Pikkulapset Michiganissa: Vanhemmat toivovat lääketieteellistä ihmettä

Jaa PinterestissäKuva: Facebook

Michiganin perhe toivoo, että heidän pieni poikansa voittaa todennäköisyydet sen jälkeen, kun heillä on diagnosoitu terminaalinen mitokondriaalinen sairaus.

Michelle Budnik-Nap ja hänen miehensä etsivät hoitoja auttaakseen mahdollisesti viiden kuukauden ikäistä lastaan ​​Russell “Bubs” Cruzan III:ta sen jälkeen, kun hänellä oli diagnosoitu eräänlainen mitokondriaalinen sairaus.

Vauvan diagnoosi on muunnelma samasta sairaudesta, joka vaikutti siihen charlie gard Iso-Britanniasta, joka kuoli viime kuussa sen jälkeen, kun hänen vanhempansa taistelivat pitkään oikeudessa salliakseen hänelle kokeellisen hoidon.

Budnik-Nap sanoi, että hänen poikansa näytti olevan terve syntyessään, mutta vastasyntynyt osoitti huolestuttavia oireita vasta muutaman päivän kuluttua, kun hän ei syönyt kunnolla ja sairastui. Hänen vanhempansa veivät hänet sairaalaan, jossa hän päätyi tulehdukseen ja liitettiin syöttöletkuun.

"Ymmärsimme, että tapahtui muutakin kuin ruokintaongelmia", Budnik-Nap kertoi Healthlinelle. "He eivät voineet saada häntä hulluksi... sitä ei vain tapahtunut."

Useiden viikkojen jälkeen sairaalassa useiden komplikaatioiden vuoksi, lääkärit diagnosoivat lopulta vastasyntyneen geneettisen häiriön, jota kutsutaan enkefalomyopaattiseksi enkefalomyopaattiseksi mitokondrio-oireyhtymäksi, joka liittyy FBXL4:ään.

Syndrooma on eräänlainen mitokondrioiden sairaus, jossa solujen tai mitokondrioiden energiakeskukset eivät toimi kunnolla. Jos mitokondriot eivät toimi kunnolla, se vaikuttaa solujen käytettävissä olevan energian määrään. Ilman tarpeeksi energiaa lapset - varsinkin nopeasti kasvavat vastasyntyneet - kohtaavat sen isännän oireita matalasta lihasjänteestä kohtauksiin, kognitiivisen kehityksen viivästymiseen.

Tautiin ei ole parannuskeinoa, ja useimmat lapset, joilla on sairaus, elävät vain varhaislapsuudessa, terveysinstituutin (NIH) mukaan.

"Teimme tutkimusta, koska he epäilivät mitokondriotautia", Budnik-Nap sanoi. Se oli "epäilemättä tuhoisaa. Ennen kuin lääkärit kertoivat meille, tiesimme, että siihen ei ollut parannuskeinoa."

Budnik-Nap kertoi, että perhelääkärit antoivat hänelle lisäravinteita, mutta pohjimmiltaan hän neuvoi heitä ottamaan poikansa kotiin ja nauttimaan hänen kanssaan jäljellä olevasta ajasta.

Aluksi perhe kamppaili, mutta muutaman päivän kuluttua Budnik-Nap sanoi, että heidän oli tehtävä jotain auttaakseen lastaan.

Uutta vaihtoehtoa etsimässä

"Löysimme tarinan Charlie Guardista ja näimme vanhempien kamppailevan kokeellisesta hoidosta", Budnik-Nap sanoi.

Michiganin vanhemmat ajattelivat: "Voimme taistella sen puolesta."

Gardin tarina nousi kansainvälisiin otsikoihin, kun hänen vanhempansa pyysivät brittiläisiä tuomioistuimia sallimaan heidän mennä Yhdysvaltoihin jatkohoitoon. Sekä presidentti Trump että paavi puuttuivat tarinaan.

Gard, jolla oli hieman erilainen mitokondriaalinen sairaus ja selvempiä oireita, kuoli vain vuoden ikäisenä. Hän ei käynyt kokeellista hoitoa, koska tuomioistuin ja Britannian lääketieteen viranomaiset katsoivat, että hänen sairautensa oli edennyt liian pitkälle voidakseen vaikuttaa.

Marjoilla on erilainen mitokondriaalinen sairaus, eikä niissä ole yhtä paljon aivovaurioita kuin Gardilla. Budnik-Nap sanoi, että Gardan vanhemmat inspiroivat heitä etsimään muita mahdollisuuksia tai tutkijoita, jotka tutkivat mahdollisia hoitoja tälle taudille.

Budnik-Nap huomautti, että heidän lääkärinsä Bronsonin lastensairaalassa olivat herkkiä ja avuliaita etsiessään kokeellista hoitoa pojalleen.

Kokeellisen hoidon etiikka

Art Caplan, Ph.D., bioeetikko NYU Langone Medical Centeristä, sanoi, että Yhdistyneeseen kuningaskuntaan verrattuna yhdysvaltalaiset perheet saavat yleensä kokeilla kokeellisia hoitoja niin kauan kuin heillä on siihen varaa.

"Olemme halukkaampia sallimaan vanhempien hallita hoitoa niin kauan kuin se ei ole haitallista", Caplan kertoi Healthlinelle. "Brittiläisillä on korkeammat lääkäreiden standardit."

Caplan selitti, että lääkärit yleensä sallivat potilaiden hoidon niin kauan kuin se ei osoittautunut vaaralliseksi ihmisille, ja sen toiminnalle on jokin biologinen perusta. Epätoivoisille vanhemmille Caplan sanoi kuitenkin, että lääkärit joutuvat usein keskustelemaan heidän kanssaan tapauksesta selittääkseen, miksi heidän ei pitäisi vain seurata, mitä he löytävät.

"Kokeneet lääkärit ovat tottuneet epätoivoon... He yrittävät puhua ihmisille siitä", Caplan sanoi.

Hän selitti, että todella kokeellisissa tapauksissa lääkärit muistuttavat usein vanhempia siitä, että väitetty hoito voi lopulta aiheuttaa lapsilleen tarpeetonta kipua.

Auttaakseen poikaansa Budnik-Nap keskustelee nyt Bostonin lastensairaalan virkamiesten kanssa selvittääkseen, voidaanko hänen pojalleen antaa kokeellista hoitoa, jossa lääke on ns. diklooriasetaatti (DCA) sitä käytetään alentamaan laktaattitasoja, jotka voivat kertyä vereen ja selkäydinnesteeseen mitokondrioiden aiheuttaman sairauden vuoksi. Toivotaan, että näiden tasojen alentaminen voisi pysäyttää osan taudin oireista.

Bostonin lastensairaalan viranomaiset kieltäytyivät puhumasta Healthline-tapauksesta. Budnik-Nap sanoi, että he odottavat vakuutusyhtiön raporttia, mutta toivovat tulevaisuutta.

"Hän on niin söpö, iloinen, hymyilevä poika", Budnik-Nap sanoi.

Hän sanoi, että he ovat jo yllättyneitä ja iloisia siitä, että Bubs on saavuttanut useita kehitysvaiheita, ja hän toivoo, että ne ylittävät odotukset jatkossakin.

"Meille kerrottiin, että hän ei koskaan kävele tai puhu", Budnik-Nap sanoi. Mutta "kun näen hänen kohtaavan joitain näistä virstanpylväistä, kuten ruoanlaitto ja hakkaaminen kanssamme ja yrittää istua alas… se antaa meille ehdottomasti toivoa, että hän todistaa lääkäreille heidän olevan väärässä."