Brze činjenice o cističnoj fibrozi

Razumijevanje cistične fibroze

Cistična fibroza je neuobičajen genetski poremećaj. Prvenstveno utječe na dišni i probavni sustav. Simptomi često uključuju kronični kašalj, infekcije pluća i kratkoću daha. Djeca s cističnom fibrozom također mogu imati problema s dobivanjem kilograma i rastom.

Liječenje se vrti oko održavanja čistoće dišnih puteva i održavanja odgovarajuće prehrane. Zdravstvenim problemima se može upravljati, ali ne postoji poznati lijek za ovu progresivnu bolest.

Sve do kasnog 20. stoljeća malo je ljudi s cističnom fibrozom živjelo izvan djetinjstva. Poboljšanja u medicinskoj njezi desetljećima su povećala životni vijek.

Koliko je česta cistična fibroza?

Cistična fibroza je rijetka bolest. Najugroženija skupina su bijelci iz sjeveroeuropskog porijekla.

O nama 30,000 ljudi u Sjedinjenim Državama imaju cističnu fibrozu. Bolest utječe na 1 od 2,500 do 3,500 bijela novorođenčad. Nije to uobičajeno u ostalim etničkim skupinama. To utječe na 1 u 17,000 Afroamerikanci i 1 u 100,000 Amerikanci azijskog podrijetla.

Procjenjuje se da 10,500 ljudi u Ujedinjenom Kraljevstvu ima bolest. Ima ga oko 4,000 Kanađana, a Australija izvještava o 3,300 slučajeva.

U svijetu oko 70,000 do 100,000 ljudi ima cističnu fibrozu. Utječe na muškarce i žene približno jednakom brzinom.

Kada vam se dijagnosticira?

U Sjedinjenim Državama se godišnje dijagnosticira oko 1,000 novih slučajeva. Oko 75 posto novih dijagnoza događa se prije 2. godine.

Od 2010. godine, svi liječnici u Sjedinjenim Državama obvezno pregledavaju novorođenčad na cističnu fibrozu. Test uključuje prikupljanje uzorka krvi iz uboda pete. Pozitivan test može se pratiti „znojnim testom” za mjerenje količine soli u znoju, što može pomoći u osiguravanju dijagnoze cistične fibroze.

Podijeli na Pinterest

U 2014, više od 64 posto ljudi kojima je dijagnosticirana cistična fibroza dijagnosticirani su probirom novorođenčadi.

Cistična fibroza jedna je od najčešćih životnih opasnih genetskih bolesti u Velikoj Britaniji. Približno 1 u 10 ljudi se dijagnosticiraju prije ili ubrzo nakon rođenja.

U Kanadi, 50 posto kod ljudi s cističnom fibrozom dijagnosticira se u dobi od 6 mjeseci; 73 posto do 2. godine života.

U Australiji se većini ljudi s cističnom fibrozom dijagnosticira prije navršene 3 mjeseca.

Tko riskira za cističnu fibrozu?

Cistična fibroza može utjecati na ljude bilo koje nacionalnosti i bilo koje regije na svijetu. Jedini poznati čimbenici rizika su rasa i genetika. Među belcima najčešći je autosomno recesivni poremećaj. Autosomno recesivni obrazac genetskog nasljeđivanja znači da oba roditelja moraju biti barem nositelji gena. Dijete će razviti poremećaj samo ako naslijedi gen od oba roditelja.

Prema Johnu Hopkinsu, rizik određenih etničkih grupa koji nose neispravan gen je:

  • 1 u 29 za kavkažane
  • 1 od 46 za latinoameriku
  • 1 od 65 za Afroamerikance
  • 1 od 90 za Azijce

Rizik da se dijete rodi s cističnom fibrozom je:

  • 1 od 2,500 do 3,500 za belce
  • 1 od 4,000 do 10 za latinoamerikance
  • 1 od 15,000 do 20,000 za Afroamerikance
  • 1 od 100,000 za Azijce

Nema rizika ako oba roditelja ne nose oštećeni gen. Kad se to dogodi, Fondacija za cističnu fibrozu izvještava o nasljednom obrascu za djecu kao:

Podijeli na Pinterest

U Sjedinjenim Državama, oko 1 u 31 ljudi su nosioci gena. Većina ljudi to ni ne zna.

Koje su mutacije gena moguće?

Cistična fibroza nastaje zbog oštećenja gena CFTR. Postoji više od 2,000 poznatih mutacija za cističnu fibrozu. Većina je rijetka. Ovo su najčešće mutacije:

Mutacija gena. Prevalencija F508 utječe na čak 88 posto ljudi s cističnom fibrozom širom svijetaG542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621 + 1G-> T, 1717-1G-> A, 3849 + 10kbC-> T, 2789 + 5G-> A, 3120 + 1G-> obuhvaća manje od 1 posto slučajeva u Sjedinjenim Državama, Kanadi, Europi i Australiji711 + 1G-> T, 2183AA-> G, R1162Xpojavljuje se u preko 1 posto slučajeva u Kanadi, Europi i Australija

CFTR gen čini proteine ​​koji pomažu izbacivanje soli i vode iz vaših stanica. Ako imate cističnu fibrozu, protein ne radi svoj posao. Rezultat je nakupljanje guste sluzi koja blokira kanale i dišne ​​putove. To je i razlog zašto ljudi s cističnom fibrozom imaju slano znojenje. Može utjecati i na način rada gušterače.

Možete biti nositelj gena bez cistične fibroze. Liječnici mogu potražiti najčešće genetske mutacije nakon uzimanja uzorka krvi ili brisa obraza.

Koliko košta liječenje?

Teško je procijeniti cijenu liječenja cistične fibroze. Ona se razlikuje ovisno o težini bolesti, mjestu u kojem živite, pokriću osiguranja i mogućnostima liječenja.

U 1996. troškovi zdravstvene zaštite za osobe sa cističnom fibrozom procijenjeni su na 314 milijuna dolara godišnje u Sjedinjenim Državama. Ovisno o težini bolesti, pojedinačni troškovi kretali su se od 6,200 do 43,300 USD.

Godine 2012. američka Uprava za hranu i lijekove odobrila je specijalni lijek ivakaftor (Kalydeco). Dizajniran je za upotrebu od strane 4 posto ljudi s cističnom fibrozom koji imaju mutaciju G551D. Nosi cijenu od oko 300,000 XNUMX USD godišnje.

Podijeli na Pinterest

Trošak transplantacije pluća varira od države do države, ali može doseći i nekoliko stotina tisuća dolara. Lijekovi za transplantaciju moraju se uzimati doživotno. Troškovi zbog transplantacije pluća mogu doseći milijun dolara samo u prvoj godini.

Troškovi se također razlikuju ovisno o zdravstvenoj pokrivenosti. Prema podacima Fondacije za cističnu fibrozu u 2014. godini:

  • 49 posto ljudi s cističnom fibrozom mlađom od 10 godina bilo je obuhvaćeno Medicaidom
  • 57 posto u dobi između 18 i 25 godina bilo je pokriveno planom zdravstvenog osiguranja roditelja
  • 17 posto u dobi od 18 do 64 godine bilo je obuhvaćeno Medicareom

Australac iz 2013. godine učiti srednji godišnji zdravstveni trošak liječenja cistične fibroze iznosi 15,571 američki dolar. Troškovi su se kretali u rasponu od 10,151 do 33,691 dolara, ovisno o težini bolesti.

Što znači živjeti s cističnom fibrozom?

Osobe s cističnom fibrozom trebale bi izbjegavati biti vrlo bliske drugima koji je imaju. To je zato što svaka osoba ima različite bakterije u plućima. Bakterije koje nisu štetne za jednu osobu s cističnom fibrozom mogu biti poprilično opasne za drugu.

Ostale važne činjenice o cističnoj fibrozi:

  • Dijagnostička procjena i liječenje treba započeti odmah nakon dijagnoze.
  • 2014. godina bila je prva godina u registar bolesnika s cističnom fibrozom koja je obuhvatila više osoba starijih od 18 godina nego mlađih.
  • 28 posto od odraslih prijavljuju anksioznost ili depresiju.
  • 35 posto odraslih osoba ima dijabetes povezan s cističnom fibrozom.
  • 1 u 6 ljudi starijih od 40 godina imali su transplantaciju pluća.
  • 97 da 98 posto muškaraca s cističnom fibrozom je neplodno, ali proizvodnja sperme je normalna u 90 posto, Mogu imati biološku djecu s potpomognutom reproduktivnom tehnologijom.

Kakva je perspektiva kod ljudi sa cističnom fibrozom?

Donedavno, većina ljudi s cističnom fibrozom nikada nije uspjela do odrasle dobi. Godine 1962. procijenjeni srednji opstanak bio je oko 10 godina.

Današnjom medicinskom skrbi bolest se može mnogo duže suzbiti. Sada nije neobično da ljudi s cističnom fibrozom žive u svojim 40-im, 50-im ili više.

Izgledi pojedinca ovise o težini simptoma i učinkovitosti liječenja. Životni i okolišni čimbenici mogu igrati ulogu u napredovanju bolesti.

Nastavite čitati: Cistična fibroza »

Komentiraj