sgur

Duchenne muscular dystrophy: adhbharan, comharraidhean agus breithneachadh

Dè a th’ ann an dystrophy fèitheach Duchenne?

Tha naoi seòrsaichean dystrophy fèitheach ann. Tha dystrophy fèitheach Duchenne (DMD) na staid ginteil air a chomharrachadh le lagachadh mean air mhean de fhèithean saor-thoileach. Bidh DMD a’ fàs nas miosa na seòrsaichean eile de sgrios fèithe. Is e seo cuideachd an seòrsa as cumanta de dystrophy fèitheach. Ionadan airson Smachd agus Bacadh Galar Bha iad a’ meas gu bheil DMD aig a h-uile 5,600 gu 7,700 fear eadar 5 is 24.

Bidh comharran DMD a’ tòiseachadh tràth-òige, agus mar as trice bidh an fheadhainn le DMD a’ bàsachadh nuair a bhios iad nan inbheach.

Dè na comharran a th’ aig dystrophy fèitheach Duchenne?

Mar as trice bidh comharran DMD a’ nochdadh eadar aois 2 agus 6 bliadhna. Bidh mòran chloinne le DMD a’ fàs mar as trice ann an leanabas tràth agus tràth-òige. Faodaidh comharran DMD a bhith a’ toirt a-steach:

  • duilgheadas coiseachd
  • call comas coiseachd
  • laoigh meudaichte
  • duilgheadasan ionnsachaidh, a tha a’ nochdadh ann an timcheall air trian de dhaoine air a bheil buaidh
  • dìth leasachadh air sgilean motair
  • umhail
  • ag àrdachadh laigse anns na casan, pelvis, gàirdeanan agus amhach gu luath

Dè a tha ag adhbhrachadh dystrophy fèitheach Duchenne?

Is e galar ginteil a th’ ann an DMD. Tha gine easbhaidheach aig an fheadhainn a shealbhaicheas e ceangailte ri pròtain fèithe ris an canar dystroffin. Bidh am pròtain seo a’ cumail cheallan fèithe slàn. Tha a neo-làthaireachd ag adhbhrachadh crìonadh fèithean luath mar a bhios leanabh le DMD a’ fàs.

Cò a tha ann an cunnart sgrios fèithe Duchenne?

Tha eachdraidh teaghlaich DMD na fhactar cunnairt, ach faodaidh an suidheachadh a dhol seachad gun eachdraidh teaghlaich aithnichte. Faodaidh duine a bhith na neach-giùlain sàmhach de chumha. Tha seo a’ ciallachadh gum faod ball den teaghlach leth-bhreac den ghine easbhaidheach a ghiùlain, ach chan eil e ag adhbhrachadh DMD san neach sin. Aig amannan faodar gine a thoirt sìos airson ginealaichean mus toir e buaidh air leanabh.

Tha fireannaich nas buailtiche DMD a bhith aca na boireannaich. Tha comas aig fireannaich is boireannaich a rugadh do mhàthair a’ giùlan gine millte an uireasbhaidh a shealbhachadh. Ach, bidh nigheanan a shealbhaicheas an gine nan luchd-giùlan asymptomatic, agus nochdaidh balaich le comharraidhean.

Ciamar a thèid dystrophy fèitheach Duchenne a dhearbhadh?

Faodaidh sgrùdaidhean slàinte àbhaisteach comharran de mhilleadh fèithe nochdadh. Is dòcha gum mothaich thu fhèin agus an dotair-chloinne agad gu bheil fèithean do phàiste lag agus nach eil co-òrdanachadh aig a’ phàiste. Faodaidh deuchainnean fala agus biopsies fèithe dearbhadh DMD a dhearbhadh.

Canar an deuchainn creatine phosphokinase ris an deuchainn fala a thathar a’ cleachdadh gus am breithneachadh seo a dhèanamh. Nuair a bhios na fèithean a 'crìonadh, bidh iad a' leigeil a-mach mòran den enzyme creatine phosphokinase a-steach don fhuil. Ma nochdas an deuchainn ìrean àrda de creatine phosphokinase, bidh biopsy fèithe no deuchainnean ginteil a ‘dearbhadh an t-seòrsa dystrophy fèitheach.

Dè na roghainnean làimhseachaidh a th’ ann airson dystrophy fèitheach Duchenne?

Chan eil leigheas ann airson DMD. Faodaidh làimhseachadh comharraidhean a dhèanamh cho dona agus beatha a leudachadh.

Gu tric bidh clann le DMD a’ call an comas coiseachd agus feumach air cathair-chuibhle gu timcheall air 12 bliadhna a dh’ aois. Le bhith a’ dol tarsainn do chasan faodaidh tu an ùine as urrainn do leanabh coiseachd leotha fhèin a leudachadh. Bidh leigheas corporra cunbhalach a’ cumail na fèithean anns an t-suidheachadh as fheàrr. Faodaidh làimhseachadh steroid cuideachd gnìomhachd fèithe a leudachadh.

Faodaidh laigse fèithe suidheachaidhean adhbhrachadh leithid scoliosis, neumonia agus buille cridhe neo-àbhaisteach. Bu chòir don dotair na suidheachaidhean a làimhseachadh agus a sgrùdadh gus an tachair iad.

Bidh gnìomhachd sgamhain a ‘tòiseachadh a’ dol sìos aig ìrean deireannach a ‘ghalair. Is dòcha gu bheil feum air neach-leantainn gus beatha a leudachadh.

Dè a th’ ann an ro-innsean fad-ùine?

Tha DMD na staid marbhtach. Bidh a’ mhòr-chuid de dhaoine le DMD a’ bàsachadh anns na 20n aca. Ach, le cùram dìcheallach, thàinig cuid de dhaoine le DMD beò sna 30an aca. Aig ìrean nas fhaide air adhart den ghalar, bidh feum aig a’ mhòr-chuid de dhaoine le DMD air cùram fad an latha gus an càileachd beatha a chumail suas.

Tha an suidheachadh degenerative, a tha a’ ciallachadh gu bheil an fheum air cùram meidigeach a’ dol am meud mar a bhios an suidheachadh a’ fàs nas miosa. Mar a thòisicheas comharraidhean a’ nochdadh eadar aois 2 agus 6, mar as trice bidh feum aig an leanabh air sgrùdadh cunbhalach leis an sgioba mheidigeach. Seach gu bheil na h-ìrean deireannach den ghalar a 'tachairt aig àm òigeachd agus òigeachd, is dòcha gum feum neach a dhol a-steach don ospadal no cùram ospadail fhaighinn.

Ma tha DMD agad no ma tha thu nad phàrant aig a bheil DMD aig an leanabh, iarr taic bho charaidean is theaghlach. Gheibh thu cuideachd buidhnean taic far an urrainn dhut bruidhinn agus èisteachd ri daoine eile a’ dol tron ​​aon eòlas.

Ciamar as urrainn dhomh casg a chuir air dystrophy fèitheach Duchenne?

Chan urrainn dhut DMD a chasg mus tòisich thu air sgàth 's gu bheil e a' dol seachad bhon mhàthair. Tha gineadairean a’ sgrùdadh teicneòlas a dh’ fhaodadh casg a chuir air milleadh, ach nach do lorg iad làimhseachadh soirbheachail.

Faodaidh deuchainnean ginteil mus tig breith a-mach a bheil cunnart nas motha ann gum bi clann aig càraid le DMD.