Bolest vezivnog tkiva: prognoza, liječenje i vrste

Pregled

Bolesti vezivnog tkiva uključuju veliki broj različitih poremećaja koji mogu utjecati na kožu, masti, mišiće, zglobove, tetive, ligamente, kosti, hrskavicu, pa čak i oči, krv i krvne žile. Vezivno tkivo drži stanice našeg tijela zajedno. Omogućuje istezanje tkiva nakon čega slijedi povratak u prvobitnu napetost (poput gume). Sastoji se od proteina, poput kolagena i elastina. U njenu šminku također su uključeni krvni elementi, poput bijelih krvnih stanica i mastocita.

Vrste bolesti vezivnog tkiva

Postoji nekoliko vrsta bolesti vezivnog tkiva. Korisno je razmišljati o dvije glavne kategorije. Prva kategorija uključuje one koje se nasljeđuju, obično zbog oštećenja jednog gena zvanog mutacija. Druga kategorija uključuje ona gdje je vezivno tkivo meta antitijela usmjerenih protiv njega. Ovo stanje uzrokuje crvenilo, oticanje i bol (poznata i kao upala).

Bolesti vezivnog tkiva zbog oštećenja jednog gena

Bolesti vezivnog tkiva zbog oštećenja jednog gena uzrokuju problem u strukturi i snazi ​​vezivnog tkiva. Primjeri ovih uvjeta uključuju:

  • Ehlers-Danlos sindrom (EDS)
  • Epidermoliza bullosa (EB)
  • Marfanov sindrom
  • Osteogenesis imperfecta

Bolesti vezivnog tkiva karakterizirane upalom tkiva

Bolesti vezivnog tkiva karakterizirane upalom tkiva uzrokovane su antitijelima (koja se nazivaju autoantitijela) koje tijelo nepravilno stvara protiv vlastitih tkiva. Ova stanja se nazivaju autoimune bolesti. U ovu kategoriju spadaju sljedeća stanja koja često rješava medicinski stručnjak zvan reumatolog:

  • polimiozitis
  • đermatomitoze
  • Reumatoidni artritis (RA)
  • sklerodermija
  • Sjogrenov sindrom
  • Sustavna eritematoza lupusa
  • vaskulitis

Osobe s bolestima vezivnog tkiva mogu imati simptome više od jedne autoimune bolesti. U tim slučajevima liječnici dijagnozu često spominju kao miješanu bolest vezivnog tkiva.

Uzroci i simptomi genetske bolesti vezivnog tkiva

Uzroci i simptomi bolesti vezivnog tkiva uzrokovane defektima jednog gena razlikuju se kao rezultat toga što protein taj nenormalni gen stvara nenormalno.

Ehlers-Danlosov sindrom

Ehlers-Danlos sindrom (EDS) uzrokovan je problemom stvaranja kolagena. EDS je zapravo skupina od preko 10 poremećaja, a sve karakterizira rastezljiva koža, nenormalni rast ožiljnog tkiva i prekomjerno fleksibilni zglobovi. Ovisno o određenoj vrsti EDS-a, ljudi mogu imati i slabe krvne žile, zakrivljenu kralježnicu, krvave desni ili probleme sa zalistakom srca, plućima ili probavom. Simptomi se kreću od blage do izrazito teške.

Epidermoliza bullosa

Javlja se više od jedne vrste epidermolize bullosa (EB). Proteini vezivnog tkiva poput keratina, laminina i kolagena mogu biti nenormalni. EB karakterizira izuzetno krhka koža. Koža osoba s EB često se pjeni ili suze pri najmanjim izbočinama ili ponekad čak i samo od odjeće koja joj se trlja. Neke vrste EB utječu na dišne ​​puteve, probavni trakt, mjehur ili mišiće.

Marfanov sindrom

Marfanov sindrom uzrokovan je defektom proteina fibrilina vezivnog tkiva. Utječe na ligamente, kosti, oči, krvne žile i srce. Osobe s Marfanovim sindromom često su neobično visoke i vitke, imaju vrlo duge kosti i tanke prste i nožne prste. Možda ga je imao Abraham Lincoln. Ponekad ljudi s Marfanovim sindromom imaju prošireni segment svoje aorte (aneurizma aorte) što može dovesti do fatalnog pucanja (rupture).

Osteogenesis imperfecta

Osobe s različitim problemima s jednim genom smještene u ovom naslovu imaju poremećaje kolagena zajedno s tipično niskom mišićnom masom, lomljivim kostima i opuštenim ligamentima i zglobovima. Ostali simptomi imperfekta osteogeneze ovise o specifičnom soju osteogeneze imperfekta koji imaju. To može uključivati ​​tanku kožu, zakrivljenu kralježnicu, gubitak sluha, probleme s disanjem, zube koji se lako puknu i plavkasto sivu boju na očima.

Uzroci i simptomi autoimune bolesti vezivnog tkiva

Bolesti vezivnog tkiva uslijed autoimunog stanja češće su kod ljudi koji imaju kombinaciju gena koji povećavaju šansu da se s te bolesti sruše (obično kao odrasli). Javljaju se i češće kod žena nego muškaraca.

Polimiozitis i dermatomiozitis

Te su dvije bolesti povezane. Polimiozitis uzrokuje upalu mišića. Dermatomiozitis uzrokuje upalu kože. Simptomi obiju bolesti su slični i mogu uključivati ​​umor, slabost mišića, kratkoću daha, otežano gutanje, gubitak težine i vrućicu. Rak može biti pridruženo stanje kod nekih od ovih bolesnika.

Reumatoidni artritis

Kod reumatoidnog artritisa (RA) imunološki sustav napada tanku membranu koja ravna zglobovima. To uzrokuje ukočenost, bol, toplinu, otekline i upale u cijelom tijelu. Ostali simptomi mogu uključivati ​​anemiju, umor, gubitak apetita i vrućicu. RA može trajno oštetiti zglobove i dovesti do deformacije. Postoje odrasli i manje uobičajeni dječji oblici ovog stanja.

sklerodermija

Skleroderma uzrokuje tijesnu, gustu kožu, nakupljanje ožiljnog tkiva i oštećenja organa. Vrste ovog stanja spadaju u dvije skupine: lokalizirana ili sistemska skleroderma. U lokaliziranim slučajevima stanje je ograničeno na kožu. Sistemski slučajevi također uključuju glavne organe i krvne žile.

Sjogrenov sindrom

Glavni simptomi Sjogrenovog sindroma su suha usta i oči. Osobe s ovim stanjem mogu također osjetiti ekstremni umor i bol u zglobovima. Stanje povećava rizik od limfoma i može utjecati na pluća, bubrege, krvne žile, probavni i živčani sustav.

Sistemski eritematozni lupus (SLE ili lupus)

Lupus uzrokuje upalu na koži, zglobovima i organima. Ostali simptomi mogu uključivati ​​osip na obrazima i nosu, čireve na ustima, osjetljivost na sunčevu svjetlost, tekućinu na srcu i plućima, gubitak kose, probleme s bubrezima, anemiju, probleme s pamćenjem i mentalne bolesti.

vaskulitis

Vaskulitis je druga skupina stanja koja utječu na krvne žile u bilo kojem području tijela. Uobičajeni simptomi uključuju gubitak apetita, gubitak težine, bol, groznicu i umor. Moždani udar može nastati ako se krvne žile mozga upale.

liječenje

Trenutno ne postoji lijek za bilo koju od bolesti vezivnog tkiva. Proboj u genetskoj terapiji, gdje se određeni problematični geni utišavaju, obećava za jednostruke bolesti vezivnog tkiva.

Kod autoimunih bolesti vezivnog tkiva liječenje je usmjereno na smanjenje simptoma. Novije terapije za stanja poput psorijaze i artritisa mogu suzbiti imunološki poremećaj koji uzrokuje upalu.

Često korišteni lijekovi koji se koriste u liječenju autoimunih bolesti vezivnog tkiva su:

  • Kortikosteroidi. Ovi lijekovi pomažu u sprečavanju napada imunološkog sustava na vaše stanice i sprečavaju upalu.
  • Imunomodulatori. Ovi lijekovi pogoduju imunološkom sustavu.
  • Antimalarijski lijekovi. Antimalarijski lijekovi mogu pomoći kad su simptomi blagi, a mogu spriječiti i pojavu plamena.
  • Blokatori kalcijevih kanala Ovi lijekovi pomažu opuštanju mišića u zidovima krvnih žila.
  • Metotreksat. Ovaj lijek pomaže u kontroli simptoma reumatoidnog artritisa.
  • Lijekovi za plućnu hipertenziju. Ovi lijekovi otvaraju krvne žile u plućima zahvaćenim autoimunom upalom, omogućujući krvi da lakše teče.

Operativni zahvat na aneurizmi aorte pacijenta s Ehlers Danlosom ili Marfanovim sindromima može biti spasilački. Ove operacije su posebno uspješne ako se izvode prije ruptura.

komplikacije

Infekcije često mogu komplicirati autoimune bolesti.

Oni s Marfanovim sindromom mogu imati puknuću ili puknuću aneurizmu aorte.

Osteogeneza Imperfekta pacijenti mogu razviti otežano disanje zbog problema s kralježnicom i rebrima.

Pacijenti s lupusom često imaju nakupljanje tekućine oko srca, što može biti fatalno. Takvi bolesnici mogu imati i napadaje zbog vaskulitisa ili upale lupusa.

Zatajenje bubrega česta je komplikacija lupusa i skleroderme. I ovi poremećaji i druge autoimune bolesti vezivnog tkiva mogu dovesti do komplikacija s plućima. To može dovesti do kratkoće daha, kašlja, otežanog disanja i ekstremnog umora. U teškim slučajevima plućne komplikacije bolesti vezivnog tkiva mogu biti kobne.

pogled

Postoji velika varijabilnost u načinu na koji pacijenti s jednom-genskom ili autoimunom bolešću vezivnog tkiva djeluju dugoročno. Čak i tijekom liječenja, bolesti vezivnog tkiva često se pogoršavaju. Međutim, neki ljudi s blagim oblicima Ehlers Danlos sindroma ili Marfanovog sindroma ne trebaju liječenje i mogu živjeti u starosti.

Zahvaljujući novijim imunološkim tretmanima za autoimune bolesti, ljudi mogu uživati ​​u dugogodišnjim aktivnostima minimalne bolesti i mogu imati koristi kada upala „izgori“ s napredovanjem dobi.

Sveukupno, većina ljudi s bolestima vezivnog tkiva preživjet će najmanje 10 godina nakon dijagnoze. Ali svaka pojedinačna bolest vezivnog tkiva, bila jednorodna ili autoimuno povezana, može imati daleko lošiju prognozu.