Testování autismu: rizikové faktory, příznaky a diagnostika

co je autismus?

Autismus nebo porucha autistického spektra (ASD) je skupina vývojových poruch, které mohou způsobit sociální, komunikační a behaviorální problémy. Tyto problémy se mezi jednotlivci liší v závažnosti. Autismus je porucha, která postihuje stále více lidí.

  • autistická porucha
  • pervazivní vývojová porucha, jinak nespecifikovaná (PDD-NOS)
  • Aspergerův syndrom

Komu hrozí autismus?

Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) mělo v roce 1 asi 68 z 2012 dětí ve Spojených státech ASD. Porucha autistického spektra se vyskytuje u všech rasových, etnických a socioekonomických skupin. Je přibližně čtyřikrát až pětkrát častější u chlapců než u dívek. Neexistuje žádný známý lék na ASD a lékaři nezjistili, co ji způsobuje. Může existovat mnoho různých faktorů, které zvyšují pravděpodobnost, že dítě bude mít ASD, včetně environmentálních, biologických a genetických faktorů.

Jaké jsou příznaky autismu?

Časné známky a příznaky autismu jsou velmi odlišné. Některé děti s PAS mají jen mírné příznaky a jiné mají vážné problémy s chováním. Každé dítě s autismem má však problémy s jedním nebo více z následujících:

Kojenci se obvykle velmi zajímají o svět a lidi kolem nich. Dítě s PAS nemusí mít zájem nebo může mít potíže s interakcí s okolním světem.

Dítě může vykazovat časné příznaky ASD, pokud:

Jak se autismus diagnostikuje?

Lékaři obvykle diagnostikují ASD v raném dětství. Ale protože se příznaky a závažnost poruchy značně liší a příčina poruchy nebyla dosud nalezena, může být autistická porucha často obtížně diagnostikovatelná.

V současné době neexistuje žádný oficiální test na diagnostiku autismu. Rodič nebo lékař si může všimnout časných příznaků ASD u novorozenců. Tým odborníků a expertů obvykle stanoví oficiální diagnózu PAS.

První ukazatele

Děti většinou rády komunikují s lidmi a prostředím, ve kterém žijí. Rodiče jsou obvykle první, kdo si všimne, že jejich dítě projevuje atypické chování. Rodiče by si měli být vědomi prvních příznaků varování před autismem a měli by se o všech obavách podělit se svým lékařem. Některé z prvních indikátorů ASD zahrnují:

Pokud si myslíte, že vaše dítě může mít PAS nebo si všimnete, že si vaše dítě hraje, učí se, mluví nebo jedná neobvyklým způsobem, sdělte své obavy dětskému lékaři.

Vývojový screening

Počínaje narozením lékař při běžných a pravidelných návštěvách vyšetří dítě na vývojové poruchy. Americká pediatrická akademie (AAP) doporučuje standardizované screeningové testy specifické pro autismus ve věku 18 a 24 měsíců s obecným vývojovým dohledem. Pokud máte obavy o vývoj svého dítěte, může vás lékař doporučit ke specialistovi, zvláště pokud váš sourozenec nebo jiný člen rodiny trpí ASD. Specialista provede testy, aby zjistil, zda existuje fyzický důvod pro pozorované chování (jako je test sluchu k posouzení hluchoty / sluchových potíží). Ke kontrole autismu využijí i další nástroje, jako je Upravený seznam pro autismus u dětí.

Podle National Institutes of Health (NIH) je seznam aktualizovaným kontrolním seznamem, který rodiče vyplňují. Pomáhá určit riziko, že dítě bude mít autismus, jako nízké, střední nebo vysoké. Test je zdarma a skládá se z 20 otázek.

Pokud test ukáže, že vaše dítě je vystaveno vysokému riziku ASD, dostane vaše dítě komplexnější diagnostické hodnocení. Pokud je vaše dítě vystaveno vysokému riziku, mohou být nutné další otázky k definitivní klasifikaci výsledků.

Komplexní hodnocení chování

Dalším krokem v diagnostice autismu je kompletní fyzikální a neurologické vyšetření. To může zahrnovat tým odborníků. Speciality mohou zahrnovat:

  • vývojových pediatrů
  • dětští psychologové
  • dětských neurologů
  • řečových a jazykových patologů
  • pracovní terapeuti

Hodnocení může také zahrnovat ověřovací nástroje. Existuje mnoho různých vývojových nástrojů pro screening. Žádný nástroj nedokáže diagnostikovat autismus. Místo toho je k diagnostice autismu potřeba kombinace mnoha nástrojů. Některé příklady screeningových nástrojů zahrnují:

  • Dotazníky pro věk a fázi (ASQ)
  • Plán sledování autismu (ADOS)
  • Pediatrická škála autismu (CARS)
  • Schéma diagnostiky autismu – generické (ADOS-G)
  • Screeningový test na škálovatelné vývojové poruchy - 3. fáze
  • Rodičovské hodnocení vývojového stavu (PEDS)
  • Gilliamova stupnice autismu
  • Nástroj na testování autismu a kojeneckého věku (STAT)

K dispozici jsou také specifické nástroje pro screening Aspergerova syndromu. Aspergerův syndrom obvykle zahrnuje potíže se sociálními a komunikačními dovednostmi. Mezi speciální screeningové nástroje patří:

  • Testovací dotazník autistického spektra (ASSQ)
  • Test dětského Aspergerova syndromu (CAST)

Prema CDC, nové vydání Americké psychiatrické asociace pro diagnostické a statistické manuály duševních poruch (DSM-V) také nabízí standardizovaná kritéria pro diagnostiku ASD.

Genetické testování

Geny jsou tvořeny DNA. DNA učí naše těla, jak správně růst a vyvíjet se. Genetické testování může najít změny v DNA člověka spojené se specifickými poruchami nebo stavy. Může pomoci diagnostikovat genetické onemocnění. Může také pomoci určit riziko, že ostatní členové rodiny mají stejný stav nebo jej mohou přenést na další generace.

Některé laboratoře mohou testovat některé biomarkery, které jsou považovány za indikátory ASD. Hledají nejznámější genetické přispěvatele k ASD. Abnormální výsledek jednoho z těchto genetických testů znamená, že genetika pravděpodobně přispěla k přítomnosti ASD. Normální výsledek znamená pouze vyloučení určitého genetického přispěvatele. To znamená, že příčina je stále neznámá a vaše dítě bude potřebovat další testování.

co je podnikat?

Včasná a přesná diagnostika ASD je velmi důležitá. Včasný zásah a léčba mohou výrazně snížit problémy, které vaše dítě může mít. Poskytuje jim také nejlepší příležitost k nezávislosti. Pokud lékaři zjistí, že ASD vašeho dítěte je způsobena genetickou příčinou, řekněte to svým rodinným příslušníkům, aby mohli získat radu ohledně poruchy.

Nejúspěšnější je přizpůsobení léčby individuálním potřebám vašeho dítěte. Tým odborníků, učitelů, terapeutů a lékařů by měl navrhnout program pro každé jednotlivé dítě. Obecně platí, že čím dříve se dítě začne léčit, tím lepší jsou jeho dlouhodobé vyhlídky.