Dan rijetkih bolesti nudi nadu onima koji imaju tajanstvene bolesti

S više od 6,000 30 uvjeta koji tvrde da naslov „rijetke bolesti“ utječe na kombinirano XNUMX milijuna Amerikanaca, poseban dan za podizanje svijesti o ovom širokom rasponu zdravstvenih stanja za njega je prekinut.

Ali Rijetke bolesti Dan – danas, 28. veljače – prihvaća ove izazove s fokusom ove godine na svakodnevni život pacijenata koji žive s tim rijetkim poremećajima, zajedno s njihovim obiteljima i njegovateljima.

Iako se simptomi ovih stanja razlikuju, pacijenti se suočavaju s mnogim istim preprekama. Oni uključuju razorne medicinske probleme, poteškoće u postavljanju jasne dijagnoze i ograničene mogućnosti liječenja.

liječnici

A budući da svaka od ovih bolesti pogađa manje od 200,000 Amerikanaca, pacijenti se mogu osjećati odsječeni od drugih.

"Mislim da je dio problema s ljudima koji znaju da ih boluje rijetka bolest taj što se osjećaju vrlo izolirano", rekao je dr. Steven D. Nathan, medicinski direktor Programa transplantacije pluća i direktor napredne bolesti pluća. Program u bolnici Inova Fairfax u Virginiji. "Nije da imaju susjeda sa istom bolešću."

Pročitajte više: Povećanja pretraživanja za novo liječenje rijetkih bolesti »

Rijetka bolest pluća izaziva aktivni stil života

Nathan ističe da je jedno poznato stanje pluća okarakterizirano kao rijetka bolest.

Nazvano idiopatskom plućnom fibrozom (IPF), ovo potencijalno kobno stanje pogađa oko 100,000 XNUMX pacijenata u Sjedinjenim Državama. Ova se bolest često dijagnosticira kasnije u životu, kao što je to bio slučaj s Danom Castnerom iz Nape u Kaliforniji.

Strastveni ruksaci, skijaši i biciklisti, Castner je razvio poteškoće s disanjem dok je bio na planinarskom izletu na većoj nadmorskoj visini. Specijalist za pluća u bolnici je Castnerovim problemima disanja pripisao IPF. Danas sa suprugom još uvijek može šetati, ali primoran je na napornije aktivnosti na otvorenom.

"Ne mogu samo baciti ruksak i izaći na kampiranje", rekao je Castner. "Tako je bilo u prošlosti."

Poput mnogih rijetkih bolesti, IPF je teško dijagnosticirati. svoj simptomi nalikuju onom stanja poput bolesti srca i ostalih problema s plućima.

S vremenom upala i ožiljci smanjuju sposobnost pluća da dovode kisik u krvotok. Jednom dijagnosticiran IPF, pacijenti preživljavaju u prosjeku do 3.5 godine, Ovo stanje svake godine ubije oko istog broja ljudi rak dojke.

"Iako je okarakterizirana kao rijetka bolest zbog loše prognoze", rekao je Nathan, "stvarna smrtnost od IPF-a približava se nekim od češćih bolesti."

Do prošle godine jedini tretman za IPF bila je transplantacija pluća. Ali novi lijek odobreno od Uprave za hranu i lijekove protekla je godina pomogla pacijentima da vide svjetliju budućnost.

"Ono što mi je dodijeljeno moguće je produljenje prije nego što mi zatreba transplantacija pluća", rekao je Castner. "To mi daje nadu, više nego išta drugo."

Doznajte činjenice: što je plućna fibroza? »

Genetski poremećaj dovodi do rijetke bolesti pri rođenju

Uz ograničeno financiranje dostupno za razvoj novih liječenja za rijetke bolesti, nada je u svijetu rijetkih bolesti ponekad nedostatna.

Ali ljudi poput Kendra Gottsleben iz Južne Dakote pokazali su da je moguće pretvoriti izazove življenja s rijetkom bolešću u prilike.

"Živjevši s rijetkim stanjem, moj život imao je prepreke, izazove," rekao sam Gottsleben, "ali osjećam se kao da su od mene napravili ono što jesam danas."

Gottslebnu je dijagnosticirana u dobi od četiri godine s mukopolisaharidozom (MPS) VI, rijetkom bolešću koja pogađa samo 1,100 ljudi u razvijenim zemljama. Potaknut genetskim problemom zbog kojeg tijelu nedostaje enzima, ovaj metabolički poremećaj dovodi do sakupljanja staničnog materijala unutar stanica.

Kendra je rođena s tom bolešću, no njeni simptomi nisu se pojavili tek nekoliko godina kasnije. Stanje su joj ostavili osakaćeni problemi s leđima, otežano disanje i hodanje i slab vid. U vrijeme dijagnoze, nije bilo puno mogućnosti liječenja.

"Ovo je skupina bolesti koje su na neki način zanemarene s gledišta terapije sve dok se nisu spojile mogućnosti za stvaranje velikih količina ovih enzima", rekao je dr. Paul Harmatz, suradnik ravnatelja Pedijatrijskog kliničkog istraživačkog centra u dječjoj bolnici u Oaklandu, Kalifornija.

Kao i mnogi ljudi s rijetkom bolešću, Gottsleben je bio dio kliničkog ispitivanja novog lijeka. Ovo istraživanje dovelo je do odobrenja Naglazyme (galsulfaza) 2005., nadomjesne enzimske terapije koja zahtijeva tjednu petosatnu infuziju.

Saznajte više: Zamjena enzima enzimom »

Pronalaženje sjaja nade u svijetu rijetkih bolesti

Poput mnogih ljudi koji su iz prve ruke iskusili život s rijetkom bolešću, Gottsleben je bio snažno pogođen njenim stanjem. Ali ona je to uspjela pretvoriti u pozitivnu poruku za druge obitelji u sličnim okolnostima.

"Iako imamo rijetko stanje," rekla je, "još uvijek možemo ostvariti snove i ciljeve koje čine i drugi koji nemaju rijetko stanje."

Za nju to uključuje i završavanje fakulteta, predstavljanje TEDx razgovora i pisanje knjige o tome kako je svladala svoje prepreke nazvane „Live Laugh Lemonade: Journey of Choizing to Be a Odds“.

Sposobnost pronalaženja djelića nade u slučaju teških kvota jedna je stvar koja povezuje zajedno bolesnike s rijetkim bolestima širom svijeta.

"To je vrlo uska zajednica i pacijenti su zaista nevjerojatni [kliničkim] ispitivanjima", rekao je Harmatz. "Čak i nakon suđenja imaju bliske mreže na Internetu i podržavaju se međusobno i dobivaju podršku od NORD-a [Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje] i slaviti dane poput Dana rijetkih bolesti. Za njih je to vrlo važan dan. "

Povezane vijesti: NIH odobrio 30 milijuna dolara za proučavanje rijetke moždane bolesti nazvane frontotemporalna demencija »