Britští vědci prokázali, že všechny ženy ve věku 30 a více let by měly být testovány na zděděné genové mutace, které mohou způsobit rakovinu prsu a vaječníků.
"V porovnání se současnou praxí testování pouze vysoce rizikových žen bychom mohli předejít tisícům více rakovin vaječníků a prsu prostřednictvím populační testovací strategie," řekl Dr. Ranjit Manchanda, specialista na gynekologickou onkologii z Barts Cancer University v londýnské Queen Mary University. . HealthLine.
Vyšetřování všech žen ve věku 30 a více let by bylo také nákladově efektivní, napsali kolegové v časopise v Manchanda. papír který se objevil tento měsíc v časopise National Institute of Cancer.
Ke svým závěrům vědci použili komplikovaný matematický model.
Několik odborníků na rakovinu označilo studii za solidní a promyšlenou, ale zpochybnili některé základní předpoklady.
Stávající testovací postupy
Nejznámější geny spojené s rakovinou prsu a vaječníků jsou BRCA1 a BRCA2.
Mutace na těchto dohromady počítá dva geny u 5 až 10 procent všech rakovin prsu a 15 procent všech rakovin vaječníků.
V současné době existují lékařské pokyny doporučit restriktivní testování na mutace BRCA u žen, kterým byla diagnostikována rakovina prsu nebo vaječníků nebo které mají členy rodiny s rakovinou prsu, vaječníků, vejcovodů nebo peritonea.
Ženy, které zdědit mutace jakéhokoli genu BRCA mají přibližně 17 až 44procentní pravděpodobnost vzniku rakoviny vaječníků a 69 až 72procentní pravděpodobnost vzniku rakoviny prsu během jejich života.
Tyto ženy mohou snížit riziko rakoviny pomocí specializovaných léků, vylepšeného screeningu nebo profylaktické operace k odstranění prsou nebo reprodukčních orgánů.
Obecně platí, že ženy, které nenesou mutace genu BRCA, mají 2procentní riziko rakoviny vaječníků a 12procentní riziko na rakovinu prsu během jejich života.
Výzkum ukázal, že současná praxe omezení testování na rizikové ženy u mnoha nositelek mutací BRCA chybí.
Jedním z důvodů je ten více než polovina žen s mutací BRCA nemá v rodinné anamnéze rakovinu prsu.
Prodloužení testu
Manchanda a jeho kolegové došli ke dvěma závěrům.
První je, že by bylo nákladově efektivní a život zachraňující přidat čtyři další geny – RAD51C, RAD51D, BRIP1 a PALB2 – při testování žen s vysokým rizikem mutací.
Souhlasil Dr. Yuri Fesko, lékařský ředitel Oncology Quest Diagnostics, přední diagnostické laboratoře.
"Velmi rychle se učíme, že existují některé další geny, které poskytují významné riziko rakoviny prsu a vaječníků nad rámec klasického testu BRCA," řekl Fesco Healthline.
Lékaři však u mnoha pacientů objednávají pouze testování BRCA, řekl Fesko, částečně kvůli omezením v plánu zdravotního pojištění, které vycházejí ze současných pokynů.
Druhým závěrem výzkumníků je, že rozšíření tohoto širšího panelového testu na všechny ženy starší 30 let nebo téměř 100 milionů žen ve Spojených státech by bylo nákladově efektivní a zachránilo by životy.
Tento závěr je kontroverznější.
Pokud se tak stane, lze během života ženy předejít 237,610 2 dalším případům rakoviny prsu nebo přibližně 65,221 procentům případů rakoviny prsu v USA. Dalších 5 XNUMX XNUMX nebo přibližně XNUMX procent případů rakoviny vaječníků by se dalo předejít, odhaduje studie.
Několik odborníků však zpochybnilo některé předpoklady výzkumníků.
Za prvé, vědci předpokládali, že 1 ze 147 žen v běžné populaci je nositelkou mutace BRCA.
"To je mnohem víc, než většina studií předpokládá," řekla Healthline doktorka Elisa Longová, odborná asistentka na Andersonově škole managementu University of California, Los Angeles (UCLA).
Dlouhodobě je spoluautorem studie z roku 2015, která dospěla k závěru, že testování mutace BRCA v obecné populaci není nákladově efektivní.
"Odhady, které jsem viděl pro mutace BRCA [v obecné populaci], jsou spíše 1 ze 400, 1 z 600 nebo 1 z 800, " řekl Long. "Je to jako hledat jehlu v kupce sena."
Výzkumníci také předpokládali, že genetický test by ve Spojených státech stál 330 dolarů.
Náklady na takové testy jsou však široké.
Přímé zákaznické testování mutací BRCA, které nabízí například Color Genomics, stojí jen pár stovek dolarů. Ale testování ve velkých laboratořích, které lékaři obvykle používají, jako je Quest, stojí mnohem víc.
"Účtovaná částka může dosáhnout tisíců dolarů," řekl Dr. Leif W. Ellisen, programový ředitel pro lékařskou onkologii prsu v Massachusetts General Hospital.
Vědci uvedli, že pokud by cena testu byla rovna nebo přesáhla 772 dolarů, testování všech žen na mutace by již nebylo nákladově efektivní.
Duální genové mutace
Genetické testování může zesílit mutace, které vědci zatím nemohou klasifikovat jako škodlivé nebo benigní, takzvané varianty neznámého významu.
To se stává 1 až 2 procenta času pro každý testovaný gen rakoviny prsu a vaječníků, řekl Ellisen. To by se zvýšilo až na 12 procent, pokud by bylo testováno 6 genů.
"V literatuře [výzkumu] je dobře zdokumentováno, že mnoho pacientů, kteří mají dnes a ve věku varianty neznámého významu, dostává nevhodnou a zbytečnou léčbu, včetně chirurgického zákroku, "řekl Ellisen.
Pokud bude všem ženám nabídnuto testování genů pro genovou mutaci rakoviny prsu, nejednoznačné výsledky by mohly daleko převážit škodlivé výsledky mutace, dodal Ellisen.
Manchanda souhlasil, že nejednoznačné výsledky testů jsou vážným problémem.
"Musíme provést další výzkum, jak monitorovat a konzultovat varianty neznámého významu," řekl Manchanda.
Americká pracovní skupina pro preventivní služby, vlivná nezávislá skupina odborníků vybraných vládou, je v raných fázích aktualizace svého doporučení z roku 2013 omezit testování BRCA na vysoce rizikové ženy. Pracovní skupina měří škody a přínosy, ale nebere v úvahu nákladovou efektivitu.
"Je velký zájem o to, která populace by z tohoto testování měla největší prospěch," řekl Healthline Dr. Alex Krist, člen pracovní skupiny a docent rodinného lékařství a zdraví populace na Virginia Commonwealth University. "Je tedy spravedlivé říci, že toto je oblast, na kterou se budeme podrobně dívat."
Mnoho odborníků na rakovinu, včetně Manchanda, pochybuje, že pracovní skupina doporučí rozšířit testování na všechny ženy bez dalšího zkoumání výhod a škod.
Ale je možné, že by pracovní skupina mohla doporučit testování na všech aškenázských židovských ženách, což je skupina zvláště ohrožená škodlivými mutacemi BRCA, řekl Ellisen.