zfimuno

Fokomelie: příčiny a léčba vzácných stavů končetin

Co je fokomelie?

Fokomelie nebo amelie je vzácný stav, který způsobuje velmi krátké končetiny. Jde o typ vrozené poruchy. To znamená, že je přítomen při narození.

Fokomelie se může lišit v typu a závažnosti. Stav může postihnout jednu, horní nebo dolní nebo všechny čtyři. Nejčastěji postihuje horní končetiny.

Končetiny se také mohou zmenšit nebo úplně zmizet. Někdy mohou prsty chybět nebo srostlé.

Pokud chybí všechny čtyři končetiny, nazývá se to tetrafokomélie. „Tetra“ znamená čtyři, „phoco“ znamená pečeť a „melos“ znamená končetinu. Tento termín se týká toho, jak vypadají vaše ruce a nohy. Paže mohou být připojeny k ramenům, zatímco nohy mohou být připojeny k pánvi.

Fokomelie je často spojena s problémy během raného těhotenství. Totiž během prvních 24 až 36 dnů života se u plodu začnou vyvíjet končetiny. Pokud je tento proces narušen, buňky se nemohou normálně dělit a růst. To brání správnému růstu končetin, což má za následek fokomélii.

V tomto článku prozkoumáme možné příčiny malformací končetin a také potenciální možnosti léčby.

Fokomelie způsobuje

Hlavní příčiny ohnisek jsou poněkud nejasné. Pravděpodobně se na tom podílí několik faktorů.

Dědí se jako součást genetického syndromu

Fokomelie může být geneticky přenášena v rámci rodiny. Je spojena s abnormalitou na chromozomu 8. Fokomelie je autozomálně recesivní vlastnost. To znamená, že oba rodiče musí mít abnormální gen, aby ho dítě mělo.

V některých případech může spontánní genetické poškození způsobit fokomélii. To znamená, že mutace je nová a není spojena s dědičnou abnormalitou.

Thalidomidem indukované fólie

Další příčinou fokomelie je příjem thalidomidu matkou během prvního trimestru těhotenství.

Thalidomid je sedativum, které bylo publikováno v roce 1957. Asi 5 let se lék používá na mnoho stavů, včetně ranních nevolností a těhotenských nevolností. Byl považován za velmi bezpečný a nebyl spojen s žádnými vedlejšími účinky.

Nakonec bylo zjištěno, že thalidomid způsobuje vrozené vady během raného těhotenství. Byly hlášeny různé abnormality, ale nejčastější byla fokomelie.

Kvůli těmto vedlejším účinkům byl thalidomid stažen jako těhotenský lék v roce 1961. Ale děti s onemocněním thalidomidu se narodily v roce 1962. To způsobilo vrozené vady ve více než 10,000 XNUMX miminek okolo světa.

Dnes se lék používá u stavů, jako je Crohnova choroba, mnohočetný myelom a lepra. Pokud dostáváte předpis na thalidomid, je důležité se ujistit, že nejste těhotná.

Jiné příčiny

Pokud tyto faktory během těhotenství mohou také přispět k rozvoji fokomelie:

  • užívání látek, jako je alkohol nebo kokain
  • těhotenská cukrovka
  • rentgenové záření
  • problémy s průtokem krve

Další příznaky fokomelie a thalidomidového syndromu

Primárním příznakem fokomelie jsou zkrácené nebo chybějící končetiny. Může také způsobit problémy s:

  • oči
  • uši
  • nos
  • náhodný
  • poznání

Pokud je příčinou fokomelie thalidomid, je pravděpodobné, že bude doprovázena vážnějšími problémy. Je to proto, že thalidomid může ovlivnit téměř jakoukoli tkáň a orgán.

Společně jsou tyto problémy známé jako thalidomidový syndrom nebo thalidomidová embryopatie. Kromě fokomélie může zahrnovat:

  • syndaktylie (tkaní prstů na nohou nebo nohou)
  • polydaktylie (prsty navíc)
  • srdeční problémy
  • problémy s ledvinami a močovými cestami
  • nepravidelnosti střev
  • vnější a vnitřní genitální problémy
  • slepota
  • hluchota
  • abnormality nervového systému
  • nedostatečně vyvinuté ramenní a kyčelní klouby

Zejména podtržené ramenní a kyčelní klouby jsou jedinečné pro thalidomidový syndrom. Malformace končetin u thalidomidové embryopatie jsou také obvykle symetrické.

Léčba fokomelie

V současnosti neexistuje žádný lék na fokomélii. Následující léčba však může pomoci zvládnout příznaky:

protéza

Protetika jsou umělé končetiny, které jsou připevněny k tělu. Mohou prodloužit stávající končetinu nebo nahradit chybějící. To usnadňuje každodenní činnosti, což může zlepšit celkovou kvalitu života.

Terapie

Léčba může také zahrnovat různé formy rehabilitace, jako jsou:

  • Pracovní lékařství. Díky pracovní terapii se člověk s fokomélií může naučit, jak snadno dělat každodenní úkoly.
  • Fyzikální terapie. Tento typ terapie může zlepšit pohyb, sílu a držení těla.
  • Terapie mluvením. Logopedie vám může pomoci zvládnout vaše řečové problémy.

Chirurgická operace

Léčba fokomelie zřídka zahrnuje chirurgický zákrok. Obecně k tomu dochází pouze v případě, že je fokomelie způsobena genetickou mutací.

Jeden konkrétní postup se nepoužívá. Pokud je doporučen chirurgický zákrok, může zahrnovat:

  • náprava strukturálních problémů v obličeji
  • stabilizace kloubu
  • prodloužení existujících kostí
  • zlepšení opaku palce (schopnost otáčet palcem)

Nejlepší možnost závisí na končetinách postižených fokomélií.

Jídlo s sebou domů

Fokomelie je extrémně vzácný stav. Vyznačuje se jednou nebo více zkrácenými končetinami.

V závažnějších případech mohou končetiny zcela chybět. Mezi další možné příznaky patří oční problémy, růst a kognice.

Jak dědičné, tak spontánní genetické mutace mohou způsobit fokomélii. Některé látky používané během prvních fází těhotenství mohou také způsobit, jako je thalidomid nebo kokain.