Ioma sglerosis agus gintinneachd

Tha luchd-rannsachaidh ag ràdh gun cuidich tuigse air àite ar ginean ann an cunnart sglerosis iomadachd sinn gus an galar a thuigsinn nas fheàrr.

Roinn air PinterestFaodaidh rannsachadh air na co-phàirtean ginteil a dh'fhaodadh a bhith ann an sglerosis iomadach cuideachadh le bhith a' leasachadh leigheas airson a' ghalair. Dealbhan Getty

Tha luchd-rannsachaidh a’ dèanamh sgrùdadh nas doimhne air a’ phàirt a th’ aig ginean a dh’ fhaodadh a bhith ann an cunnart neach a bhith a’ leasachadh sglerosis iomadach (MS).

“Tha sinn den bheachd gu bheil an tabhartas ginteil ri cunnart MS timcheall air 30 sa cheud," Brus Bebo, Ph.D., iar-cheann-suidhe gnìomhach rannsachadh aig a’ Chomann Nàiseanta Ioma Sglerosis, ri Healthline. “Mar sin, a thaobh càraid co-ionann, ma tha MS aig aon dhiubh, bidh am fear eile ga fhaighinn timcheall air 30 sa cheud den ùine.”

“Tha an còrr den chunnart a’ tighinn bho nochdadh àrainneachd agus (eile) factaran," thuirt e.

Thuirt Bebo gu bheil an dàta a’ nochdadh “ma tha MS aig càirdean ciad ìre, tha an cunnart timcheall air 5 gu 10 tursan nas àirde na an àireamh-sluaigh san fharsaingeachd."

“Ged a tha seo a’ faireachdainn eagallach, ”thuirt Bebo,“ tha an cunnart don t-sluagh san fharsaingeachd glè ìosal. ”

Tha luchd-rannsachaidh a’ cumail a-mach gum faodadh am fiosrachadh seo a bhith air a chleachdadh a dh’ aithghearr gus dòighean làimhseachaidh pearsanaichte fhaighinn.

Tha sgrùdaidhean air sealltainn gu bheil MS nas cumanta ann an daoine fa leth de dhualchas Ceann a Tuath na Roinn Eòrpa agus gu bheil oighreachd mhòr aige. Ach tha feum air cruthan tearc airson cruthachadh MS airson a bhith ann.

Aon anailis, air fhoillseachadh ann an An nàdur sa Chèitean, chaidh tuairmse a dhèanamh air còrr air 47,000 50,000 cùis de sgrùdaidhean comainn genome-wide ris an canar GWAS. Le fòcas air ceallan T, ceallan B, agus monocytes, chomharraich an sgrùdadh seo barrachd air XNUMX XNUMX ceanglaichean gun samhail le comharran daonna cumanta.

Mion-sgrùdadh farsaing air fhoillseachadh leis a’ Cho-bhanntachd Eadar-nàiseanta airson Ioma Sglerosis Genetics ann an Zagreb cill ann an 2018, rinn e ath-sgrùdadh air cùisean 68,000 200 agus chomharraich e barrachd air XNUMX caochlaidhean ginteil co-cheangailte ri cunnart MS.

A’ cleachdadh dòigh-obrach eadar-dhealaichte, rinn an luchd-rannsachaidh sgrùdadh air a’ cheangal eadar ginean agus MS a’ cleachdadh sreathan exomic. Toraidhean de 132 neach le MS ann an 34 teaghlaichean eadar-dhealaichte chomharraich iad 12 ginean tagraiche agus mhol iad slighean airson a’ ghalair.

“Is e sgrùdadh inntinneach a tha seo le sgioba cliùiteach a chuireas dàta air fianais co-cheangailte ri ginean a tha a’ toirt air daoine a bhith buailteach a bhith a ’leasachadh sglerosis iomadach," mhìnich Bebo. “Mu dheireadh, cuidichidh obair den t-seòrsa seo ri oidhirpean gus tuigse fhaighinn air dè a tha a’ dol ceàrr leis a ’ghalar agus mar a bu chòir a chàradh agus eadhon casg a chuir air."

MS anns an teaghlach

Tha an Dr. Jaime Imitola, Bhruidhinn FAAN, stiùiriche sglerosis iomadach agus neuroimmunology eadar-theangachaidh aig Sgoil Leigheas Oilthigh Connecticut, ri Healthline gus cuideachadh le bhith a’ mìneachadh an dàta seo gu lèir.

Mhìnich Imitola an eadar-dhealachadh ann an cunnart eadar MS teaghlaich agus cruthan eile de MS, leithid gun spionnadh.

“Tha MS teaghlaich nas lugha na 15 sa cheud de gach cùis MS, agus mar sin chan eil a h-uile dad a lorgar san sgrùdadh iomchaidh ach do bheag-chuid de dh’ euslaintich, "thuirt Imitola.

“Tha a h-uile obair air gintinneachd agus MS feumail agus feumail. Bidh iad a’ toirt seachad fianais ùr air cò às a thàinig MS,” thuirt Imitola.

Thuirt e gu bheil feum aig MS air gintinneachd agus gnìomhachd dìon. Dh’ fhaodadh gur e galar a th’ ann, ach feumaidh e cuideachd gum bi an àrainneachd buailteach do MS.

“Chan e dìreach aon ghalar a th’ ann an MS le aon uidheamachd, ”mhìnich Imitola. “Faodaidh factaran cunnairt leithid coimhead air ìrean vitimín D agus smocadh cuideachadh le casg a chuir air MS."

“Is e a’ phrìomh chuspair ri ionnsachadh gu bheil buadhan ginteil ann am MS, ach tha iad a’ tighinn ann an diofar dhòighean," thuirt e.

“Tha ginean ceangailte ri tùs, adhartas, càradh," thuirt Imitola. msgstr "Is dòcha gun lorg sinn tionndaidhean eile."

Dhaingnich Imitola cho cudromach sa tha fiosrachadh a gheibhear bho sgrùdaidhean co-cheangailte ri genome, oir faodar an eadar-theangachadh gu brìgh bith-eòlasach.

Ged a dh’ fhaodadh sgrùdaidhean ann an cùisean teaghlaich slighean thagraichean ginteil a shoilleireachadh, chan eil iad ath-aithris agus cha deach sgrùdaidhean gnìomh a dhèanamh.

Dè tha ginean ag innse dhuinn?

Tha Bebo ag ràdh gu bheil “às deidh an ego” feumach air tuilleadh dearbhaidh. Bu mhath leam buidhnean eile fhaicinn a’ dearbhadh na co-dhùnaidhean sin.

Ach, tha e an dòchas gum faodadh an dòigh-obrach seo mìneachadh nas mionaidiche a thoirt air cunnart MS.

Chan eil an dàta fhathast gu leòr airson a chleachdadh gus breithneachadh no prognosis a stèidheachadh, thuirt Bebo.

Dh’ fhaodadh lorg slighean cuideachadh le lorg leigheasan ùra.

“Tha sinn ag ionnsachadh barrachd mu na tha gintinneachd a’ cur ri MS a dh’ fhaodadh a bhith air a chleachdadh gus làimhseachadh a phearsanachadh agus amasan ùra a chomharrachadh airson leigheasan nas fheàrr agus nas èifeachdaiche," mhìnich Bebo. "Chan eil sinn ann fhathast. Feumaidh sinn a dhol an seo."

Dhaingnich Bebo gum faodadh e a bhith cuideachail am fiosrachadh seo a chleachdadh gus ionnsaigh a thoirt air a’ ghalair tràth.

Cuidich le bhith a’ tighinn a-steach don sgrùdadh

Institiudan Nàiseanta na Slàinte Ionad Clionaigeach ann am Bethesda, tha Maryland an-dràsta ga fastadh ann an deuchainn clionaigeach gus toraidhean airson factaran cunnart ginteil agus àrainneachd a mheasadh.

Faodaidh rannsachadh cuideachadh le ro-innse am faigh neach MS.

Faigh a-mach tuilleadh aig Brùthadh (Milleabaran).

Tha euslainteach Caroline Craven na eòlaiche a tha a’ fuireach le MS. Tha am blog aice a choisinn duaisean nighean leMS.com, agus gheibhear i aig Twitter.