الضمور العضلي النخاعي (SMA) هو حالة وراثية نادرة تؤدي إلى ضعف العضلات وإرهاقها. يتم تشخيص معظم أنواع ضمور العضلات الشوكي عند الرضع أو الأطفال الصغار.
يمكن أن يسبب ضمور العضلات الشوكي تشوهات في المفاصل وصعوبات في التغذية ومشاكل تنفسية خطيرة. قد يواجه الأطفال والبالغون المصابون بالضمور العضلي البسيط صعوبة في الجلوس أو الوقوف أو المشي أو إكمال الأنشطة الأخرى دون مساعدة.
لا يوجد حاليًا علاج معروف لـ SMA. لكن العلاجات الجديدة المستهدفة يمكن أن تساعد في تحسين مظهر الأطفال والبالغين المصابين بالضمور العضلي الشوكي. يتوفر العلاج الداعم أيضًا للمساعدة في إدارة الأعراض والمضاعفات المحتملة.
توقف لحظة لمعرفة المزيد عن خيارات علاج ضمور العضلات الشوكي.
رعاية متعددة التخصصات
يمكن أن يؤثر SMA على جسم طفلك بعدة طرق. لتلبية احتياجات الدعم المتنوعة الخاصة بهم ، من الضروري تشكيل فريق متعدد التخصصات من المهنيين الصحيين.
ستسمح الفحوصات المنتظمة لفريق صحة الطفل بمراقبة حالتهم وتقييم مدى نجاح خطة العلاج الخاصة بهم.
قد يوصون بإجراء تغييرات على خطة علاج طفلك إذا ظهرت على الطفل أعراض جديدة أو تزداد سوءًا. يمكنني أيضًا أن أوصي بإجراء تغييرات إذا توفرت علاجات جديدة.
العلاجات المستهدفة
لعلاج أسباب ضمور العضلات الشوكي ، وافقت إدارة الغذاء والدواء (FDA) مؤخرًا على نوعين من العلاجات المستهدفة:
- nusinersen (Spinraza) ، الذي تمت الموافقة عليه لعلاج ضمور العضلات الشوكي في الأطفال والبالغين
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) ، المعتمد لعلاج ضمور العضلات الشوكي في الأطفال دون سن الثانية
تعتبر هذه العلاجات جديدة نسبيًا ، لذلك لا يعرف الخبراء حتى الآن ما هي الآثار طويلة المدى لاستخدام هذه العلاجات. تشير الدراسات إلى أنها يمكن أن تحد بشكل كبير أو تبطئ من تطور ضمور العضلات الشوكي.
Spinraza
Spinraza هو نوع من الأدوية مصمم لزيادة إنتاج بروتين مهم ، يُعرف باسم بروتين الخلايا العصبية الحركية الحسية (SMN). الأشخاص المصابون بالضمور العضلي الشوكي لا ينتجون ما يكفي من هذا البروتين بمفردهم.
ممر ادارة الاغذية والعقاقير العلاج المعتمد بناءً على الدراسات السريرية التي تشير إلى أن الرضع والأطفال الذين تم قبولهم للعلاج سيحسنون المعالم الحركية ، مثل الزحف أو الجلوس أو التدحرج أو الوقوف أو المشي.
إذا وصف طبيب طفلك Spinraza ، فسيحقن الدواء في السائل الذي يحيط بالحبل الشوكي. سيبدؤون بإعطاء أربع جرعات من الدواء خلال الأشهر القليلة الأولى من العلاج. بعد ذلك ، سيطبقون جرعة واحدة كل 4 أشهر.
تشمل الآثار الجانبية المحتملة للدواء ما يلي:
- زيادة خطر الإصابة بعدوى الجهاز التنفسي
- زيادة خطر حدوث مضاعفات النزيف
- تلف الكلى
- زاتفور
- القيء
- صداع الراس
- ألم في الظهر
- حمة
على الرغم من إمكانية حدوث آثار جانبية ، ضع في اعتبارك أن طبيب طفلك لن يصف الدواء إلا إذا كان يعتقد أن الفوائد تفوق مخاطر الآثار الجانبية.
زولجينسما
Zolgensma هو نوع من العلاج الجيني يستخدم فيه فيروس معدل لتوصيل جين SMN1 وظيفي إلى الخلايا العصبية. الأشخاص المصابون بالضمور العضلي الشوكي يفتقرون إلى هذا الجين الوظيفي.
ممر ادارة الاغذية والعقاقير الأدوية المعتمدة بناءً على التجارب السريرية التي تشمل الرضع فقط الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي أقل من عامين. أظهر المشاركون في الدراسة تحسينات كبيرة في مراحل النمو ، مثل التحكم في الرأس والقدرة على الجلوس دون دعم ، مقارنة بما يمكن توقعه من المرضى الذين لم يتلقوا العلاج.
Zolgensma هو علاج واحد يتم إعطاؤه عن طريق التسريب الوريدي (IV).
تشمل الآثار الجانبية المحتملة ما يلي:
- القيء
- زيادة إنزيمات الكبد
- تلف شديد في الكبد
- زيادة علامات تلف عضلة القلب
إذا وصف طبيب طفلك دواء Zolgensma ، فسيحتاج إلى طلب اختبارات لمراقبة صحة طفلك قبل العلاج وأثناءه وبعده. يمكنهم أيضًا تقديم مزيد من المعلومات حول فوائد ومخاطر العلاج.
العلاجات التجريبية
يدرس العلماء العديد من العلاجات الممكنة الأخرى لـ SMA ، بما في ذلك:
- ريسديلام
- برانابلام
- reldesemtive
- شاروخان 015
لم توافق إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على هذه العلاجات التجريبية. ومع ذلك ، فمن الممكن أن توافق المنظمة على واحد أو أكثر من هذه العلاجات في المستقبل.
إذا كنت مهتمًا بمعرفة المزيد عن الخيارات التجريبية ، فتحدث إلى طبيب طفلك حول التجارب السريرية. قد يكون فريق الرعاية الصحية الخاص بك قادرًا على تزويدك بمزيد من المعلومات حول ما إذا كان بإمكان طفلك المشاركة في تجربة سريرية والفوائد والمخاطر المحتملة.
العلاجات الداعمة
بالإضافة إلى العلاج الموجه لعلاج ضمور العضلات الشوكي ، قد يوصي طبيب طفلك بعلاجات أخرى للمساعدة في إدارة الأعراض أو المضاعفات المحتملة.
صحة الجهاز التنفسي
يعاني الأطفال المصابون بالضمور العضلي الشوكي من ضعف عضلات الجهاز التنفسي ، مما يجعل التنفس صعبًا. يصاب العديد أيضًا بتشوهات في الأضلاع ، والتي يمكن أن تؤدي إلى تفاقم صعوبات التنفس.
إذا كان طفلك يعاني من صعوبة التنفس بعمق أو السعال ، فهذا يزيد من خطر الإصابة بالالتهاب الرئوي. هذه عدوى رئوية من المحتمل أن تهدد الحياة.
لتنظيف الممرات الهوائية للطفل ودعم تنفسه ، قد يصف فريقهم الصحي ما يلي:
- العلاج الطبيعي اليدوي للصدر. أخصائي الرعاية الصحية ينقر على صدر طفله ويستخدم تقنيات أخرى لإخراج المخاط من الشعب الهوائية وتنظيفه.
- شفط الأنف. يتم إدخال أنبوب أو حقنة خاصة في أنف طفلك أو فمه وتستخدم لإزالة المخاط من الممرات الهوائية.
- الاسترخاء / الزفير الميكانيكي. طفلك متصل بجهاز خاص يحاكي السعال لإزالة المخاط من الشعب الهوائية.
- التهوية الميكانيكية. يستخدم قناع التنفس أو أنبوب ثقب القصبة الهوائية لتوصيل طفلك بجهاز خاص يساعده على التنفس.
من المهم أيضًا اتباع خطة التطعيم الموصى بها لطفلك لتقليل مخاطر الإصابة بالعدوى ، بما في ذلك الأنفلونزا والالتهاب الرئوي.
الصحة الغذائية والجهاز الهضمي
يمكن أن يجعل SMA من الصعب على الأطفال المص والبلع ، مما قد يحد من قدرتهم على تناول الطعام. هذا يمكن أن يؤدي إلى ضعف النمو.
قد يعاني الأطفال والبالغون المصابون بالضمور العضلي الشوكي أيضًا من مضاعفات في الجهاز الهضمي ، مثل الإمساك المزمن أو الارتجاع المعدي المريئي أو تأخر إفراغ المعدة.
لدعم صحة طفلك الغذائية والجهاز الهضمي ، قد يوصي فريقهم الصحي بما يلي:
- تغييرات في نظامهم الغذائي
- مكملات الفيتامينات أو المعادن
- التغذية المعوية ، حيث يتم استخدام أنبوب التغذية لتوصيل السوائل والطعام إلى المعدة
- أدوية لعلاج الإمساك ، ارتجاع المريء أو غيرها من مشاكل الجهاز الهضمي
الرضع والأطفال الصغار المصابون بالضمور العضلي الشوكي معرضون لخطر زيادة الوزن. من ناحية أخرى ، فإن الأطفال الأكبر سنًا والبالغين المصابين بالضمور العضلي الشوكي معرضون لخطر زيادة الوزن أو السمنة بسبب انخفاض مستويات النشاط البدني.
إذا كان طفلك يعاني من زيادة الوزن ، فقد يوصي فريقه الصحي بإجراء تغييرات في النظام الغذائي أو النشاط البدني.
صحة العظام والمفاصل
يعاني الأطفال والبالغون المصابون بالضمور العضلي الشوكي من ضعف العضلات. هذا يمكن أن يقيد حركتهم ويعرضهم لخطر المضاعفات الشائعة ، مثل:
- نوع من تشوه المفاصل يعرف باسم التقلصات
- انحناء غير عادي للعمود الفقري ، والمعروف باسم الجنف
- تشويه الضلع
- خلع الورك
- كسور العظام
للمساعدة في دعم وتمديد عضلاتك ومفاصلك ، قد يصف الفريق الصحي لطفلك ما يلي:
- تمارين العلاج الطبيعي
- دبابيس الشعر أو الأقواس أو أجهزة تقويم أخرى
- أجهزة دعم الوضعية الأخرى
إذا كان طفلك يعاني من كسور أو تشوهات شديدة في المفاصل ، فقد يحتاج إلى جراحة.
عندما يكبر الطفل ، قد يحتاج إلى كرسي متحرك أو أي جهاز مساعد آخر لمساعدته على التنقل.
الدعم العاطفي
يمكن أن يكون العيش مع حالة صحية خطيرة مرهقًا للأطفال وكذلك والديهم ومقدمي الرعاية الآخرين.
إذا كنت أنت أو طفلك تعانيان من القلق أو الاكتئاب أو غيرهما من مشاكل الصحة العقلية ، أخبر طبيبك.
قد يحولونك إلى أخصائي الصحة العقلية للاستشارة أو علاج آخر. يمكنهم أيضًا تشجيعك على التواصل مع مجموعة دعم للأشخاص الذين يعيشون مع SMA.
إيزليت
على الرغم من عدم وجود علاج حاليًا لـ SMA ، إلا أن العلاجات متاحة للمساعدة في إبطاء تقدم المرض ، وتخفيف الأعراض ، وإدارة المضاعفات المحتملة.
ستعتمد خطة العلاج الموصى بها لطفلك على الأعراض المحددة لديه واحتياجات الدعم. لمعرفة المزيد حول العلاجات المتاحة ، تحدث إلى فريق الرعاية الصحية الخاص بهم.
العلاج المبكر مهم لتعزيز أفضل النتائج الممكنة لدى الأشخاص المصابين بضمور العضلات الشوكي.