Novo istraživanje otkriva da više od jedne četvrtine djece s dvije kopije varijante visokog rizika gena razvija autoimunitet celijakije (5. CD) do pete godine života. CDA je prethodnica celijakije. Gotovo 90 posto ljudi s celovitom celijakijom ima barem jednu kopiju ovog visoko rizičnog gena.
Celijakija pogađa samo 1 posto Amerikanaca, ali s vremenom može uzrokovati ozbiljne zdravstvene komplikacije. Oni koji imaju celijakiju i CDA trebaju slijediti dijetu bez glutena.
Studija koju je financirao Nacionalni institut za zdravlje (NIH) objavljena je u časopisu New England Journal of Medicine, Podaci su došli iz istraživačke skupine The Environmental Determinants of Diabetes in Young (TEDDY). Skupina proučava celijakiju i dijabetes tipa 1, jer obje autoimune bolesti imaju neke iste genetske čimbenike rizika.
Novi krvni test može dijagnosticirati celijakiju u roku od 24 sata »
Gene markeri predviđaju rizik od celijakije u novorođenčadi
Studija je izvijestila o 6,403 3 novorođenčadi s bilo kojom od dvije rizične skupine gena – HLA-DR2-DQ4 ili HLA-DR8-DQ291 – koji su vitalni za funkcioniranje imunološkog sustava i preradu glutena. Tijekom pet godina, 786 dijete oboljelo je od celijakije, a 90 je razvilo CDA. Oko 3 posto bolesnika sa celijakijom ima varijantu HLA-DR2-DQXNUMX.
Istraživači su otkrili da djeca s dvije kopije HLA-DR3-DQ2 imaju najveće šanse za razvoj bolesti. Od toga je 26 posto razvilo CDA, a 12 posto razvilo celijakiju do pete godine života. Kod osoba sa jednom kopijom HLA-DR5-DQ3, rizik od CDA i celijakije do 2. godine života iznosio je 5, odnosno 11 posto.
„Promatrajući gene djece koja su sudjelovala u TEDDY-u, sada možemo utvrditi tko je među njima u najvećem riziku za celijakiju, a njihovi roditelji i zdravstveni radnici mogu nadzirati tu djecu kako bi rano otkrili bolest“, rekla je Beena Akolkar Doktor znanosti, znanstvenik u TEDDY grupi koja radi na NIH-ovom Nacionalnom institutu za dijabetes i probavne i bubrežne bolesti (NIDDK), glavnog financijskog stručnjaka TEDDY konzorcija.
Švedska studija ne nalazi vezu između celijakije i autizma »
Sprječavanje i liječenje celijakije
Dr. Peter HR Green, direktor Centra za celijakiju na Sveučilištu Columbia, rekao je kako nova studija pokazuje da geni igraju ulogu u riziku od razvoja celijakije, ali također ističe važnost faktora rizika za okoliš. Potrebno je učiniti više studija kako bi se pokazalo kako geni, prehrana i okoliš djeluju kako bi uzrokovali bolest, rekao je.
"Celijakija je savršen model za istraživanje ovoga", rekao je Green.
Doktorica Amy Burkhart, liječnica koja radi u Kaliforniji, rekla je kako će ovo istraživanje liječnicima olakšati nadzor djece s tim genetskim markerima. To bi idealno smanjilo vrijeme trajanja dijagnoze djeteta s celijakijom. Mnogi trenutni pacijenti s celijakijom kažu da su godinama dijagnosticirani i da zbog toga mogu imati trajna oštećenja crijeva.
Burkhart je rekao da ako buduće studije pokažu da je neizbježno da će dijete s dvije kopije ovog visoko rizičnog gena dobiti celijakiju, roditelji bi mogli započeti dijetu bez glutena prije nego što dijete razvije simptome.
"To bi u potpunosti eliminiralo svaku patnju", rekla je.
Međutim, dr. Gina Sam, direktorica Centra za pokretljivost gastrointestinalnog sustava Mount Sinai u bolnici Mount Sinai u New Yorku, rekla je da ne misli da će nalaz istraživanja promijeniti način na koji se dijagnosticira i liječi celijakija u SAD-u sve dok ne postoje dodatni dokazi o tome interakcija gena i okoliša.
"Mislim da će nam daljnje studije o faktorima rizika za okoliš dati više informacija o tome kako spriječiti celijakiju u bolesnika koji imaju povećan genetski rizik", rekla je.