Mikä on von Recklinghausenin tauti?
Von Recklinghausenin tauti (VRD) on geneettinen sairaus, jolle on ominaista kasvainten kasvu hermoissa. Sairaus voi myös vaikuttaa ihoon ja aiheuttaa luun epämuodostumia. VRD:tä on kolme muotoa:
- tyypin 1 neurofibromatoosi (NF1)
- tyypin 2 neurofibromatoosi (NF2)
- schwannomatosis, joka on muunnos NF2:sta
VRD:n yleisin muoto on NF1. Tämä sairaus johtuu kasvaimista, joita kutsutaan neurofibroomiksi kehon kudoksissa ja elimissä. Mukaan Dental Research Journal, VRD on yksi yleisimmistä geneettisistä sairauksista ja sitä esiintyy noin yhdellä ihmisellä 1 3,000:sta.
VRD-kasvaimet voivat muuttua syöpiksi, ja tämän taudin hallinta keskittyy kasvainten seurantaan syöpämuutosten varalta.
Mitkä ovat von Recklinghausenin taudin oireet?
VRD vaikuttaa ihoon ja ääreishermostoon. Ensimmäiset oireet ilmaantuvat yleensä lapsuudessa ja vaikuttavat ihoon.
VRD:n ihoon vaikuttavia oireita ovat seuraavat:
- Café au lait macules ovat erikokoisia ja -muotoisia rusketuspilkkuja. Niitä löytyy useista kohdista iholla.
- Pistelyä voi esiintyä käsivarsien alla tai nivusissa.
- Neurofibroomit ovat kasvaimia ääreishermojen ympärillä tai päällä.
- Pleksimuotoiset neurofibroomit ovat kasvaimia, jotka vaikuttavat hermokimppuihin.
Muita VRD:n merkkejä ja oireita ovat seuraavat
- Lisch-kyhmyt ovat kasvaimia, jotka vaikuttavat silmän iirikseen.
- Feokromosytooma on lisämunuaisen kasvain. Kymmenen prosenttia näistä kasvaimista ovat syöpää aiheuttavia.
- Maksan suureneminen voi tapahtua.
- Gliooma on näköhermon kasvain.
VRD:n aiheuttamaan luun osallistumiseen sisältyy lyhytkasvuisuus, luun epämuodostumat ja skolioosi tai selkärangan epänormaali kaarevuus.
Mikä aiheuttaa von Recklinghausenin taudin?
VRD:n syy on geneettinen mutaatio. Mutaatiot ovat muutoksia geeneissäsi. Geenit muodostavat DNA:si, joka määrittää kehosi jokaisen fyysisen osan. VRD:ssä neurofibromiinigeenissä tapahtuu mutaatio, joka lisää syövän ja ei-syöpäkasvainten kehittymistä.
Vaikka useimmat VRD-tapaukset ovat seurausta neurofibromiinigeenin geneettisestä mutaatiosta, on myös tapauksia, jotka johtuvat spontaaneista mutaatioista. Journal of Medical Genetics toteaa, että noin puolessa tapauksista mutaatio tapahtuu spontaanisti. Tämä tarkoittaa, että yhdelläkään perheenjäsenellä ei ole sairautta eikä se ole perinnöllinen. Hankittu sairaus voidaan sitten siirtää tuleville sukupolville.
Miten von Recklinghausenin tauti diagnosoidaan?
Diagnoosi riippuu useiden oireiden esiintymisestä. Lääkärin on suljettava pois muut sairaudet, jotka voivat aiheuttaa kasvaimia. Lääkärisi kysyy sinulta sairauden sukuhistoriaasi, jos sinulla on VRD:n oireita.
VRD:n kaltaiset sairaudet sisältävät seuraavat:
LEOPARDIN syndrooma
LEOPARD-oireyhtymä on geneettinen sairaus, jonka oireita ovat:
- ruskeat täplät iholla
- silmät auki
- valtimoiden kaventuminen sydämestä keuhkoihin
- kuulon menetys
- lyhytkasvuinen
- sydämenlyöntiä säätelevien sähköisten signaalien epäsäännöllisyydet
Neurokutaaninen melanoosi
Neurokutaaninen melanoosi on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa pigmenttisolujen kasvaimia aivoja ja selkäydintä peittävissä kudoskerroksissa.
Schwannomatoosi
Schwannomatoosi on harvinainen tila. Se sisältää kasvaimia hermokudoksessa.
Watsonin syndrooma
Watsonin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka aiheuttaa:
- Lischin solmut
- lyhytkasvuinen
- neurofibromat
- epätavallisen suuri pää
- keuhkovaltimon kaventuminen
Testit
Syövän tarkistamiseksi lääkärisi saattaa joutua poistamaan seuraavat testit:
- sisäiset kasvaimet
- pinnalliset kasvaimet
- ihokudosnäytteitä
Lääkärisi voi myös etsiä neurofibroomeja kehostasi käyttämällä MRI- ja CT-skannauksia.
Miten von Recklinghausenin tautia hoidetaan?
VRD on monimutkainen sairaus. Hoidon tulee koskea monia eri elinjärjestelmiä kehossa. Lapsuustesteissä tulee etsiä merkkejä epänormaalista kehityksestä. Aikuiset tarvitsevat säännöllistä seulontaa kasvainten aiheuttaman syövän varalta.
Lapsuuden hoito sisältää:
- oppimisvaikeuksista johtuva arviointi
- tarkkaavaisuushäiriön (ADHD) arviointi
- ortopedinen arviointi skolioosin tai muiden hoidettavissa olevien luun epämuodostumien hoitoon
Kaikille potilaille tulee käydä vuosittain neurologisissa tutkimuksissa ja vuosittain silmätutkimuksissa.
Kasvaimia voidaan hoitaa useilla menetelmillä, mukaan lukien:
- kasvainsyövän laparoskooppinen poisto
- leikkaus hermoihin vaikuttavien kasvainten poistamiseksi
- Sädehoito
- kemoterapiaa
Mitä ovat pitkän aikavälin ennusteet?
VRD lisää syöpäriskiä. Sinun tulee käydä säännöllisesti tarkastuksissa lääkärisi kanssa. He etsivät muutoksia, jotka viittaavat syöpään. Syövän varhainen diagnoosi johtaa suurempaan remissiomahdollisuuteen.
VRD-potilailla voi olla suuria kasvaimia kehossaan. Näkyvien ihokasvaimien poistaminen voi auttaa parantamaan itsetuntoa.
VRD on geneettinen sairaus. Jos sinulla on VRD, voit välittää sen lapsillesi. Sinun tulee käydä geneettisen neuvonantajan luona ennen lasten luona. Geneettinen neuvonantaja voi selittää lapsesi mahdollisuudet periä sairaus.