Рызыка аўтызму і генетыка

Даследчыкі кажуць, што ідэнтыфікавалі 69 генаў, звязаных з рызыкай аўтызму. Вось чаму іх адкрыццё важна.

Падзяліцца на Pinterest

Даследчыкі кажуць, што яны знайшлі больш доказаў таго, што аўтызм мае генетычную прычыну.

Навукоўцы з Каліфарнійскага ўніверсітэта ў Лос-Анджэлесе (UCLA), Стэнфардскага ўніверсітэта і Каліфарнійскага тэхналагічнага інстытута даклад што яны выкарыстоўвалі секвенаванне геному для ідэнтыфікацыі 69 генаў, якія павышаюць рызыку расстройстваў аўтыстычнага спектру.

«Гэта даволі значнае адкрыццё, і для тых, у каго ёсць адзін з гэтых генаў, гэта будзе яшчэ больш істотным», — сказаў Healthline доктар Дэніэл Гешвінд, старэйшы аўтар даследавання і прафесар генетыкі чалавека, неўралогіі і псіхіятрыі ў UCLA.

«Гэтыя генетычныя мутацыі, якія вы павінны лічыць прычынамі аўтызму». Яны спрыяюць верагоднасці таго, што ў гэтага дзіцяці будзе аўтызм. Мы мяркуем, што можа быць да 1,000 генаў, якія могуць быць мутаваныя пры аўтызме ", - сказаў ён.

Даследчыкі склалі карту ДНК 2,300 чалавек з амаль 500 сем'яў, у якіх было па меншай меры двое дзяцей з аўтызмам.

Сярод 69 генаў, вызначаных для павышэння рызыкі аўтызму, 16 раней не лічылася, што яны звязаны з аўтызмам.

У даследаванні ўдзельнічалі ўдзельнікі з аўтызмам і ўдзельнікі без парушэнняў. Гэта дапамагло даследчыкам вывучыць адрозненні ў генетыцы дзяцей без аўтызму ў розных сем'ях.

Гэта даследаванне з'яўляецца апошняй часткай галаваломкі ў выяўленні прычын аўтызму і, як спадзяюцца даследчыкі, распрацоўцы мэтанакіраваных метадаў лячэння гэтага захворвання.

«Выяўляючы гэтыя розныя формы аўтызму, яны забяспечваюць праўдзівы і дакладны шлях да распрацоўкі мэтанакіраванай тэрапіі. Цяпер вы ведаеце, што такое мутацыя, на што ўплывае ген - вы можаце зразумець, у якіх клетках гэты ген выяўляецца і калі, вы можаце зразумець, як гэтая мутацыя затым прыводзіць да адхіленняў у развіцці, і вы можаце зразумець, як лячыць гэта канкрэтна», - Гешвінд сказаў.

Азбука аўтызму

Аўтызм - гэта захворванне, якое дзівіць усё больш людзей 1 у 59 дзяцей у Злучаных Штатах.

У хлопчыкаў у чатыры разы часцей дыягнастуюць аўтызм, чым у дзяўчынак.

Аўтызм ўключае ў сябе мноства станаў, якія могуць выклікаць паўтаральнае паводзіны і праблемы з сацыяльнымі навыкамі і зносінамі.

Людзі з аўтызмам могуць мець затрымкі ў вывучэнні мовы, цяжкасці з падтрымкай размовы і глядзельным кантактам, праблемы з маторыкай або сэнсарнай актыўнасцю, а таксама вузкія або інтэнсіўныя інтарэсы да пэўных тэм.

Даследчыкі кажуць, што не існуе адзінай прычыны аўтызму, але гэта, верагодна, спалучэнне генетычных фактараў і фактараў навакольнага асяроддзя.

«У нас ёсць даволі добрая ідэя, што каля 70-80 працэнтаў рызык аўтызму ўспадкоўваюцца ад іншых генетычных фактараў. Гэта пакідае некаторы прастор для ўздзеяння на навакольнае асяроддзе, і прычыны аўтызму ў навакольным асяроддзі, безумоўна, вядомыя », - сказаў Гешвінд.

Прэнатальнае ўздзеянне хімічных рэчываў, такіх як вальпроевая кіслата і талідамід звязаныя павышаны рызыка аўтызму, але эксперты кажуць, што вызначыць фактары навакольнага асяроддзя можа быць цяжка.

«Вельмі цяжка задакументаваць, што маці, плод або дзіця падвяргаліся ў першыя гады жыцця», — сказаў доктар навук Healthline. Дын М. Хартлі, старэйшы дырэктар па геномных адкрыццях і трансляцыі ў Autism Speaks.

«Гэтыя даследаванні дарагія і займаюць шмат часу, і для правядзення гэтых важных даследаванняў спатрэбіцца значна больш фінансавання з федэральнага ўрада», — дадае Хартлі.

Ён кажа, што мінулыя недакладныя сцвярджэнні аб прычынах аўтызму па-ранейшаму прыносяць шкоду. «Самае выяўленае шкоднае зацвярджэнне заключаецца ў тым, што вакцынацыя выклікае аўтызм. Няма надзейных даследаванняў, якія б сцвярджалі гэта сцвярджэнне, і гэтыя сапраўдныя, шырокія даследаванні не паказалі сувязі».

«На жаль, з-за адсутнасці вакцынацыі людзі падвяргаюцца большай рызыцы захварэць сур’ёзным інфекцыйным захворваннем, як у апошні час назіраецца рост колькасці адзёру. Распаўсюдзілася шмат дэзінфармацыі ", - сказаў ён.

Ранняя дыягностыка важная

Ранняе распазнаванне сімптомаў аўтызму важна для паляпшэння вынікаў дзяцей.

Не ўсе дзеці з аўтызмам будуць выяўляць усе прыкметы, а некаторыя могуць не праяўляць відавочныя паводзіны да 2-3 гадоў.

Эксперты кажуць, што так і трэба асцярожна ўключаюць:

  • адсутнасць усмешак
  • абмежаваны глядзельны кантакт
  • мала рэагуюць на назву ці зусім не рэагуюць
  • схільнасць да адзіноты
  • затрымка развіцця мовы
  • інтэнсіўныя рэакцыі на гук, пах, густ, святло або колер

Даследчыкі спадзяюцца, што выяўленне генаў, якія павышаюць рызыку аўтызму, дапаможа ў ранняй дыягностыцы.

"Існуюць важкія доказы таго, што ранняе ўмяшанне прыводзіць да паляпшэння вынікаў для многіх дзяцей з аўтызмам. Калі мы зможам правесці генетычны скрынінг, каб вызначыць, ці падвяргаюцца дзеці большай рызыцы, гэта дазволіць нам умяшацца, а не чакаць, пакуль характарыстыкі пачнуць праяўляцца. Пазней у дзяцінстве», д.т.н. Меган Дэніс, дацэнт кафедры біяхіміі і малекулярнай медыцыны Каліфарнійскага ўніверсітэта ў Дэвісе, распавяла Healthline.

«Таксама разуменне механізмаў можа дапамагчы палегчыць іншыя сімптомы, якія ўзнікаюць адначасова, такія як праблемы са сном і нястраўнасць, змяніўшы дыету або лекі, якія накіраваны на гэтыя шляхі», - дадала яна.

Неабходнасць даследаванняў

Аўтызм - гэта складанае засмучэнне з рознымі сімптомамі. Даследчыкі сцвярджаюць, што разнастайнасць сімптомаў і варыяцыя ў іх ступені сведчыць аб наяўнасці некалькіх розных падтыпаў і прычын.

Хартлі сцвярджае, што для выяўлення большай колькасці прычын аўтызму неабходныя дадатковыя даследаванні.

«Нам патрэбныя генетычныя даследаванні з значна большай колькасцю ўдзельнікаў», - сказаў ён.

«З-за шырокага спектру паводзін ад аўтызму, лічыцца, што могуць быць задзейнічаны сотні генаў, але толькі некаторыя падмноства генаў, верагодна, будуць уцягнутыя ў любога чалавека з аўтызмам. «Нам спатрэбіцца значна большая колькасць, каб выявіць гэтыя падгрупы, чым у нас цяпер», — працягнуў ён. «Гэта запатрабуе большага выдзялення федэральных даляраў на даследаванні».

Гешвінд і яго калегі спадзяюцца, што іх даследаванні дадуць лепшыя варыянты лячэння і палепшаць вынікі для дзяцей з дыягназам аўтызм.

«Надзея ёсць» з дапамогай вымярэнняў генетычных і іншых біямаркераў мы будзем фіксаваць дзяцей рана, адчуваць, што з'яўляецца лепшым метадам лячэння для гэтага канкрэтнага дзіцяці, аптымізуем іх вынікі і зможам падзяліцца гэтым з бацькамі на самых ранніх стадыях, каб ліквідаваць або паменшыць неверагодную нявызначанасць што ідзе з гэтым дыягназам ", - сказаў ён.

Ён падкрэслівае, што мэтай з'яўляецца не абавязкова поўная ліквідацыя аўтызму, а паляпшэнне вынікаў для людзей з гэтым засмучэннем і іх сем'яў.

«Індывідуальныя адрозненні павінны быць вельмі вядомымі, і ў той ступені, калі хтосьці з аўтызмам задаволены сваім функцыянаваннем і ў іх усё добра, што тычыцца іх, гэта выдатна, і гэта апошні тып людзей, чыё жыццё вы хочаце змяшаць ", - сказаў Гешвінд.

«З іншага боку, мы маем зносіны з вялікай колькасцю бацькоў, чые дзеці вельмі цяжкія інваліды, яны не размаўляюць, не могуць хадзіць у школу, у іх няма сяброў, у іх невынішальныя прыступы і іншыя праблемы са здароўем. і гэта тыя выпадкі, у якіх мы найбольш зацікаўлены", - сказаў ён.

«Уся наша ідэя заключаецца не ў ліквідацыі аўтызму, а ў тым, каб паменшыць чалавечыя пакуты».