Cistična fibroza kod beba i djece

Pregled

Cistična fibroza (CF) je genetska bolest. Može uzrokovati probleme s disanjem, infekcije pluća i oštećenja pluća.

CF nastaje iz naslijeđenog neispravnog gena koji sprečava ili mijenja kretanje natrijevog klorida ili soli u i iz tjelesnih stanica. Taj nedostatak pokreta uzrokuje stvaranje teške, guste, ljepljive sluzi koja može začepiti pluća.

Digestivni sokovi također postaju gušći. To može utjecati na apsorpciju hranjivih tvari. Bez pravilne prehrane, dijete s CF-om može također imati problema s rastom.

Rano je postaviti dijagnozu i liječenje CF-a. Liječenje CF-om učinkovitije je kad se stanje uhvati rano.

Screening kod beba i djece

U Sjedinjenim Državama novorođenčad se rutinski testira na CF. Liječnik vašeg djeteta upotrijebit će jednostavan test krvi za postavljanje početne dijagnoze. Uzet će uzorak krvi i ispitati ga na povećane razine kemikalije koja se naziva imunoreaktivni tripsin (IRT). Ako rezultati ispitivanja pokažu IRT višu od normalne, vaš liječnik će prvo htjeti isključiti druge čimbenike koji se kompliciraju. Na primjer, neke prijevremeno rođene djece imaju višu razinu IRT-a nekoliko mjeseci nakon rođenja.

Sekundarni test može pomoći u potvrđivanju dijagnoze. Ovaj se test naziva znojnim testom. Tijekom testa znojenja, liječnik će djetetu primijeniti lijek koji će učiniti mrlje na znoju ruke vašeg djeteta. Tada će liječnik uzeti uzorak znoja. Ako je znoj slaniji nego što bi trebao biti, to može biti znak CF-a.

Ako su ovi testovi neuvjerljivi, ali ipak daju razlog za sumnju na dijagnozu CF-a, vaš liječnik će možda htjeti provesti genetski test za vaše dijete. DNK uzorak može se uzeti iz uzorka krvi i poslati na analizu na prisustvo mutiranog gena.

Učestalost

Milijuni ljudi nose neispravan gen CF u svom tijelu a da toga nisu ni svjesni. Kad dvije osobe sa mutacijom gena prenesu to svom djetetu, postoji 1 u 4 šansa da će dijete imati CF.

Čini se da je CF jednako uobičajen kod dječaka i djevojčica. Više od 30,000 ljudi u Sjedinjenim Državama trenutno žive s tim stanjem. CF se pojavljuje u svakoj utrci, ali jest najčešće kod bijelaca s sjevernoeuropskim porijeklom.

Simptomi

Simptomi cistične fibroze variraju. Ozbiljnost bolesti može u velikoj mjeri utjecati na simptome vašeg djeteta. Neka djeca možda neće primijetiti simptome dok nisu starija ili u tinejdžerskoj dobi.

Tipični simptomi za CF mogu se podijeliti u tri glavne kategorije: respiratorni simptomi, probavni simptomi i neuspjeh razvoja.

Respiratorni simptomi:

Probavni simptomi:

Simptomi neuspjeha u napredovanju:

Screening na CF često se provodi na novorođenčadi. Vjerojatno je da će se bolest uhvatiti u prvom mjesecu nakon rođenja ili prije nego primijetite bilo kakve simptome.

liječenje

Nakon što dijete dobije dijagnozu CF, trebat će mu stalnu njegu. Dobra vijest je da većinu ove skrbi možete pružiti kod kuće nakon obuke liječnika i medicinskih sestara. Također ćete trebati povremene ambulantne posjete klinici za CF ili bolnici. Vaše će dijete možda trebati povremeno hospitalizirati.

Kombinacija lijekova za liječenje vašeg djeteta može se s vremenom mijenjati. Vjerojatno ćete usko surađivati ​​s timom za liječenje kako biste pratili djetetove reakcije na ove lijekove. Liječenje CF-a spada u četiri kategorije.

Lijekovi na recept

Za liječenje infekcija mogu se koristiti antibiotici. Neki lijekovi mogu pomoći razgraditi sluz u plućima i probavnom sustavu vašeg djeteta. Drugi mogu smanjiti upalu i eventualno spriječiti oštećenje pluća.

cijepljenje

Važno je zaštititi dijete s CF od dodatnih bolesti. Radite s liječnikom svog djeteta kako biste bili u toku s odgovarajućim cjepivima. Isto tako, osigurajte da dijete – kao i ljudi koji imaju česte kontakte s vašim djetetom – godišnje pregledaju gripu.

Fizikalna terapija

Postoji nekoliko tehnika pomoću kojih možete otpustiti gustu sluz koja se može stvoriti u plućima vašeg djeteta. Jedna uobičajena tehnika je šaliti ili lupkati djetetovim prsima jedan do četiri puta dnevno. Neki ljudi koriste mehaničke vibracijske prsluke kako bi olakšali sluz. Tretmani disanja također mogu pomoći u smanjenju nakupljanja sluzi.

Plućna terapija

Cjelokupni tretman vašeg djeteta može uključivati ​​niz načina života. Te su svrhe pomoći vašem djetetu da oporavi i održi zdrave funkcije, uključujući vježbanje, igru ​​i disanje.

komplikacije

Mnogi ljudi s CF mogu voditi ispunjavajuće živote. No kako se stanje pogoršava, tako mogu biti i simptomi. Boravak u bolnici može postati češći. S vremenom, tretmani možda neće biti tako učinkoviti u smanjenju simptoma.

Uobičajene komplikacije CF-a uključuju:

Hoće li moje dijete i dalje živjeti ispunjen život?

CF je opasan po život. No, životni vijek za dijete ili dijete kojima je dijagnosticirana bolest se povećao. Prije nekoliko desetljeća prosječno dijete s dijagnosticiranom CF mogao je očekivati ​​da će živjeti u tinejdžerima. Danas mnogi ljudi s CF-om žive dobro u svojim 30-im, 40-ima, pa čak i 50-ima.

Istraživanja se nastavljaju u potrazi za lijekom i dodatnim tretmanima CF. Izgledi za vaše dijete mogu se nastaviti poboljšavati s obzirom na nove razvojne korake.