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Schnelle Fakten über Mukoviszidose

Mukoviszidose verstehen

Mukoviszidose ist eine ungewöhnliche genetische Störung. Betroffen sind vor allem die Atemwege und das Verdauungssystem. Zu den Symptomen gehören häufig chronischer Husten, Lungeninfektionen und Atemnot. Kinder mit Mukoviszidose können auch Probleme haben, an Gewicht zuzunehmen und zu wachsen.

Die Behandlung dreht sich darum, die Atemwege sauber zu halten und eine angemessene Ernährung aufrechtzuerhalten. Gesundheitsprobleme können behandelt werden, aber es gibt kein bekanntes Heilmittel für diese fortschreitende Krankheit.

Bis zum Ende des 20. Jahrhunderts lebten nur wenige Menschen mit Mukoviszidose außerhalb der Kindheit. Verbesserungen in der medizinischen Versorgung haben die Lebenserwartung über Jahrzehnte erhöht.

Wie häufig ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist eine seltene Erkrankung. Die am stärksten gefährdete Gruppe sind Weiße nordeuropäischer Abstammung.

Über uns 30,000 Menschen in den Vereinigten Staaten haben Mukoviszidose. Die Krankheit betrifft 1 von 2,500 auf 3,500 weiße Neugeborene. Dies ist in anderen ethnischen Gruppen nicht üblich. Es beeinflusst 1 und 17,000 Afroamerikaner u 1 und 100,000 Amerikaner asiatischer Abstammung.

Es wird geschätzt, dass 10,500 Menschen im Vereinigten Königreich an der Krankheit leiden. Es gibt ungefähr 4,000 Kanadier und Australien meldet 3,300 Fälle.

Weltweit leiden etwa 70,000 bis 100,000 Menschen an Mukoviszidose. Es betrifft Männer und Frauen in etwa gleich häufig.

Wann werden Sie diagnostiziert?

In den Vereinigten Staaten werden jedes Jahr etwa 1,000 neue Fälle diagnostiziert. Auge 75 Platz neue Diagnosen treten vor dem 2. Jahr auf.

Seit 2010 sind alle Ärzte in den Vereinigten Staaten verpflichtet, Neugeborene auf Mukoviszidose zu untersuchen. Der Test beinhaltet die Entnahme einer Blutprobe aus einem Fersenstich. Auf einen positiven Test kann ein „Schweißtest“ folgen, um die Salzmenge im Schweiß zu messen, was helfen kann, die Diagnose Mukoviszidose zu sichern.

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2014 mehr als 64 Platz Menschen, bei denen Mukoviszidose diagnostiziert wurde, werden durch Screening von Neugeborenen diagnostiziert.

Mukoviszidose ist eine der häufigsten lebensbedrohlichen genetischen Erkrankungen im Vereinigten Königreich. CA 1 und 10 Menschen werden vor oder kurz nach der Geburt diagnostiziert.

In Kanada, 50 Platz bei Menschen mit zystischer Fibrose wird sie im Alter von 6 Monaten diagnostiziert; 73 Platz bis 2 Jahre alt.

In Australien wird Mukoviszidose bei den meisten Menschen vor dem Alter von 3 Monaten diagnostiziert.

Wer ist gefährdet für Mukoviszidose?

Mukoviszidose kann Menschen jeder Nationalität und jeder Region der Welt betreffen. Die einzigen bekannten Risikofaktoren sind Rasse und Genetik. Die autosomal-rezessive Störung ist die häufigste unter Weißen. Ein autosomal-rezessives Muster der genetischen Vererbung bedeutet, dass beide Elternteile mindestens Genträger sein müssen. Ein Kind entwickelt die Störung nur, wenn es von beiden Elternteilen ein Gen erbt.

Laut John Hopkins besteht das Risiko, dass bestimmte ethnische Gruppen Träger des defekten Gens sind:

  • 1 von 29 für Kaukasier
  • 1 von 46 für Lateinamerika
  • 1 von 65 für Afroamerikaner
  • 1 von 90 für Asiaten

Das Risiko, ein Baby mit Mukoviszidose zu bekommen, ist:

  • 1 von 2,500 auf 3,500 für Weiße
  • 1 von 4,000 bis 10 für Latinos
  • 1 von 15,000 bis 20,000 für Afroamerikaner
  • 1 von 100,000 für Asiaten

Es besteht kein Risiko, wenn beide Elternteile das beschädigte Gen nicht tragen. Wenn dies geschieht, berichtet die Cystic Fibrosis Foundation über das Erbmuster für Kinder wie folgt:

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In den Vereinigten Staaten ca 1 und 31 Menschen sind Träger von Genen. Die meisten Menschen wissen es nicht einmal.

Welche Genmutationen sind möglich?

Zystische Fibrose wird durch eine Schädigung des CFTR-Gens verursacht. Es gibt mehr als 2,000 bekannte Mutationen für Mukoviszidose. Die meisten sind selten. Dies sind die häufigsten Mutationen:

Gen Mutation. Die Prävalenz von F508 betrifft bis zu 88 Prozent der Menschen mit zystischer Fibrose weltweit G542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621 + 1G-> T, 1717-1G-> A, 3849 + 10kbC-> T, 2789 + 5G-> A, 3120 + 1G-> deckt weniger als 1 Prozent der Fälle in den Vereinigten Staaten, Kanada, Europa und Australien ab711 + 1G-> T, 2183AA-> G, R1162X tritt in über 1 Prozent der Fälle in Kanada, Europa auf und Australien

Das CFTR-Gen stellt Proteine ​​her, die helfen, Salz und Wasser aus Ihren Zellen zu spülen. Wenn Sie Mukoviszidose haben, wirkt Protein nicht. Das Ergebnis ist eine Ansammlung von dickem Schleim, der die Kanäle und Atemwege blockiert. Das ist auch der Grund, warum Menschen mit Mukoviszidose salziges Schwitzen haben. Es kann auch die Funktionsweise der Bauchspeicheldrüse beeinflussen.

Sie können Träger eines Gens ohne Mukoviszidose sein. Ärzte können nach der Entnahme einer Blutprobe oder eines Wangenabstrichs nach den häufigsten genetischen Mutationen suchen.

Wie viel kostet die Behandlung?

Es ist schwierig, die Kosten für die Behandlung von Mukoviszidose abzuschätzen. Sie variiert je nach Schweregrad der Erkrankung, Wohnort, Versicherungsschutz und Behandlungsmöglichkeiten.

1996 wurden die Gesundheitskosten für Menschen mit zystischer Fibrose in den Vereinigten Staaten auf 314 Millionen Dollar pro Jahr geschätzt. Je nach Schweregrad der Erkrankung lagen die individuellen Kosten zwischen 6,200 und 43,300 US-Dollar.

2012 hat die US-amerikanische Food and Drug Administration das Spezialmedikament Ivacaftor (Kalydeco) zugelassen. Es ist für die Verwendung durch konzipiert 4 Platz Menschen mit Mukoviszidose, die die G551D-Mutation haben. Es verursacht Kosten von etwa 300,000 USD pro Jahr.

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Die Kosten einer Lungentransplantation variieren von Bundesstaat zu Bundesstaat, können aber mehrere hunderttausend Dollar erreichen. Transplantationsmedikamente müssen lebenslang eingenommen werden. Die Kosten einer Lungentransplantation können allein im ersten Jahr XNUMX Million US-Dollar erreichen.

Die Kosten variieren auch je nach Krankenversicherung. Laut der Cystic Fibrosis Foundation im Jahr 2014:

  • 49 Prozent der Menschen mit Mukoviszidose unter 10 Jahren wurden von Medicaid abgedeckt
  • 57 Prozent der 18- bis 25-Jährigen waren bei den Eltern krankenversichert
  • 17 Prozent im Alter zwischen 18 und 64 waren von Medicare abgedeckt

Ein Australier von 2013 lernen Die durchschnittlichen jährlichen Gesundheitskosten für die Behandlung von Mukoviszidose betragen 15,571 USD. Die Kosten lagen je nach Schwere der Erkrankung zwischen 10,151 und 33,691 US-Dollar.

Was bedeutet es, mit Mukoviszidose zu leben?

Menschen mit Mukoviszidose sollten vermeiden, anderen, die sie haben, sehr nahe zu sein. Das liegt daran, dass jeder Mensch andere Bakterien in seiner Lunge hat. Bakterien, die für eine Person mit Mukoviszidose nicht schädlich sind, können für eine andere Person ziemlich gefährlich sein.

Weitere wichtige Fakten über Mukoviszidose:

  • Die diagnostische Beurteilung und Behandlung sollte unmittelbar nach der Diagnose beginnen.
  • 2014 war das erste Jahr im Patientenregister mit Mukoviszidose, das mehr Menschen über 18 Jahre als jüngere Menschen umfasste.
  • 28 Platz von Erwachsenen berichten von Angst oder Depression.
  • 35 Platz Erwachsene haben Diabetes im Zusammenhang mit zystischer Fibrose.
  • 1 und 6 Menschen über 40 Jahren hatten eine Lungentransplantation.
  • 97 bis 98 Prozent Männer mit Mukoviszidose sind unfruchtbar, aber die Spermienproduktion ist normal 90 Platz, Sie können leibliche Kinder mit assistierter Reproduktionstechnologie haben.

Was ist die Perspektive von Menschen mit Mukoviszidose?

Bis vor kurzem haben es die meisten Menschen mit Mukoviszidose nie bis ins Erwachsenenalter geschafft. 1962 betrug die geschätzte mittlere Überlebenszeit etwa 10 Jahre.

Mit der heutigen medizinischen Versorgung kann die Krankheit viel länger unterdrückt werden. Es ist heute nicht ungewöhnlich, dass Menschen mit Mukoviszidose in ihren 40ern, 50ern oder älter leben.

Die Aussichten einer Person hängen von der Schwere der Symptome und der Wirksamkeit der Behandlung ab. Lebens- und Umweltfaktoren können beim Fortschreiten der Krankheit eine Rolle spielen.

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