات وتكاليف من خلال طلب التأكيد".

وقالت الدكتورة أماندا تولاند ، الباحثة والمستشارة الوراثية في مركز السرطان الشامل بجامعة ولاية أوهايو ، إن الإيجابيات الزائفة في الاختبارات الجينية للمستهلكين ليست "غير شائعة".

قال تولاند لموقع Healthline: "إذا كنت تريد أن تعرف ما تخبرك به جيناتك ، فعليك أن تعرف أن هذه الاختبارات لا ينبغي أن تستخدم في الواقع لاتخاذ قرارات طبية".

ووصفت الاختبارات المحلية بأنها واسعة ولكنها ليست عميقة. وقالت إنه مع "اختبار مئات الآلاف من المتغيرات الجينية ، هناك دائمًا نسبة صغيرة لا تعمل".

من ناحية أخرى ، تركز الاختبارات التي تجريها المعامل السريرية على حالات صحية معينة مثل السرطان.

قال متحدث باسم 23andMe إن البيانات الصحية للشركة خضعت لـ "تفويض اختبار دقة صارم بشكل لا يصدق بتكليف من إدارة الغذاء والدواء" و "أظهرت دقة أكثر من 99 في المائة في نتائج الاختبار مقارنة بتسلسل سانجر ، الذي يعتبر معيارًا لتحليل الحمض النووي".

قال متحدث باسم 23andMe لـ Healthline: "أسيء تفسير الدراسة من قبل الكثيرين على أنها وجهة نظر للمعلومات الواردة في تقارير المستهلكين الخاصة بنا ، في حين أنها كانت في الواقع وجهة نظر حول كيفية تحليل الأطراف الثالثة لملفات البيانات الأولية من عدة شركات مختلفة".

منظور شخص واحد

جولي كينيرلي ، دكتور ، صيدلانية في مركز ويكسنر الطبي بجامعة ولاية أوهايو ، مع زوجها أجرت اختبار 23andMe.

قالت: "أردنا القيام بذلك لأنه كان ممتعًا ، ولكن أيضًا من أجل الفحص الصحي". "أردنا أن يتم إبلاغنا واتخاذ إجراء إذا وجد الاختبار أي شيء."

أرسلت Kennerly بيانات 23andMe الخاصة بها إلى شركة تحليل جيني تابعة لجهة خارجية تسمى Promethease.

بعد أشهر ، أخبرتها الشركة أن النتائج أظهرت وجود خطر كبير للإصابة بأحد أشكال اعتلال عضلة القلب وكذلك متلازمة لينش ، وهي حالة وراثية مرتبطة بارتفاع معدلات الإصابة بسرطان القولون والمبيض وبطانة الرحم.

سعى كينيرلي للحصول على نصيحة تولاندو.

كشفت الاختبارات التأكيدية التي كلفتها عدة مئات من الدولارات أن كلا النتيجتين كانتا إيجابية كاذبة.

قال كينيرلي لـ Healthline: "أود أن أعرف أن هناك الكثير من النتائج الإيجابية الخاطئة ، لأنني ربما لن أشعر بالقلق إذا أعدت النتائج".

وأضافت: "أعتقد أن الاختبارات الجينية للمستهلكين المباشرين يجب أن تكون متاحة ، لكن الناس بحاجة إلى فهم أن هذا ليس كل شيء".

النتائج الإيجابية الكاذبة تكلفها المال وبعض لحظات القلق.

من ناحية أخرى ، قالت: "إذا كان هذا إيجابيًا حقًا ، فقد ينقذ الأرواح".