Аборти: тест може да открие причините

Експертите работят, за да помогнат на хората, които искат да бъдат родители.

Споделете в Pinterest

Преживяването на спонтанен аборт може да бъде опустошително, не само поради загубата на бременност, но отчасти защото причината за спонтанен аборт може да бъде толкова необяснима.

Според Mayo Clinic10 до 20 процента от потвърдените бременности завършват със спонтанни аборти.

Броят е още по-висок при химическа бременност, при която абортът става след положителен тест за бременност, но преди да бъде потвърден от ултразвук. Смята се, че химическата бременност представлява около 50 до 75 процента от абортите.

Докато мнозина предполагат, че спонтанен аборт се е случил, защото нещо не е наред с бременността, най-вече защото нещо не е наред със самия ембрион.

Сега експертите искат жените да знаят, че има тестове, които могат да им помогнат да получат отговори. Това е добра новина, защото тогава могат да се предприемат стъпки за избягване на потенциални сърдечни проблеми по-късно.

Какво причинява повечето спонтанни аборти?

Хромозомните аномалии са основна причина за спонтанен аборт. Всъщност „около 70 процента от абортите са причинени от фетална хромозомна анеуплоидия, което означава увеличаване или загуба на хромозоми“. Манди Кац-Джафе, доктор на науките, репродуктивен генетик и научен директор в CCRM, съобщава за Healthline.

Повечето от тези аномалии са свързани с възрастта на жената. Една жена се ражда с всички яйцеклетки, които ще има през живота си, а с напредването на възрастта се появяват и яйцеклетките.

С остаряването на яйцеклетката честотата на анормалните хромозоми се увеличава, което прави ембрионите неодушевени. По този начин природата ни предпазва от нездравословно дете.

д-р С. Зев Уилямс, ръководител на катедрата по репродуктивна ендокринология и безплодие и доцент по акушерство и гинекология в Медицинския център на Колумбийския университет, каза, че лекарите ще бъдат много фокусирани върху генетичните фактори, когато се опитват да разберат причината за аборт.

"Когато мислите за аборт, това се случи и ние се опитваме да разберем причината. Те са основно генетични или нещо подобно", каза Уилямс пред Healthline.

Изследването на хромозомните нарушения казва на лекарите какво се случва с хромозомите в клетките, както в родителите, така и в самите ембриони или абортирана тъкан.

Абортът поради аномалия не означава, че по-късните бременности ще завършат по същия начин.

Изключение е това, което се нарича "балансирана транслокация", при която части от хромозоми са разменили местата си. "[Повечето] хромозомни нарушения са свързани с възрастта на яйцеклетката, но понякога има ситуации, при които майка или татко изпитват балансирана транслокация, която предизвиква предварително програмирани аборти в 60 до 70 процента от случаите." д-р Юрген Айзерман, основател и медицински директор на IVFMD, съобщава за Healthline.

Как тестването може да помогне на хората, които се притесняват от спонтанен аборт?

В много сложни случаи лекарите използват цял ​​набор от ръководители на родителите. Ембрионите също могат да бъдат тествани по този начин.

В резултат на това могат да бъдат открити мутации, които причиняват спонтанен аборт и които не са били наблюдавани преди.

„Имахме една двойка, която беше родена от много болно дете, а след това имаха още две загуби, всички с много необичайни аномалии“, каза Уилямс пред Healthline. „Всички тестове се върнаха към нормалното. Направихме цялостно секвениране на екзома и открихме много романтична мутация, която тя и партньорът й носят, тринадесетият случай в света, и сега бихме могли да изследваме ембрионите им, за да се уверим, че нямат друг засегнато дете."

В допълнение към генетичното изследване на родителите е важно да се тестват ембриони или продукти за зачеване за хромозомни нарушения.

„Ако моделът на аборт е нормален, тогава е малко вероятно родителите да имат някакви аномалии, които да ги карат да имат хромозомно нормален аборт“, обясни Уилямс.

За жени, които са направили аборт в резултат на анормални ембриони, ин витро оплождането (IVF) може да бъде опция.

Въпреки че това е скъп и отнемащ време процес, той помага да се опитате да премахнете нездравословните ембриони, за да получите най-добрия шанс за бременност.

Жената или семейната двойка ще се подложи на процедура за IVF за създаване на ембрион и те се изследват, за да се гарантира, че нямат аномалии, като например липсващи или допълнителни хромозоми. Анормалните ембриони се изхвърлят и ще останат обратно в утробата само здрави, незасегнати.

„Да се ​​знае дали една жена носи генетична мутация, която би я предразположила към повтарящи се спонтанни аборти, би било мощно“, каза Кац-Яфе пред Healthline, „и [би] й позволило да взема информирани решения относно репродуктивните способности“.

Тестване на актуализации

Въпреки че този тип тестване е скъпо и отнема седмици, за да се върнат резултатите. Уилямс и неговият екип от Колумбийския университет работиха върху новата технология, за да получат резултатите от теста по-бързо.

Те помогнаха за създаването ръчни ДНК последователности да направи генетичния скрининг на тези клетки или тъкани по-достъпен и на малка част от цената на нещо, което би могло да улесни загрижените родители. Вместо да чакат седмици, за да се върнат резултатите от теста, те биха могли да получат отговори същия ден.

„Това ни позволява да правим много, много бързо секвениране на ДНК и може да се използва за събиране на хромозомни аномалии и генетични мутации, а това, което следваме зависи от клиничната нужда“, казва Уилямс, „[ДНК] може да дойде от ембрион, където няколко клетките се отстраняват от ембриона и това се използва в последователността, но другата област, която използваме, са моделите на аборт и CCS (цялостен хромозомен скрининг).