Tutkijoiden mukaan geeniemme roolin ymmärtäminen multippeliskleroosin riskissä voi auttaa meitä ymmärtämään tautia paremmin.
Jaa PinterestissäMultippeliskleroosin mahdollisten geneettisten komponenttien tutkimus voi auttaa kehittämään taudin hoitoa. Getty Images
Tutkijat tutkivat syvemmin niiden geenien roolia, jotka voivat vaikuttaa ihmisen riskiin sairastua multippeliskleroosiin (MS).
"Uskomme, että geneettinen osuus MS-tautiriskistä on noin 30 prosenttia." Bruce Baby, Ph.D., National Multiple Sclerosis Societyn tutkimusjohtaja, kertoi Healthlinelle. "Joten identtisten kaksosten tapauksessa, jos toisella on MS-tauti, toinen saa sen noin 30 prosenttia ajasta."
"Muu osa riskistä tulee ympäristöaltistumisesta ja (muista) tekijöistä", hän huomautti.
Bebo sanoi, että tiedot viittaavat siihen, että "jos ensimmäisen asteen sukulaisilla on MS-tauti, riski on noin 5-10 kertaa suurempi kuin muulla väestöllä."
"Vaikka tämä kuulostaa pelottavalta", Bebo lisäsi, "riski väestölle on hyvin pieni."
Tutkijat spekuloivat, että lähitulevaisuudessa näitä tietoja voitaisiin käyttää yksilöllisten hoitomenetelmien saamiseksi.
Tutkimukset ovat osoittaneet, että MS-tauti on yleisin Pohjois-Euroopan perinnöllisillä yksilöillä ja sillä on merkittävää perinnöllisyyttä. Mutta MS:n luominen vaatii harvinaisia muotoja sen olemassaoloon.
Yksi analyysi, julkaistu vuonna Luonto toukokuussa arvioitiin yli 47,000 50,000 XNUMX XNUMX tapausta genominlaajuisista assosiaatiotutkimuksista nimeltä GWAS. T-soluihin, B-soluihin ja monosyytteihin keskittyvä tutkimus tunnisti yli XNUMX XNUMX ainutlaatuista assosiaatiota yleisten ihmisten piirteiden kanssa.
Zagrebissa sijaitsevan kansainvälisen multippeliskleroosigenetiikan konsortion julkaisija laaja analyysi Cell Vuonna 2018 se arvioi 68,000 200 XNUMX tapausta ja tunnisti yli XNUMX geneettistä muunnelmaa, jotka liittyvät MS-riskiin.
Erilaista lähestymistapaa käyttäen tutkijat tutkivat geenien ja MS-taudin välistä yhteyttä eksoomisten sekvenssien avulla. tulokset 132 MS-tautipotilasta 34 eri perheessä tunnisti 12 ehdokasgeeniä ja ehdotti taudin polkuja.
"Tämä on mielenkiintoinen arvostetun ryhmän tekemä tutkimus, joka lisää tietoja todisteista, jotka liittyvät geeneihin, jotka tekevät ihmiset alttiiksi multippeliskleroosille", Bebo selitti. "Lopuksi tällainen työ edistää pyrkimyksiä ymmärtää, mikä taudissa on vialla ja kuinka se korjataan ja jopa ehkäistä."
MS-tauti perheessä
DR. Jaime Imitola, FAAN, MS-tautien ja translaation neuroimmunologian johtaja Connecticutin yliopiston lääketieteellisestä korkeakoulusta, puhui Healthlinen kanssa auttaakseen tulkitsemaan kaikkia näitä tietoja.
Imitola selitti eron riskissä perhe-MS-taudin ja muiden MS-muotojen, kuten spontaanin, välillä.
"Familiaalinen MS-tauti on alle 15 prosenttia kaikista MS-tapauksista, joten kaikki tutkimuksessa havaittu koskee vain pientä osaa potilaista", Imitola sanoi.
"Jokainen genetiikkaa ja MS-tautia koskeva työ on hyödyllistä ja hyödyllistä. Ne tarjoavat uutta näyttöä siitä, mistä MS-tauti voi johtua, Imitola totesi.
Hän sanoi, että MS vaatii genetiikkaa ja immuuniaktivaatiota. Se voi olla infektio, mutta se edellyttää myös ympäristön olevan altis MS-taudille.
"MS ei ole vain yksi sairaus, jolla on yksi mekanismi", Imitola selitti. "Riskitekijät, kuten D-vitamiinitasojen tarkastelu ja tupakointi, voivat auttaa estämään MS-tautia."
"Avainasia, joka on opittava, on, että MS-tautiin liittyy geneettisiä vaikutuksia, mutta ne tulevat eri tavoin", hän lisäsi.
"Geenit ovat yhteydessä alkuperään, edistymiseen, korjaukseen", Imitola sanoi. "Löydämme todennäköisesti muita versioita."
Imitola korosti genomiin liittyvistä tutkimuksista saadun tiedon tärkeyttä, sillä ne voidaan kääntää biologiseksi merkitykseksi.
Vaikka perhetapausten tutkimukset voivat valaista geneettisten ehdokkaiden polkuja, ne eivät ole toistuvia eikä toiminnallisia tutkimuksia ole tehty.
Mitä geenit kertovat meille?
Bebo sanoo, että "egon seuraaminen" vaatii lisävahvistusta. Haluaisin nähdä muiden ryhmien vahvistavan nämä havainnot.
Hän kuitenkin toivoo, että tämä lähestymistapa voisi määritellä tarkemmin MS-taudin riskin.
Tiedot eivät vielä riitä diagnoosin tai ennusteen määrittämiseen, Bebo sanoi.
Reittien löytäminen voi auttaa löytämään uusia hoitomuotoja.
"Oppimme lisää genetiikan vaikutuksesta MS-tautiin, jota voitaisiin mahdollisesti käyttää hoidon personoimiseen ja uusien tavoitteiden tunnistamiseen parempia ja tehokkaampia hoitoja varten", Bebo selitti. "Emme ole vielä siellä. Meidän täytyy mennä tänne."
Bebo korosti, että näiden tietojen käyttäminen taudin varhaiseen torjuntaan voi olla hyödyllistä.
Auta osallistumalla tutkimukseen
National Institutes of Health Kliininen keskus Marylandin Bethesdassa työskentelee parhaillaan kliinisessä kokeessa, jossa arvioidaan geneettisten ja ympäristöriskitekijöiden tuloksia.
Tutkimus voi auttaa ennustamaan, kehittyykö henkilö MS-tautiin.
Lisätietoja osoitteessa clinicaltrials.gov.
Caroline Craven -potilas on MS-tautia sairastava erikoislääkäri. Hänen palkittu bloginsa on girlwithMS.com, ja hänet löytyy osoitteesta Twitter.