Phocomelia: adhbharan agus làimhseachadh suidheachaidhean tearc de bhuill

Dè a th' ann am focomelia?

Is e suidheachadh tearc a th’ ann am Phocomelia, neo amelia, a dh’ adhbhraicheas buill-bodhaig glè ghoirid. Is e seòrsa de mhì-rian congenital a th’ ann. Tha seo a 'ciallachadh gu bheil e an làthair aig àm breith.

Faodaidh Phocomelia a bhith eadar-dhealaichte ann an seòrsa agus doimhneachd. Faodaidh an suidheachadh buaidh a thoirt air aon, àrd no nas ìsle, no na ceithir. Gu math tric bidh e a 'toirt buaidh air na buill àrda.

Faodaidh buill cuideachd crìonadh no a dhol à sealladh gu tur. Uaireannan faodaidh corragan a bhith air chall no air an ceangal ri chèile.

Ma tha na ceithir buill-bodhaig neo-làthaireach, canar tetraphocomellia ris. Tha "Tetra" a 'ciallachadh ceithir, "phoco" a' ciallachadh ròn, agus "melos" a 'ciallachadh ball. Tha an teirm seo a’ toirt iomradh air mar a tha do ghàirdeanan is do chasan a’ coimhead. Faodar na gàirdeanan a cheangal ris na guailnean, agus faodar na casan a cheangal ris a 'phìob.

Bidh Focomelia gu tric co-cheangailte ri duilgheadasan nuair a tha thu trom le leanabh. Is e sin, taobh a-staigh a’ chiad 24 gu 36 latha de bheatha, bidh am fetus a’ tòiseachadh a’ leasachadh buill-bodhaig. Ma thèid am pròiseas seo a bhriseadh, chan urrainn dha na ceallan sgaradh agus fàs mar as trice. Bidh seo a’ cur casg air fàs ceart buill-bodhaig, a’ leantainn gu phocomelia.

San artaigil seo, nì sinn sgrùdadh air na h-adhbharan a dh’ fhaodadh a bhith aig malformations buill-bodhaig a bharrachd air roghainnean làimhseachaidh a dh’ fhaodadh a bhith ann.

Tha Phocomelia ag adhbhrachadh

Tha na prìomh adhbharan airson fòcas beagan mì-chinnteach. Is dòcha gu bheil grunn fhactaran an sàs.

Tha e air a shealbhachadh mar phàirt de syndrome ginteil

Faodar Phocomelia a ghluasad gu ginteil taobh a-staigh an teaghlaich. Tha e co-cheangailte ri mì-riaghailt ann an cromosome 8. Tha Phocomelia na ghnè cùl-ghluasadach fèin-ghluasadach. Tha seo a’ ciallachadh gum feum gine neo-àbhaisteach a bhith aig an dà phàrant gus am faigh an leanabh e.

Ann an cuid de chùisean, faodaidh milleadh ginteil spontaneous phocomelia adhbhrachadh. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil am mùthadh ùr agus nach eil e co-cheangailte ri ana-cainnt a chaidh a shealbhachadh.

Foils air a bhrosnachadh le Thalidomide

Is e adhbhar eile focomelia gabhail a-steach thalidomide bho mhàthair anns a’ chiad tritheamh den torrachas.

Tha Thalidomide na sedative a chaidh fhoillseachadh ann an 1957. Airson timcheall air 5 bliadhna, chaidh an droga a chleachdadh airson grunn shuidheachaidhean, a ’toirt a-steach tinneas sa mhadainn agus nausea trom. Bhathar den bheachd gu robh e gu math sàbhailte agus nach robh e co-cheangailte ri frith-bhuaidhean sam bith.

Mu dheireadh, chaidh a lorg gu robh thalidomide ag adhbhrachadh lochdan breith nuair a bha i trom le leanabh. Chaidh diofar neo-riaghailteachdan aithris, ach b’ e focomelia am fear as cumanta.

Air sgàth nam buaidhean sin, chaidh thalidomide a tharraing air ais mar dhroga a bha trom le leanabh ann an 1961. Ach rugadh leanabain le suidheachaidhean thalidomide ro 1962. Dh'adhbhraich seo lochdan breith ann an còrr is 10,000 leanabh mu thimcheall an t-saoghail.

An-diugh, tha an droga air a chleachdadh airson suidheachaidhean leithid galar Crohn, myeloma iomadach agus luibhre. Ma tha thu a 'faighinn òrdugh airson thalidomide, tha e cudromach dèanamh cinnteach nach eil thu trom.

Adhbharan eile

Ma dh’ fhaodadh na factaran sin rè torrachas cuideachd cur ri leasachadh focomelia:

  • cleachdadh stuthan leithid alcol no cocaine
  • tinneas an t-siùcair gestational
  • X-ghathan
  • duilgheadasan sruth fala

Comharraidhean eile de focomelia agus thalidomide syndrome

Is e prìomh chomharradh focomelia giorrachadh no buill a dhìth. Faodaidh e cuideachd duilgheadasan adhbhrachadh le:

  • suilean
  • cluasan
  • àir
  • fàs
  • eòlas-inntinn

Ma tha thalidomide na adhbhar phocomelia, tha e coltach gum bi duilgheadasan nas miosa na chois. Tha seo air sgàth 's gum faod thalidomide buaidh a thoirt air cha mhòr inneal agus organ sam bith.

Còmhla, canar thalidomide syndrome no embryopathy thalidomide ris na cùisean sin. A bharrachd air focomellia, faodaidh e a bhith a’ toirt a-steach:

  • syndactyly (fighe òrdagan no òrdagan)
  • polydactyly (òrdagan no òrdagan a bharrachd)
  • trioblaidean cridhe
  • cùisean nan dubhagan agus an t-slighe urinary
  • neo-riaghailteachdan caolain
  • cùisean gnèitheach taobh a-muigh agus a-staigh
  • doille
  • bodhar
  • neo-riaghailteachdan an t-siostam nearbhach
  • joints gualainn is hip neo-leasaichte

Gu sònraichte, tha joints gualainn agus hip le loidhne gun samhail airson syndrome thalidomide. Mar as trice bidh mì-fhoirmean buill-bodhaig ann an embryopathy thalidomide co-chothromach.

Làimhseachadh focomellia

Chan eil leigheas gnàthach ann airson focomelia. Ach, faodaidh na leigheasan a leanas cuideachadh le bhith a’ làimhseachadh comharraidhean:

prosthetics

Tha prosthetics nan buill fuadain a tha ceangailte ris a’ bhodhaig. Faodaidh iad faid a chur ri ball a th’ ann mar-thà no fear nach eil ann a chur na àite. Bidh seo a’ comasachadh gnìomhan làitheil, a dh’ fhaodadh càileachd beatha iomlan a leasachadh.

Leigheas

Faodaidh làimhseachadh cuideachd diofar dhòighean ath-ghnàthachaidh a ghabhail a-steach, leithid:

  • Leigheas dreuchdail. Le leigheas dreuchdail, faodaidh neach le phocomelia ionnsachadh mar a nì e gnìomhan làitheil gu furasta.
  • Leigheas corporra. Faodaidh an seòrsa leigheis seo gluasad, neart agus suidheachadh a leasachadh.
  • Leigheas cainnt. Faodaidh leigheas cainnt do chuideachadh le bhith a’ riaghladh do dhuilgheadasan cainnte.

Lèigh-lann

Is ann ainneamh a bhios làimhseachadh focomellia a ‘toirt a-steach lannsaireachd. San fharsaingeachd, cha tachair seo ach ma tha focomelia air adhbhrachadh le mùthadh ginteil.

Chan eil aon phròiseas sònraichte air a chleachdadh. Ma thathar a 'moladh lannsaireachd, faodaidh e a bhith a' gabhail a-steach:

  • ceartachadh cùisean structarail san aghaidh
  • co-sheasmhachd
  • leudachadh nan cnàmhan a th’ ann mar-thà
  • ag adhartachadh taobh eile na h-òrdag (comas an òrdag a thionndadh)

Tha an roghainn as fheàrr an urra ris na buill-bodhaig a tha focomelia a’ toirt buaidh.

Biadh ri thoirt dhachaigh

Tha Phocomelia na staid gu math tearc. Tha e air a chomharrachadh le aon no barrachd bhuillean nas giorra.

Ann an cùisean nas cruaidhe, is dòcha gum bi na buill gu tur neo-làthaireach. Tha comharran eile a’ toirt a-steach duilgheadasan sùla, fàs agus eòlas-inntinn.

Faodaidh an dà chuid mùthaidhean ginteil oighreachail agus gun spionnadh phocomelia adhbhrachadh. Faodaidh stuthan sònraichte a thathas a’ cleachdadh anns na ciad ìrean den torrachas adhbhrachadh cuideachd, leithid thalidomide no cocaine.