Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

od

Pregled

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) je stanje u kojem kost raste izvan kostura. Nenormalni rast kosti zamjenjuje vezivno tkivo, uključujući tetive i ligamente.

FOP je uzrokovan genetskom mutacijom. Jedino je prepoznato stanje koje uzrokuje da jedan organski sustav prelazi u drugi.

Ne postoji lijek za ovaj kronični, progresivni poremećaj. Cilj liječenja je smanjenje simptoma.

Nastavite čitati da biste saznali više o FOP-u i zašto je rana dijagnoza presudna, plus savjeti za podizanje svijesti o ovom stanju.

Koji su simptomi?

FOP postaje vidljiv već u djetinjstvu. Dojenčad se obično rađa s kratkim, malformiranim velikim nožnim prstima. Problemi s kostima i zglobovima otežavaju bebu da nauče puzati. Oko polovina ljudi s FOP-om također imaju nepravilne palčeve.

Prekomjerni rast kostiju počinje u vratu i ramenima, uzrokujući povremene bolove upale. To ponekad prati niska stupnja groznice.

Bolest napreduje različitom brzinom za svaku osobu. Na kraju utječe na trup, leđa, bokove i udove. Kako bolest napreduje mogu se pojaviti sljedeći simptomi:

  • Kretanje može postati ozbiljno ograničeno kako kost preraste u zglobove.
  • Kralježnica se može deformirati ili stopiti.
  • Ograničena mobilnost može uzrokovati probleme s ravnotežom i koordinacijom koji mogu pasti do ozljeda. Čak i manja ozljeda može uzrokovati više upale i rast kostiju.
  • Rast kostiju u prsima može ograničiti disanje, povećavajući rizik od respiratorne infekcije. Svaka virusna bolest može potaknuti eksploziju.
  • Ograničeno kretanje čeljusti može otežati jesti, što može dovesti do pothranjenosti i gubitka težine. Razgovor također može biti težak.
  • O nama polovina ljudi s FOP-om oštećenje sluha.
  • Loš protok krvi može dovesti do udruživanja krvi u rukama ili nogama, uzrokujući vidljivo oticanje.

Osoba s FOP-om na kraju može postati potpuno imobilizirana.

FOP ne uzrokuje dodatni rast kostiju na:

  • jezik
  • dijafragma
  • ekstraokularni mišići
  • srčani mišić
  • glatki mišić

Što uzrokuje FOP?

FOP je uzrokovan mutacijom u ACVR1 genu. Ovaj gen je uključen u rast i razvoj kostiju. Mutacije omogućuju im da neometano rastu.

Gen se može naslijediti od jednog roditelja, ali u većini slučajeva FOP-a, nova je mutacija kod osobe koja nema obiteljsku anamnezu.

Roditelj s FOP-om ima 50 posto šansa da ga prenese na svoje dijete.

Tko dobiva FOP?

FOP je izuzetno rijedak. Tamo su 800 potvrđenih slučajeva širom svijeta, od čega 285 u Sjedinjenim Državama. Spol, etnička pripadnost i rasa nemaju nikakvu ulogu. Ako nemate roditelja s FOP-om, ne postoji način da procijenite rizik od razvoja bolesti.

Kako se dijagnosticira FOP?

Budući da je tako rijedak, većina liječnika nikad nije vidjela slučaj FOP-a.

Dijagnoza ovisi o anamnezi i kliničkom pregledu. Simptomi FOP-a uključuju:

  • malformacije velikog nožnog prsta
  • spontane pojave upale ili oticanje mekih tkiva
  • povećana razbuktanost nakon ozljede, virusne bolesti ili imunizacije
  • poteškoće u kretanju
  • česte ozljede uslijed pada

Formiranje viška kosti može se vidjeti na slikarskim testovima kao što su rentgen i MRI, ali oni nisu potrebni za dijagnozu. Dijagnoza se može potvrditi genetskim testiranjem.

Stopa pogrešne dijagnoze mogla bi biti visoka koliko 80 posto, Najčešće pogrešne dijagnoze su rak, agresivna juvenilna fibromatoza i vlaknasta displazija.

Rano je simptom koji može razlikovati FOP od ostalih stanja nepravilno oblikovan nožni prst.

Najvažnije je postaviti točnu dijagnozu što je prije moguće. To je zato što određeni testovi i tretmani za druga stanja mogu uzrokovati pojavu kvrga i potaknuti rast kostiju.

Što je liječenje FOP-a?

Ne postoji liječenje koje može usporiti ili zaustaviti napredovanje bolesti. Ali liječenje specifičnih simptoma može poboljšati kvalitetu života. Neki od njih su:

  • kortikosteroidi za smanjenje boli i oticanja tijekom bujanja
  • nesteroidni protuupalni lijekovi (NSAID) između zapaljenja
  • pomoćni uređaji poput narukvica ili posebne cipele koji pomažu u hodanju
  • radna terapija

Ništa ne može učiniti da nove kosti nestanu. Kirurgija bi rezultirala većim rastom kostiju.

Važan dio vašeg plana liječenja ima veze s onim što trebate izbjegavati. Na primjer, biopsija može uzrokovati brzi rast kostiju na tom području.

Intramuskularne injekcije, poput većine imunizacija, također mogu uzrokovati probleme. Stomatološki rad mora se obavljati s velikim oprezom, izbjegavajući injekcije i istegnuće čeljusti.

Tupa trauma ili ozljeda uslijed pada mogu uzrokovati eksploziju. Treba izbjegavati bilo kakve fizičke aktivnosti koje povećavaju te rizike.

FOP može biti opasan tijekom trudnoće, što može povećati šanse za pojavu plamena i komplikacije za majku i dijete.

Kakvi su izgledi?

FOP je kroničan i nema lijeka. Liječenje može olakšati simptome i poboljšati kvalitetu života.

Stopa napredovanja za svakoga različita je i teško je predvidjeti. Neki ljudi prolaze mjesecima ili čak godinama bez provale.

FOP može postati teško onemogućen. Većina ljudi s FOP-om će trebati invalidska kolica do 20-ih godina kada stignu. Medijan životnog vijeka za osobe s FOP-om je 40 godina.

Kako mogu podići svijest?

Budući da je tako rijetko stanje, većina ljudi nikad nije čula za FOP.

Nema načina da to spriječi. FOP nije zarazan, ali je još uvijek važno educirati ljude o dubokim učincima ovog stanja.

Istraživanja za rijetke bolesti polako se kreću zbog nedostatka sredstava. Rast svijesti može pomoći u poticanju dolara za istraživanje tamo gdje su potrebni.

Započnite upoznavanjem organizacija koje podižu svijest o FOP-u. Mogu vam reći o programima i uslugama, kao i o trošenju dolara za istraživanje. Evo nekoliko:

Neke od organizacija koje podižu svijest o rijetkim bolestima općenito su:

Jedan od najboljih načina za privlačenje pozornosti na rijetku bolest je dijeljenje vlastite priče. Naučite sve što možete o FOP-u kako biste mogli pružati točne informacije i odgovarati na pitanja.

Pa, kako izvući riječ? Evo nekoliko ideja za početak:

  • Umrežite se s drugima koji su pogođeni FOP-om ili drugim rijetkim bolestima.
  • Obratite se organizacijama uključenim u FOP ili rijetke bolesti. Ponudite da podijelite svoju priču i volontirajte kako biste pomogli.
  • Posegnite za novinama i televizijskim stanicama i ponudite razgovor.
  • Obratite se zdravstvenim blogerima i zamolite ih da napišu poruku o FOP-u ili da vam omoguće post o gostu. Ili pokrenite vlastiti blog.
  • Ponuda za razgovor u školama i lokalnim grupama. Sudjelujte na sajmovima zdravlja. Pridruži se Biro za zvučnike NORD-a.
  • Kontaktirajte državne i nacionalne predstavnike kako biste razgovarali o financiranju istraživanja.
  • Za širenje riječi upotrijebite platforme društvenih medija poput Facebooka, Twittera i Instagrama.
  • Održavajte prikupljanje sredstava za organizaciju ili određeni istraživački projekt.
  • Umiješati se Rijetke bolesti Dan.