zfimuno

Duchennova svalová dystrofie: příčiny, příznaky a diagnóza

Co je Duchennova svalová dystrofie?

Existuje devět typů svalové dystrofie. Duchennova svalová dystrofie (DMD) je genetický stav charakterizovaný progresivním ochabováním volních svalů. DMD se zhoršuje rychleji než jiné typy svalové dystrofie. Je to také nejčastější forma svalové dystrofie. Centra pro kontrolu a prevenci nemocí Odhadli, že každých 5,600 7,700 až 5 24 mužů ve věku XNUMX až XNUMX let má DMD.

Příznaky DMD začínají v raném dětství a osoby s DMD obvykle umírají v rané dospělosti.

Jaké jsou příznaky Duchennovy svalové dystrofie?

Příznaky DMD se obvykle objevují ve věku od 2 do 6 let. Mnoho dětí s DMD se vyvíjí normálně v raném dětství a raném dětství. Příznaky DMD mohou zahrnovat:

  • potíže s chůzí
  • ztráta schopnosti chůze
  • zvětšená lýtka
  • potíže s učením, které se vyskytují asi u jedné třetiny postižených jedinců
  • nedostatek rozvoje motorických dovedností
  • humor
  • rychle se zhoršující slabost nohou, pánve, paží a krku

Co způsobuje Duchennovu svalovou dystrofii?

DMD je genetické onemocnění. Ti, kteří jej zdědí, mají defektní gen spojený se svalovým proteinem zvaným dystrofin. Tento protein udržuje svalové buňky neporušené. Jeho absence způsobuje rychlé zhoršování svalové hmoty, jak dítě s DMD roste.

Kdo riskuje Duchennovu svalovou dystrofii?

Rodinná anamnéza DMD je rizikovým faktorem, ale stav může projít bez známé rodinné anamnézy. Člověk může být tichým nositelem podmínky. To znamená, že člen rodiny může nést kopii defektního genu, ale nezpůsobuje u této osoby DMD. Někdy může být gen předáván po generace, než postihne dítě.

Muži mají větší pravděpodobnost DMD než ženy. Muži a ženy narození matce nesoucí poškozený gen mají potenciál zdědit defekt. Dívky, které gen zdědí, však budou asymptomatické přenašečky a chlapci se objeví s příznaky.

Jak se diagnostikuje Duchennova svalová dystrofie?

Rutinní zdravotní prohlídky mohou odhalit známky svalové dystrofie. Vy a váš dětský lékař si můžete všimnout, že svaly vašeho dítěte jsou slabé a že dítě postrádá koordinaci. Krevní testy a svalové biopsie mohou potvrdit diagnózu DMD.

Krevní test používaný k této diagnóze se nazývá test kreatinfosfokinázy. Když se svaly zhorší, uvolňují do krve velké množství enzymu kreatinfosfokinázy. Pokud test odhalí vysoké hladiny kreatinfosfokinázy, svalová biopsie nebo genetické testy určí typ svalové dystrofie.

Jaké jsou možnosti léčby Duchennovy svalové dystrofie?

Neexistuje žádný lék na DMD. Léčba může zmírnit příznaky a prodloužit život.

Děti s DMD často ztrácejí schopnost chodit a potřebují invalidní vozík až do věku 12 let. Překřížení nohou může prodloužit dobu, po kterou může dítě chodit samo. Pravidelná fyzikální terapie udržuje svaly v nejlepší možné kondici. Steroidní léčba může také prodloužit svalovou funkci.

Svalová slabost může způsobit stavy, jako je skolióza, zápal plic a abnormální srdeční tep. Lékař by měl tyto stavy léčit a sledovat, dokud nenastanou.

Funkce plic se začíná zhoršovat v pozdních stádiích onemocnění. K prodloužení životnosti může být zapotřebí ventilátor.

Jaké jsou dlouhodobé předpovědi?

DMD je smrtelný stav. Většina jedinců s DMD umírá během 20 let. S pečlivou péčí však někteří lidé s DMD přežili ve svých 30 letech. V pozdějších fázích onemocnění bude většina lidí s DMD potřebovat celodenní péči, aby si zachovali kvalitu života.

Stav je degenerativní, což znamená, že se zhoršujícím se stavem se zvyšuje potřeba lékařské péče. Když se příznaky začnou objevovat mezi 2. a 6. rokem, dítě bude obvykle potřebovat pravidelné sledování lékařským týmem. Vzhledem k tomu, že konečná stádia onemocnění nastávají během dospívání a mladé dospělosti, může být nutné, aby člověk vstoupil do nemocnice nebo dostal nemocniční péči.

Pokud máte DMD nebo jste rodič, jehož dítě má DMD, vyhledejte podporu přátel a rodiny. Můžete také najít podpůrné skupiny, kde můžete mluvit a poslouchat ostatní, kteří procházejí stejnou zkušeností.

Jak mohu předejít Duchennově svalové dystrofii?

Nemůžete zabránit DMD před početím, protože přechází od matky. Genetici zkoumají technologii, která by mohla zabránit přenosu poškození, ale nenašli žádnou úspěšnou léčbu.

Genetické testování před početím může určit, zda je u páru zvýšené riziko narození dětí s DMD.