zfimuno

Kolmekordne X sündroom: sümptomid, põhjused, ravi ja palju muud

Ülevaade

Triple X, mida nimetatakse ka trisoomiaks X ja 47, XXX, on geneetiline seisund, mis tekib siis, kui tüdruk saab oma vanematelt kolm X-kromosoomi. Tavaliselt saavad tüdrukud ainult kaks X-kromosoomi. Täiendav X-kromosoom ei saa mõjutada tüdruku tervist või võib põhjustada füüsilisi ja vaimseid kõrvalekaldeid, mis võivad ulatuda väga kergest kuni raskemini.

Triple X on mõjutatud 1 või 1,000 emased. Riiklike tervishoiuinstituutide andmetel 5 10 XNUMX XNUMX se tüdrukud sünnivad selle häirega USA-s iga päev.

Sümptomid

Mõnedel kolmekordse X sündroomiga tüdrukutel ja naistel ei esine mingeid sümptomeid, mistõttu häire jääb diagnoosimata. Tegelikult hinnatakse ainult seda 10 postitust haigestunud naistel diagnoositakse kunagi.

Kui sümptomid ilmnevad, siis tavaliselt sisaldavad füüsilised ebakorrapärasused, näiteks:

  • pea keskmisest väiksem
  • keskmisest rohkem (eriti pikkade jalgadega)
  • halb lihastoonus

Ilma tugevate ja arenenud lihasteta saavad kolmik-X-iga lapsed aeglaselt kõndida. Vanemaks saades võivad nad olla kohmakamad kui sündroomita tüdrukud. Kuigi see on haruldane, võivad mõnedel kolmekordse X-ga naistel tekkida neeruprobleemid, krambid ja südameprobleemid.

Loe lisaks: kas peaksite muretsema, kui teie 14-kuune ei kõnni? »

Kõne ja keele viivitus on kolmik-X-i teised sümptomid. Paljudel on kolmik-X on õpiraskusi, mis hõlmavad lugemis- ja kõne- ja keeleraskusi. uuringu ülevaade leidsid mõningaid tõendeid selle kohta, et kolmik-X-ga tüdrukute IQ võib olla umbes 20 punkti madalam kui tüdrukutel, kellel pole häiret.

Põhjused

Kromosoomid on rakkudes leiduvad molekulid, mis annavad meile meie geneetilise ülesehituse, nagu nahavärv, silmad ja juuksed ning sugu. Me saame need kromosoomid oma vanematelt. Tavaliselt sünnivad inimesed 46 kromosoomiga, sealhulgas paari sugukromosoomiga: XY (mees) või XX (naine).

Rakkude jagunemise juhusliku lagunemise tõttu pärast või pärast rasestumist võib tüdruk saada kolm X-kromosoomi, mille tulemuseks on kolmik-X. Mõnel naisel on kolmas X-kromosoom ainult mõnes rakus, mistõttu ei esine või on väga kerged sümptomid. häire.

Kui teie laps sünnib kolmekordse X-ga, on oluline meeles pidada, et te ei saanud selle vältimiseks midagi teha.

tüsistused

Täiendava X-kromosoomi olemasolu võib mõjutada neid ajupiirkondi, mis seda kontrollivad Eksperdid nimetada täitja toimimist. Inimestel, kellel ei ole tugevat juhtivat funktsiooni, võib olla raske keskenduda, aega hallata ja teistega läbi saada.

Uurimine viitab sellele, et kolmekordse X-ga tüdrukutel on rohkem ärevust, vähem arenenud sotsiaalsed oskused ja kõrgem autismi määr. aastal avaldatud uuringus Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, 52 protsenti tüdrukutest, kellel on diagnoositud kolmik-X, vastasid tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häire (ADHD) kriteeriumidele. Kõigi nende tegurite tõttu võivad fitnessitüdrukud kogeda madalat enesehinnangut ja madalat enesehinnangut ning neil võib olla probleeme inimestevaheliste suhetega.

Loe lisaks: Miks ilmutavad tüdrukud autismi märke hiljem kui poisid? »

Kas kolmik-X mõjutab viljakust?

Menopaus tekib siis, kui naine ei tooda enam piisavalt hormoone, et iga kuu munarakku vabastada, mistõttu ta ei saanud rasestuda. Enamikul naistel tekib menopaus umbes 50. eluaastal.

Las olla Uurimine tähendab, et kolmik-X-ga naised võivad keskmisest nooremas eas munarakkude tootmise lõpetada. Kui see juhtub, võivad nad varakult läbida menopausi ja siis ei saa nad rasestuda.

Tegelikult diagnoositakse kolmik-X sageli esmakordselt siis, kui naine pöördub viljakuseprobleemide tõttu arsti poole. Kuna haigusseisundit diagnoositakse nii sageli, pole sellel teemal palju uuringuid.

Lisateave: Mis põhjustab varajast menopausi? »

Üldiselt, Eksperdid Pidage meeles, et enamikul kolmekordse X-ga naistel on normaalne seksuaalne areng ning nad on võimelised rasestuma ja sünnitama terveid lapsi nagu naised, kellel pole seda häiret.

Diagnoos

Enamikul kolmekordse X sündroomiga naistel ja tüdrukutel pole väliseid märke. Nad elavad tervena, mistõttu nii mõnigi juhtum jääb märkamatuks. Diagnoosi saab teha geneetilise testimise teel. Seda testi saab teha pärast sündi, võttes vereproovi. Seda saab teha ka enne sündi keerukamate testidega, nagu amniotsentees ja koorionivilluse proovide võtmine, mis analüüsivad loote kudesid ja rakke.

ravi

Kolmekordse X-sündroomi vastu ei saa ravida. Selle häirega sündinud tüdrukul on alati kolmas X-kromosoom. Ravi hõlmab tüdrukute ja naiste toetamist nende sümptomitega toimetulemiseks.

  • Arengu mahajäämused reageerivad hästi kõne- ja füsioteraapiale.
  • Õpihäireid saab lahendada haridusplaanidega.
  • Käitumisprobleeme saab lahendada nõustamise, psühholoogilise ja peretoe kaudu. Samuti on tugirühmad neile, kellel on kolmekordne X-märk.

Eksperdid nõustute, et tüdrukud, kes said varajase sekkumise, saavad sama hästi hakkama kui tüdrukud, kellel puudub sobivus. Kolmik-X sündroomiga diagnoositud isikud peaksid samuti olema oma arsti järelevalve all. Mõnel selle häirega naisel võivad olla südame- ja neeruprobleemid.

vaade

Triple X ei ole haruldane, kuid selle sümptomid võivad olla nii kerged ja peened, et neid sageli ei diagnoosita. Kui tüdrukul ei esine arengu verstaposte, tuleks uurida kolmekordse X sündroomi. Ekspertide meeskond on selle seisundi jaoks kõige paremini varustatud ja võib hõlmata:

  • neuroloogid
  • arenevad lastearstid
  • logopeedid ja tegevusterapeudid
  • vaimse tervise spetsialistid

Ravi, nagu kõne- ja füsioteraapia ning nõustamise varajane alustamine võib hiljem probleeme lahendada. Enamik kolmekordse X-ga tüdrukuid võib elada normaalset ja tervislikku elu, eriti kui neid diagnoositakse ja ravitakse varakult.