zfimuno

Γρήγορα στοιχεία για την κυστική ίνωση

Κατανόηση της κυστικής ίνωσης

Η κυστική ίνωση είναι μια ασυνήθιστη γενετική διαταραχή. Επηρεάζει κυρίως το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα. Τα συμπτώματα συχνά περιλαμβάνουν χρόνιο βήχα, πνευμονικές λοιμώξεις και δύσπνοια. Τα παιδιά με κυστική ίνωση μπορεί επίσης να έχουν προβλήματα αύξησης βάρους και ανάπτυξης.

Η θεραπεία περιστρέφεται γύρω από τη διατήρηση των αεραγωγών καθαρών και τη διατήρηση μιας σωστής διατροφής. Τα προβλήματα υγείας μπορούν να αντιμετωπιστούν, αλλά δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για αυτή την προοδευτική ασθένεια.

Μέχρι τα τέλη του 20ου αιώνα, λίγοι άνθρωποι με κυστική ίνωση ζούσαν εκτός παιδικής ηλικίας. Οι βελτιώσεις στην ιατρική περίθαλψη έχουν αυξήσει το προσδόκιμο ζωής εδώ και δεκαετίες.

Πόσο συχνή είναι η κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση είναι μια σπάνια ασθένεια. Η πιο ευάλωτη ομάδα είναι οι λευκοί βορειοευρωπαϊκής καταγωγής.

Σχετικά με εμάς 30,000 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν κυστική ίνωση. Η ασθένεια επηρεάζει 1 από 2,500 έως 3,500 λευκά νεογέννητα. Αυτό δεν είναι σύνηθες σε άλλες εθνοτικές ομάδες. Επηρεάζει 1 ή 17,000 Αφροαμερικανοί και 1 ή 100,000 Αμερικανοί ασιατικής καταγωγής.

Υπολογίζεται ότι 10,500 άτομα στο Ηνωμένο Βασίλειο έχουν τη νόσο. Υπάρχουν περίπου 4,000 Καναδοί και η Αυστραλία αναφέρει 3,300 κρούσματα.

Περίπου 70,000 έως 100,000 άνθρωποι παγκοσμίως έχουν κυστική ίνωση. Επηρεάζει άνδρες και γυναίκες με περίπου τον ίδιο ρυθμό.

Πότε γίνεται η διάγνωση;

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου 1,000 νέες περιπτώσεις διαγιγνώσκονται κάθε χρόνο. Μάτι 75 ανάρτηση νέες διαγνώσεις γίνονται πριν από το 2ο έτος.

Από το 2010, όλοι οι γιατροί στις Ηνωμένες Πολιτείες υποχρεούνται να εξετάζουν νεογνά για κυστική ίνωση. Η εξέταση περιλαμβάνει τη συλλογή δείγματος αίματος από τσίμπημα φτέρνας. Ένα θετικό τεστ μπορεί να ακολουθηθεί από ένα «τεστ ιδρώτα» για τη μέτρηση της ποσότητας αλατιού στον ιδρώτα, το οποίο μπορεί να βοηθήσει στη διασφάλιση της διάγνωσης της κυστικής ίνωσης.

Μοιραστείτε το στο Pinterest

Το 2014, περισσότερα από 64 ανάρτηση άτομα που έχουν διαγνωστεί με κυστική ίνωση διαγιγνώσκονται με προσυμπτωματικό έλεγχο νεογνών.

Η κυστική ίνωση είναι μια από τις πιο κοινές γενετικές ασθένειες που απειλούν τη ζωή στο Ηνωμένο Βασίλειο. Κατά προσέγγιση 1 ή 10 οι άνθρωποι διαγιγνώσκονται πριν ή λίγο μετά τη γέννηση.

Στον Καναδά, 50 ανάρτηση Σε άτομα με κυστική ίνωση διαγιγνώσκεται σε ηλικία 6 μηνών. 73 ανάρτηση έως 2 ετών.

Στην Αυστραλία, τα περισσότερα άτομα με κυστική ίνωση διαγιγνώσκονται πριν από την ηλικία των 3 μηνών.

Ποιοι κινδυνεύουν από κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση μπορεί να επηρεάσει άτομα οποιασδήποτε εθνικότητας και οποιασδήποτε περιοχής του κόσμου. Οι μόνοι γνωστοί παράγοντες κινδύνου είναι η φυλή και η γενετική. Η αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή είναι η πιο κοινή μεταξύ των λευκών. Ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο γενετικής κληρονομικότητας σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να είναι τουλάχιστον φορείς γονιδίων. Ένα παιδί θα αναπτύξει τη διαταραχή μόνο εάν κληρονομήσει ένα γονίδιο και από τους δύο γονείς.

Σύμφωνα με τον John Hopkins, ο κίνδυνος ορισμένων εθνοτικών ομάδων να φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο είναι:

  • 1 στους 29 για τους Καυκάσιους
  • 1 στα 46 για τη Λατινική Αμερική
  • 1 στους 65 για Αφροαμερικανούς
  • 1 στα 90 για Ασιάτες

Ο κίνδυνος απόκτησης μωρού με κυστική ίνωση είναι:

  • 1 από 2,500 έως 3,500 για τους λευκούς
  • 1 στις 4,000 έως 10 για τους Λατίνους
  • 1 στις 15,000 έως 20,000 για Αφροαμερικανούς
  • 1 στα 100,000 για Ασιάτες

Δεν υπάρχει κίνδυνος εάν και οι δύο γονείς δεν φέρουν το κατεστραμμένο γονίδιο. Όταν συμβεί αυτό, το Ίδρυμα Κυστικής Ίνωσης αναφέρει το κληρονομικό πρότυπο για τα παιδιά ως:

Μοιραστείτε το στο Pinterest

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου 1 ή 31 οι άνθρωποι είναι φορείς γονιδίων. Οι περισσότεροι δεν το ξέρουν καν.

Ποιες γονιδιακές μεταλλάξεις είναι δυνατές;

Η κυστική ίνωση προκαλείται από βλάβη στο γονίδιο CFTR. Υπάρχουν περισσότερες από 2,000 γνωστές μεταλλάξεις για την κυστική ίνωση. Τα περισσότερα είναι σπάνια. Αυτές είναι οι πιο κοινές μεταλλάξεις:

Γονιδιακή μετάλλαξη. Ο επιπολασμός του F508 επηρεάζει έως και το 88 τοις εκατό των ατόμων με κυστική ίνωση παγκοσμίως 542G-> A, 551 + 117G-> καλύπτει λιγότερο από το 1303 τοις εκατό των περιπτώσεων στις Ηνωμένες Πολιτείες, τον Καναδά, την Ευρώπη και την Αυστραλία1282 + 553G-> T, 621AA-> G, R1X εμφανίζεται σε πάνω από 1717 τοις εκατό των περιπτώσεων στον Καναδά, την Ευρώπη και την Αυστραλία

Το γονίδιο CFTR παράγει πρωτεΐνες που βοηθούν στην απομάκρυνση του αλατιού και του νερού από τα κύτταρα σας. Εάν έχετε κυστική ίνωση, η πρωτεΐνη δεν λειτουργεί. Το αποτέλεσμα είναι μια συσσώρευση παχύρρευστης βλέννας που φράζει τους πόρους και τους αεραγωγούς. Αυτός είναι και ο λόγος που τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν αλμυρή εφίδρωση. Μπορεί επίσης να επηρεάσει τον τρόπο λειτουργίας του παγκρέατος.

Μπορείτε να είστε φορέας του γονιδίου χωρίς κυστική ίνωση. Οι γιατροί μπορεί να αναζητήσουν τις πιο κοινές γενετικές μεταλλάξεις μετά τη λήψη δείγματος αίματος ή επιχρίσματος στο μάγουλο.

Πόσο κοστίζει η θεραπεία;

Είναι δύσκολο να εκτιμηθεί το κόστος της θεραπείας της κυστικής ίνωσης. Διαφέρει ανάλογα με τη σοβαρότητα της ασθένειας, τον τόπο διαμονής, την ασφαλιστική κάλυψη και τις επιλογές θεραπείας.

Το 1996, το κόστος υγειονομικής περίθαλψης για άτομα με κυστική ίνωση υπολογίστηκε σε 314 εκατομμύρια δολάρια ετησίως στις Ηνωμένες Πολιτείες. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της ασθένειας, το ατομικό κόστος κυμαινόταν από 6,200 $ έως 43,300 $.

Το 2012, ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ ενέκρινε το ειδικό φάρμακο ivacaftor (Kalydeco). Έχει σχεδιαστεί για χρήση από 4 ανάρτηση άτομα με κυστική ίνωση που έχουν τη μετάλλαξη G551D. Έχει κόστος περίπου 300,000 $ XNUMX USD ανά έτος.

Μοιραστείτε το στο Pinterest

Το κόστος μιας μεταμόσχευσης πνεύμονα ποικίλλει από πολιτεία σε πολιτεία, αλλά μπορεί να φτάσει αρκετές εκατοντάδες χιλιάδες δολάρια. Τα μεταμοσχευτικά φάρμακα πρέπει να λαμβάνονται εφ' όρου ζωής. Το κόστος μιας μεταμόσχευσης πνεύμονα μπορεί να φτάσει το XNUMX εκατομμύριο δολάρια μόνο τον πρώτο χρόνο.

Το κόστος ποικίλλει επίσης ανάλογα με την κάλυψη υγείας. Σύμφωνα με το Ίδρυμα Κυστικής Ίνωσης το 2014:

  • Το 49 τοις εκατό των ατόμων με κυστική ίνωση κάτω των 10 ετών καλύπτονταν από το Medicaid
  • Το 57 τοις εκατό μεταξύ 18 και 25 ετών καλύπτονταν από το πρόγραμμα ασφάλισης υγείας ενός γονέα
  • Το 17 τοις εκατό μεταξύ 18 και 64 ετών καλύπτονταν από το Medicare

Αυστραλός από το 2013 μαθαίνω το μέσο ετήσιο κόστος υγείας για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι 15,571 $. Το κόστος κυμάνθηκε από 10,151 $ έως 33,691 $, ανάλογα με τη σοβαρότητα της ασθένειας.

Τι σημαίνει να ζεις με κυστική ίνωση;

Τα άτομα με κυστική ίνωση θα πρέπει να αποφεύγουν να είναι πολύ κοντά με άλλους που την έχουν. Αυτό συμβαίνει επειδή κάθε άτομο έχει διαφορετικά βακτήρια στους πνεύμονές του. Τα βακτήρια που δεν είναι επιβλαβή για ένα άτομο με κυστική ίνωση μπορεί να είναι αρκετά επικίνδυνα για ένα άλλο.

Άλλα σημαντικά στοιχεία για την κυστική ίνωση:

  • Η διαγνωστική αξιολόγηση και η θεραπεία θα πρέπει να ξεκινήσουν αμέσως μετά τη διάγνωση.
  • Το 2014 ήταν η πρώτη χρονιά στο μητρώο ασθενών με κυστική ίνωση που περιελάμβανε περισσότερα άτομα ηλικίας άνω των 18 ετών από νεότερους.
  • 28 ανάρτηση από ενήλικες αναφέρουν άγχος ή κατάθλιψη.
  • 35 ανάρτηση Οι ενήλικες έχουν διαβήτη που σχετίζεται με κυστική ίνωση.
  • 1 ή 6 άτομα άνω των 40 ετών έκαναν μεταμόσχευση πνεύμονα.
  • 97 έως 98 τοις εκατό Οι άνδρες με κυστική ίνωση είναι υπογόνιμοι, αλλά η παραγωγή σπέρματος είναι φυσιολογική 90 ανάρτηση, Μπορεί να έχουν βιολογικά παιδιά με τεχνολογία υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.

Ποια είναι η προοπτική των ατόμων με κυστική ίνωση;

Μέχρι πρόσφατα, τα περισσότερα άτομα με κυστική ίνωση δεν έφτασαν ποτέ στην ενηλικίωση. Το 1962, η εκτιμώμενη διάμεση επιβίωση ήταν περίπου 10 χρόνια.

Με τη σημερινή ιατρική φροντίδα, η ασθένεια μπορεί να κατασταλεί για πολύ περισσότερο. Δεν είναι ασυνήθιστο τώρα τα άτομα με κυστική ίνωση να ζουν μέχρι τα 40, τα 50 ή μεγαλύτερα.

Οι προοπτικές ενός ατόμου εξαρτώνται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και την αποτελεσματικότητα της θεραπείας. Η ζωή και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί να παίζουν ρόλο στην εξέλιξη της νόσου.

Συνεχίστε την ανάγνωση: Κυστική Ίνωση »