Албинизъм: причини, видове и симптоми

Какво е албинизъм?

Албинизмът е рядка група генетични заболявания, които карат кожата, косата или очите да имат малък или никакъв цвят. Албинизмът също е свързан с проблеми със зрението. Според Националната организация за албинизъм и хипопигментация о. 1 на 18,000 20,000 до XNUMX XNUMX души в САЩ имат форма на албинизъм.

Какви са видовете албинизъм?

Различните генни дефекти характеризират много видове албинизъм. Видовете албинизъм включват:

Албинизъм на околната среда (OCA)

OCA засяга кожата, косата и очите. Има няколко подтипа OCA:

OCA1

OCA1 се причинява от увреждане на ензима тирозиназа. Има два подтипа OCA1:

  • OCA1a. Хората с OCA1a имат пълна липса на меланин. Това е пигмент, който придава цвета на кожата, очите и косата. Хората с този подтип имат бяла коса, много бледа кожа и светли очи.
  • OCA1b. Хората с OCA1b произвеждат малко меланин. Имат светла кожа, коса и цвят на очите. Оцветяването им може да се увеличи с възрастта.

OCA2

OCA2 е по-малко сериозен от OCA1. Това се дължи на увреждане на гена OCA2, което води до намалено производство на меланин. Хората с OCA2 се раждат с ярки цветове и кожа. Косата им може да бъде жълта, синя или светлокафява. OCA2 се среща най-често при хора от африкански произход и индийци.

OCA3

OCA3 е увреждане на гена TYRP1. Обикновено засяга хора с тъмна кожа, особено чернокожите южноафриканци. Хората с OCA3 имат червеникавокафява кожа, червеникава коса и лешникови или кафяви очи.

OCA4

OCA4 се причинява от увреждане на протеина SLC45A2. Резултатът е минимално производство на меланин и обикновено се среща при хора от източноазиатски произход. Хората с OCA4 имат симптоми, подобни на тези при хора с OCA2.

Очен албинизъм

Очният албинизъм е резултат от мутация в ген на Х хромозомата и се среща почти изключително при мъжете. Този вид албинизъм засяга само очите. Хората с този тип имат нормално оцветяване на косата, кожата и очите, но без промяна в цвета на ретината (задната част на окото).

Синдром на Хермански-Пудел

Този синдром е рядка форма на албинизъм, причинена от увреждане на един от осемте гена. Произвежда симптоми, подобни на OCA. Синдромът протича с нарушения на белите дробове, червата и кървене.

Синдром на Чедиак-Хигаши

Синдромът на Chediak-Higashi е друга рядка форма на албинизъм, която е резултат от увреждане на гена LYST. Той предизвиква симптоми, подобни на OCA, но не засяга непременно всички области на кожата. Косата обикновено е кестенява или руса със сребрист блясък. Кожата обикновено е кремаво бяла до сивкава. Хората с този синдром имат увреждане на белите кръвни клетки, което увеличава риска от инфекция.

Синдром на Гришели

Синдромът на Griscelli е изключително рядко генетично заболяване. Причината е увреждане на един от трите гена. Бяха само няколко от тях 60 известни случая на този синдром в света от 1978 г. Среща се при албинизъм (но може да не засегне цялото тяло), имунни проблеми и неврологични проблеми. Синдромът на Griscelli обикновено води до смърт през първото десетилетие от живота.

Какво причинява албинизъм?

Поражението на един от няколкото гена, които произвеждат или разпределят меланин, причинява албинизъм. Неуспехът може да доведе до липса на производство на меланин или намалено производство на меланин. Дефектният ген се предава от двамата родители на детето и води до албинизъм.

Кой заплашва албинизма?

Албинизмът е наследствено заболяване, което се наблюдава при раждането. Децата рискуват да се родят с албинизъм, ако имат родители, които имат албинизъм или родители, които носят гена за албинизъм.

Какви са симптомите на албинизма?

Хората с албинизъм ще имат следните симптоми:

  • липса на цвят върху косата, кожата или очите
  • по-светъл от обичайното оцветяване на косата, кожата или очите
  • петна по кожата, които нямат цвят

Албинизмът се проявява с проблеми със зрението, които могат да включват:

  • страбизъм (кръстосани очи)
  • фотофобия (чувствителност към светлина)
  • нистагъм (неволеви бързи движения на очите)
  • нарушено зрение или слепота
  • астигматизъм

Как се диагностицира албинизмът?

Най-точният начин за диагностициране на албинизма е чрез генетично изследване за откриване на дефектни гени, свързани с албинизма. По-малко точните начини за откриване на албинизъм включват оценка на симптомите от лекар или тест с електроретинограма. Този тест измерва реакцията на светлочувствителните клетки в очите, за да открие очни проблеми, свързани с албинизъм.

Какви са леченията за албинизъм?

Няма лек за албинизъм. Въпреки това, лечението може да облекчи симптомите и да предотврати увреждане от слънцето. Лечението може да включва:

  • слънчеви очила за защита на очите от слънчевите ултравиолетови (UV) лъчи
  • защитно облекло и крем за защита на кожата от UV лъчи
  • диоптрични очила за коригиране на проблеми със зрението
  • хирургия на очните мускули за коригиране на необичайни движения на очите

Какви са дългосрочните перспективи?

Повечето форми на албинизъм не влияят на продължителността на живота. Синдромът на Hermansky-Poodle, синдромът Chediak-Higashi и синдромът на Griscelli обаче влияят върху продължителността на живота. Това се дължи на здравословни проблеми, свързани със синдромите.

Хората с албинизъм може да се наложи да ограничат дейностите си на открито, тъй като кожата и очите им са чувствителни към слънцето. UV лъчите от слънцето могат да причинят рак на кожата и загуба на зрение при някои хора, които имат албинизъм.