Разбиране на кистозната фиброза
Кистозната фиброза е необичайно генетично заболяване. Засяга основно дихателната и храносмилателната система. Симптомите често включват хронична кашлица, белодробни инфекции и задух. Децата с кистозна фиброза също могат да имат проблеми с наддаването на тегло и растежа.
Лечението се върти около поддържане на дихателните пътища чисти и поддържане на правилна диета. Здравословните проблеми могат да бъдат управлявани, но няма известен лек за това прогресиращо заболяване.
До края на 20-ти век малко хора с кистозна фиброза са живели извън детството. Подобренията в медицинските грижи са увеличили продължителността на живота в продължение на десетилетия.
Колко често се среща кистозната фиброза?
Кистозната фиброза е рядко заболяване. Най-уязвимата група са белите от северноевропейски произход.
За нас 30,000 хората в Съединените щати имат кистозна фиброза. Болестта засяга 1 от 2,500 до 3,500 бели новородени. Това не е обичайно за други етнически групи. То влияе 1 в 17,000 афроамериканците и 1 в 100,000 Американци от азиатски произход.
Смята се, че 10,500 4,000 души в Обединеното кралство имат това заболяване. Има около 3,300 канадци, а Австралия съобщава за XNUMX случая.
Около 70,000 100,000 до XNUMX XNUMX души по света имат кистозна фиброза. Засяга мъжете и жените с приблизително еднаква скорост.
Кога сте диагностицирани?
В Съединените щати всяка година се диагностицират около 1,000 нови случая. Окото 75 процента нови диагнози се появяват преди 2-та година.
От 2010 г. всички лекари в Съединените щати са задължени да преглеждат новородени за кистозна фиброза. Тестът включва вземане на кръвна проба от ужилване на петата. Положителният тест може да бъде последван от "тест за пот", за да се измери количеството сол в потта, което може да помогне за диагностицирането на кистозна фиброза.
През 2014 г. повече от 64 процента хората с диагноза кистозна фиброза се диагностицират чрез скрининг на новородени.
Кистозната фиброза е едно от най-често срещаните животозастрашаващи генетични заболявания в Обединеното кралство. Приблизително 1 в 10 хората се диагностицират преди или малко след раждането.
В Канада, 50 процента при хора с кистозна фиброза се диагностицира на 6-месечна възраст; 73 процента до 2 годишна възраст.
В Австралия повечето хора с кистозна фиброза са диагностицирани преди навършване на 3 месеца.
Кой е изложен на риск от кистозна фиброза?
Кистозната фиброза може да засегне хора от всяка националност и всеки регион на света. Единствените известни рискови фактори са расата и генетиката. Автозомно рецесивното разстройство е най-често срещаното сред белите. Автозомно рецесивен модел на генетично наследство означава, че и двамата родители трябва да са поне носители на ген. Детето ще развие разстройството само ако наследи ген от двамата родители.
Според Джон Хопкинс рискът някои етнически групи да носят дефектния ген е:
- 1 от 29 за кавказците
- 1 от 46 за Латинска Америка
- 1 на 65 за афроамериканците
- 1 от 90 за азиатците
Рискът от раждане на бебе с кистозна фиброза е:
- 1 от 2,500 до 3,500 за белите
- 1 от 4,000 до 10 за латиноамериканците
- 1 от 15,000 20,000 до XNUMX XNUMX за афроамериканците
- 1 от 100,000 за азиатците
Няма риск, ако и двамата родители не носят увредения ген. Когато това се случи, Фондацията за муковисцидоза докладва за наследствения модел при децата като:
В Съединените щати прибл 1 в 31 хората са носители на гени. Повечето хора дори не го знаят.
Какви генни мутации са възможни?
Кистозната фиброза се причинява от увреждане на гена CFTR. Има повече от 2,000 известни мутации за кистозна фиброза. Повечето са редки. Това са най-честите мутации:
Генна мутация. Разпространението на F508 засяга до 88 процента от хората с кистозна фиброза в световен мащаб G542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621 + 1G-> T, 1717-1G-> A, 3849 T +- 10 2789G-> A, 5 + 3120G-> обхваща по-малко от 1% от случаите в Съединените щати, Канада, Европа и Австралия1 + 711G-> T, 1AA-> G, R2183X се среща в над 1162% от случаите в Канада, Европа и Австралия
Генът CFTR произвежда протеини, които помагат за отмиването на солта и водата от вашите клетки. Ако имате кистозна фиброза, протеинът не работи. Резултатът е натрупване на гъста слуз, която блокира каналите и дихателните пътища. Това е и причината хората с кистозна фиброза да имат солено изпотяване. Това също може да повлияе на начина на работа на панкреаса.
Можете да бъдете носител на гена без кистозна фиброза. Лекарите могат да търсят най-често срещаните генетични мутации след вземане на кръвна проба или тампон от бузата.
Колко струва лечението?
Трудно е да се преценят разходите за лечение на кистозна фиброза. Тя варира в зависимост от тежестта на заболяването, мястото, където живеете, застрахователното покритие и възможностите за лечение.
През 1996 г. разходите за здравеопазване за хора с кистозна фиброза се оценяват на 314 милиона долара годишно в Съединените щати. В зависимост от тежестта на заболяването, индивидуалните разходи варират от $6,200 до $43,300.
През 2012 г. Американската администрация по храните и лекарствата одобри специалното лекарство ивакафтор (Kalydeco). Той е предназначен за използване от 4 процента хора с кистозна фиброза, които имат мутация G551D. Той носи цена от около $ 300,000 XNUMX XNUMX USD на година.
Цената на белодробна трансплантация варира в различните държави, но може да достигне няколкостотин хиляди долара. Лекарствата за трансплантация трябва да се приемат цял живот. Цената на белодробна трансплантация може да достигне XNUMX милион долара само през първата година.
Разходите също варират в зависимост от здравното покритие. Според Фондация за муковисцидоза през 2014 г.:
- 49 процента от хората с кистозна фиброза на възраст под 10 години са били обхванати от Medicaid
- 57 процента на възраст между 18 и 25 години са били покрити от план за здравно осигуряване на родител
- 17 процента на възраст между 18 и 64 години са покрити от Medicare
Австралиец от 2013 г уча средната годишна здравна цена за лечение на кистозна фиброза е 15,571 10,151 долара. Разходите варираха от $33,691 до $XNUMX, в зависимост от тежестта на заболяването.
Какво означава да живееш с кистозна фиброза?
Хората с кистозна фиброза трябва да избягват да бъдат много близки с други, които я имат. Това е така, защото всеки човек има различни бактерии в белите си дробове. Бактериите, които не са вредни за един човек с кистозна фиброза, могат да бъдат доста опасни за друг.
Други важни факти за кистозна фиброза:
- Диагностичната оценка и лечението трябва да започнат веднага след поставянето на диагнозата.
- 2014 г. е първата година в регистъра на пациентите с муковисцидоза, който включва повече хора на възраст над 18 години, отколкото по-млади хора.
- 28 процента от възрастни съобщават за тревожност или депресия.
- 35 процента Възрастните имат диабет, свързан с кистозна фиброза.
- 1 в 6 хора на възраст над 40 години са имали трансплантация на бял дроб.
- 97 до 98 процента мъжете с кистозна фиброза са безплодни, но производството на сперматозоиди е нормално 90 процента, Те може да имат биологични деца с асистирана репродуктивна технология.
Каква е гледната точка на хората с кистозна фиброза?
Доскоро повечето хора с кистозна фиброза така и не стигнаха до зряла възраст. През 1962 г. средната преживяемост е била около 10 години.
С днешните медицински грижи болестта може да бъде потисната за много по-дълго. Сега не е необичайно хората с кистозна фиброза да живеят до 40-те, 50-те или повече години.
Перспективите на индивида зависят от тежестта на симптомите и ефективността на лечението. Факторите на живота и околната среда могат да играят роля в прогресията на заболяването.
Продължете да четете: Кистозна фиброза »