Autismin riski ja genetiikka

Tutkijat kertovat tunnistaneensa 69 geeniä, jotka liittyvät autismiriskiin. Tästä syystä heidän löytönsä on tärkeää.

Jaa Pinterestissä

Tutkijat sanovat löytäneensä enemmän todisteita siitä, että autismilla on geneettinen syy.

Tutkijat Kalifornian yliopistosta Los Angelesista (UCLA), Stanfordin yliopistosta ja California Institute of Technologysta raportti että he käyttivät genomin sekvensointia tunnistaakseen 69 geeniä, jotka lisäävät autismikirjon häiriöiden riskiä.

"Se on melko merkittävä löydös, ja niille, joilla on jokin näistä tietyistä geeneistä, se on vieläkin merkittävämpi", Dr. Daniel Geschwind, vanhempi tutkija ja ihmisen genetiikan, neurologian ja psykiatrian professori UCLA:sta, kertoi Healthlinelle.

"Nämä geneettiset mutaatiot, joita sinun tulee harkita autismin syitä." Ne lisäävät todennäköisyyttä, että tällä lapsella on autismi. Oletamme, että autismissa voi olla jopa 1,000 geeniä, jotka voivat mutatoitua ”, hän sanoi.

Tutkijat kartoittivat DNA:n 2,300 500 ihmisestä lähes XNUMX perheestä, joilla oli vähintään kaksi autistista lasta.

Niistä 69 geenistä, jotka on tunnistettu lisäävän autismin riskiä, ​​16:ta ei aiemmin uskottu liittyvän autismiin.

Tutkimukseen osallistui osallistujia, joilla oli autistinen ja ilman häiriötä. Tämä on auttanut tutkijoita tutkimaan eroja autististen lasten genetiikassa eri perheissä.

Tämä tutkimus on viimeisin pala palapeliä autismin syiden selvittämisessä ja tutkijoiden toivossa kohdennettujen hoitojen kehittämisessä sairauteen.

"Tunnistamalla nämä erilaiset autismin muodot ne tarjoavat todellisen ja selkeän polun kohdennetun hoidon kehittämiseen. Nyt tiedät mitä mutaatio on, mihin geeni vaikuttaa - ymmärrät missä soluissa kyseinen geeni ilmentyy ja milloin, ymmärrät kuinka tuo mutaatio sitten johtaa kehityshäiriöihin ja osaat selvittää, miten sitä voidaan hoitaa erityisesti, Geschwind sanoi.

Autismin ABC

Autismi on sairaus, joka koskettaa yhä useampia ihmisiä 1 tai 59 lapsia Yhdysvalloissa.

Pojilla on neljä kertaa todennäköisemmin diagnosoitu autismi kuin tytöillä.

Autismi kattaa erilaisia ​​tiloja, jotka voivat aiheuttaa toistuvaa käyttäytymistä ja ongelmia sosiaalisten taitojen ja kommunikoinnin kanssa.

Autismilla voi olla viiveitä kieltenoppimisessa, vaikeuksia ylläpitää keskustelua ja saada katsekontaktia, ongelmia motorisissa taioissa tai aistitoiminnassa ja kapea tai voimakas kiinnostus tiettyihin aiheisiin.

Tutkijat sanovat, että autismille ei ole yhtä syytä, vaan se on todennäköisesti geneettisten ja ympäristötekijöiden yhdistelmä.

"Meillä on melko hyvä käsitys, että noin 70-80 prosenttia autismin riskeistä periytyy muista geneettisistä tekijöistä. Se jättää tilaa ympäristövaikutuksille, ja autismin syyt ympäristössä ovat varmasti tiedossa”, Geschwind sanoi.

Prenataalinen altistuminen kemikaaleille, kuten valproiinihapolle ja talidomidille liittyvät lisääntynyt autismin riski, mutta asiantuntijoiden mukaan ympäristötekijöiden määrittäminen voi olla vaikeaa.

"On erittäin vaikeaa dokumentoida, mitä äiti, sikiö tai lapsi altistui ensimmäisten elinvuosiensa aikana", tohtori Sc kertoi Healthlinelle. Dean M. Hartley, Autism Speaksin genomitutkimuksen ja käännöstieteen vanhempi johtaja.

"Nämä tutkimukset ovat kalliita ja aikaa vieviä, ja näiden tärkeiden tutkimusten suorittamiseen tarvitaan paljon enemmän liittovaltion rahoitusta", Hartley lisää.

Hän sanoo, että aiemmat epätarkat väitteet autismin syistä aiheuttavat edelleen haittaa. "Luovin haitallinen väite on, että rokotus aiheuttaa autismia. Ei ole olemassa uskottavia tutkimuksia, jotka viittaavat tähän väitteeseen, eivätkä pätevät, laajat tutkimukset ole osoittaneet yhteyttä."

"Valitettavasti rokotusten puutteen vuoksi ihmisillä on suurempi riski sairastua vakavaan tartuntatautiin, kuten viime aikoina on tapahtunut tuhkarokkomäärän lisääntyessä. Paljon väärää tietoa on levinnyt", hän sanoi.

Varhainen diagnoosi on tärkeä

Autismin oireiden varhainen tunnistaminen on tärkeää lasten tulosten parantamiseksi.

Kaikki autistiset lapset eivät osoita kaikkia merkkejä, ja jotkut saattavat osoittaa ilmeistä käyttäytymistä vasta 2 tai 3 vuoden iässä.

Asiantuntijoiden mukaan pitäisi Varo sisältää:

  • hymyn puute
  • rajoitettu katsekontakti
  • vähän tai ei ollenkaan vastausta nimeen
  • taipumus yksinäisyyteen
  • viivästynyt kielen kehitys
  • voimakkaat reaktiot ääneen, hajuun, makuun, valoon tai väriin

Tutkijat toivovat, että autismin riskiä lisäävien geenien tunnistaminen auttaa varhaisessa diagnoosissa.

"On vahvaa näyttöä siitä, että varhainen puuttuminen johtaa parempiin tuloksiin monilla autistisilla lapsilla. Jos voimme suorittaa geneettisen seulonnan selvittääksemme, ovatko lapset suuremmassa vaarassa, se antaisi meille mahdollisuuden puuttua asiaan sen sijaan, että odotamme ominaisuuksien alkamista näkyä. Myöhemmin lapsuudessa", Dr. Sc. Kalifornian yliopiston Davisin biokemian ja molekyylilääketieteen laitoksen apulaisprofessori Megan Dennis kertoi Healthlinelle.

"Lisäksi mekanismien ymmärtäminen voi auttaa lievittämään muita samanaikaisesti esiintyviä oireita, kuten unihäiriöitä ja ruoansulatushäiriöitä muuttamalla ruokavaliota tai lääkkeitä, jotka kohdistuvat näihin reitteihin", hän lisäsi.

Tutkimuksen tarve

Autismi on monimutkainen sairaus, jolla on erilaisia ​​oireita. Tutkijat väittävät, että oireiden vaihtelevuus ja vaikeusasteen vaihtelu viittaa siihen, että on olemassa useita erilaisia ​​alatyyppejä ja syitä.

Hartley väittää, että tarvitaan lisää tutkimusta autismin syiden tunnistamiseksi.

"Tarvitsemme geneettisiä tutkimuksia, joissa on paljon suurempi osallistujamäärä", hän sanoi.

"Autismista johtuvan monenlaisten käyttäytymismallien vuoksi uskotaan, että satoja geenejä voi olla mukana, mutta vain osa geenejä on todennäköisesti osallisena kenen tahansa autistisen ihmisen kohdalla. "Tarvitsemme paljon suuremman määrän näiden alaryhmien löytämiseksi kuin meillä on tällä hetkellä", hän jatkoi. "Tämä vaatii suuremman liittovaltion dollarin allokoinnin tutkimukseen."

Geschwind ja hänen kollegansa toivovat, että heidän tutkimuksensa tarjoaa parempia hoitovaihtoehtoja ja parantaa tuloksia lapsille, joilla on diagnosoitu autismi.

"Toivo on" geneettisillä ja muilla biomarkkerimittauksilla vangitsemme lapset varhaisessa vaiheessa, tunnemme, mikä on paras hoito kyseiselle lapselle, optimoimme heidän tulokset ja pystymme jakamaan sen vanhempien kanssa mahdollisimman varhaisessa vaiheessa poistaaksemme tai vähentääksemme uskomatonta epävarmuutta. joka tulee tämän diagnoosin mukana ”, hän sanoi.

Hän korostaa, että tavoitteena ei ole välttämättä poistaa autismia kokonaan, vaan parantaa häiriötä sairastavien ja heidän perheidensä tuloksia.

"Henkilökohtaisten erojen pitäisi olla hyvin kuuluisia, ja siltä osin kuin joku autistinen on tyytyväinen työskentelyynsä ja hän voi hyvin, heidän kannaltaan se on hienoa ja se on viimeinen henkilö, jonka elämään haluaisit haluat sekoittaa", sanoi Geschwind.

"Toisaalta kommunikoimme monien vanhempien kanssa, joiden lapset ovat erittäin vaikeasti vammaisia, he eivät puhu, eivät pääse kouluun, heillä ei ole ystäviä, heillä on tuhoutumattomia kohtauksia ja muita terveysongelmia, ja näissä tapauksissa olemme eniten kiinnostuneita yrittämään auttaa", hän sanoi.

"Koko ajatuksemme ei ole poistaa autismia, vaan vähentää ihmisten kärsimystä."