Autismitestaus: riskitekijät, oireet ja diagnoosi

Mikä on autismi?

Autismi tai autismispektrihäiriö (ASD) on ryhmä kehityshäiriöitä, jotka voivat aiheuttaa sosiaalisia, kommunikaatio- ja käyttäytymisongelmia. Näiden ongelmien vakavuus vaihtelee yksilöiden välillä. Autismi on sairaus, joka koskettaa yhä useampia ihmisiä.

  • autistinen häiriö
  • pervasiivinen kehityshäiriö, ei muuten määritelty (PDD-NOS)
  • Aspergerin oireyhtymä

Kuka on vaarassa sairastua autismiin?

Centers for Disease Control and Prevention (CDC) mukaan noin yhdellä 1 lapsesta Yhdysvalloissa oli ASD vuonna 68. Autismikirjon häiriötä esiintyy kaikissa rodullisissa, etnisissä ja sosioekonomisissa ryhmissä. Se on noin neljä-viisi kertaa yleisempi pojilla kuin tytöillä. ASD:lle ei ole tunnettua parannuskeinoa, eivätkä lääkärit ole selvittäneet, mikä sen aiheuttaa. Voi olla monia eri tekijöitä, jotka tekevät lapsesta todennäköisemmin ASD:n, mukaan lukien ympäristölliset, biologiset ja geneettiset tekijät.

Mitkä ovat autismin oireet?

Autismin varhaiset merkit ja oireet ovat hyvin erilaisia. Joillakin ASD-lapsilla on vain lieviä oireita ja toisilla on vakavia käyttäytymisongelmia. Jokaisella autistisella lapsella on kuitenkin ongelmia yhden tai useamman seuraavista:

Vauvat ovat yleensä hyvin kiinnostuneita maailmasta ja ympärillään olevista ihmisistä. ASD-lapsi ei ehkä ole kiinnostunut tai hänellä voi olla vaikeuksia olla vuorovaikutuksessa ympäröivän maailman kanssa.

Lapsella voi esiintyä ASD:n varhaisia ​​oireita, jos:

Miten autismi diagnosoidaan?

Lääkärit diagnosoivat yleensä ASD:n varhaislapsuudessa. Mutta koska häiriön oireet ja vakavuus vaihtelevat suuresti ja häiriön syytä ei ole vielä löydetty, autismihäiriö voi usein olla vaikea diagnosoida.

Tällä hetkellä ei ole virallista testiä autismin diagnosoimiseksi. Vanhempi tai lääkäri voi havaita varhaiset merkit ASD:stä vastasyntyneillä. Asiantuntijoiden ja asiantuntijoiden ryhmä tekee yleensä virallisen ASD-diagnoosin.

Varhaiset indikaattorit

Lapset haluavat yleensä kommunikoida ihmisten ja ympäristönsä kanssa, jossa he elävät. Vanhemmat ovat yleensä ensimmäisiä, jotka huomaavat, että heidän lapsensa käyttäytyy epätyypillisesti. Vanhempien tulee olla tietoisia autismivaroituksen varhaisista merkeistä ja kertoa kaikista huolenaiheistaan ​​lääkärinsä kanssa. Jotkut ASD:n varhaisista indikaattoreista ovat:

Jos uskot, että lapsellasi saattaa olla ASD tai huomaat lapsesi leikkivän, oppivan, puhuvan tai käyttäytyvän epätavallisilla tavoilla, kerro huolestasi lapsesi lääkärin kanssa.

Kehitysseulonta

Syntymästä lähtien lääkäri tutkii lapsen kehityshäiriöiden varalta rutiini- ja säännöllisten käyntien aikana. American Academy of Pediatrics (AAP) suosittelee standardoidut seulontatestit autismille 18 ja 24 kuukauden iässä yleisen kehityksen valvonnan kanssa. Jos olet huolissasi lapsesi kehityksestä, lääkärisi voi lähettää sinut erikoislääkärille, varsinkin jos sisaruksellasi tai muulla perheenjäsenelläsi on ASD. Asiantuntija tekee testejä selvittääkseen, onko havaitulle käytökselle fyysinen syy (kuten kuulokesti kuurouden / kuulovaikeuden arvioimiseksi). He käyttävät myös muita työkaluja autismin tarkistamiseen, kuten muokattua luetteloa lasten autismista.

National Institutes of Healthin (NIH) mukaan luettelo on päivitetty tarkistuslista, jonka vanhemmat täyttävät. Se auttaa määrittämään lapsen riskin saada autismi pieni, keskitaso tai korkea. Testi on ilmainen ja sisältää 20 kysymystä.

Jos testi osoittaa, että lapsellasi on korkea ASD-riski, lapsesi saa kattavamman diagnostisen arvioinnin. Jos lapsesi on suuressa riskiryhmässä, saatetaan tarvita lisäkysymyksiä tulosten luokitteluun.

Kattava arvio käyttäytymisestä

Seuraava vaihe autismin diagnosoinnissa on täydellinen fyysinen ja neurologinen tutkimus. Tämä voi sisältää asiantuntijaryhmän. Erikoistarjoukset voivat sisältää:

  • kehitystä edistävät lastenlääkärit
  • lapsipsykologit
  • lasten neurologit
  • puhe- ja kielipatologit
  • toimintaterapeutit

Arviointi voi sisältää myös varmennustyökaluja. Seulontaa varten on olemassa monia erilaisia ​​kehitystyökaluja. Mikään yksittäinen työkalu ei voi diagnosoida autismia. Sen sijaan autismin diagnosointiin tarvitaan useiden työkalujen yhdistelmä. Joitakin esimerkkejä seulontatyökaluista ovat:

  • Ikä- ja vaihekyselylomakkeet (ASQ)
  • Autismin seurantaaikataulu (ADOS)
  • Lasten autismiasteikko (CARS)
  • Autismin diagnoosijärjestelmä – yleinen (ADOS-G)
  • Seulontatesti skaalautuvien kehityshäiriöiden varalta - vaihe 3
  • Parental Assessment for Developmental Status (PEDS)
  • Gilliam autismiasteikko
  • Autismi- ja vauvaikätestityökalu (STAT)

Saatavilla on myös erityisiä työkaluja Aspergerin oireyhtymän seulomiseen. Aspergerin oireyhtymään liittyy yleensä vaikeuksia sosiaalisten ja kommunikointitaitojen kanssa. Erityisiä seulontatyökaluja ovat:

  • Autismispektritestin kyselylomake (ASSQ)
  • Lasten Aspergerin oireyhtymätesti (CAST)

Mukaan CDC, American Psychiatric Association for Diagnostic and Statistical Manuals of Mental Disorders (DSM-V) uusi painos tarjoaa myös standardoidut kriteerit ASD:n diagnosoimiseksi.

Geneettinen testaus

Geenit on tehty DNA:sta. DNA opettaa kehomme kasvamaan ja kehittymään oikein. Geneettinen testaus voi löytää muutoksia henkilön DNA:ssa, jotka liittyvät tiettyihin häiriöihin tai tiloihin. Se voi auttaa diagnosoimaan geneettisiä sairauksia. Se voi myös auttaa määrittämään riskin, että muilla perheenjäsenillä on sama sairaus tai se voi siirtyä tuleville sukupolville.

Jotkut laboratoriot voivat testata joitain biomarkkereita, joiden uskotaan olevan ASD:n indikaattoreita. He etsivät yleisimmin tunnettuja ASD:n geneettisiä vaikuttajia. Epänormaali tulos jostakin näistä geneettisistä testeistä tarkoittaa, että genetiikka luultavasti vaikutti ASD:n esiintymiseen. Normaali tulos tarkoittaa vain sitä, että tietty geneettinen tekijä on suljettu pois. Tämä tarkoittaa, että syy on edelleen tuntematon ja lapsesi tarvitsee lisää testejä.

Mikä on sitoutuminen?

ASD:n varhainen ja tarkka diagnoosi on erittäin tärkeää. Varhainen puuttuminen ja hoito voivat merkittävästi vähentää lapsesi haasteita. Se antaa heille myös parhaan mahdollisuuden itsenäisyyteen. Jos lääkärit huomaavat, että lapsesi ASD johtuu geneettisestä syystä, kerro siitä perheenjäsenillesi, jotta he voivat saada neuvoja häiriöstä.

Hoidon mukauttaminen lapsesi yksilöllisiin tarpeisiin onnistuu parhaiten. Asiantuntijoiden, opettajien, terapeuttien ja lääkäreiden ryhmän tulee suunnitella ohjelma jokaiselle lapselle. Yleensä mitä nopeammin lapsi aloittaa hoidon, sitä paremmat ovat hänen pitkän aikavälin näkymät.