Genetsko ispitivanje metastatskog karcinoma dojke

Metastatski karcinom dojke je rak koji se izvan vaše dojke proširio na druge organe poput pluća, mozga ili jetre. Vaš liječnik može ovaj rak nazvati stadijom 4 ili rakom dojke u kasnom stadiju.

Vaš zdravstveni tim će obaviti brojne testove kako bi dijagnosticirao rak dojke, vidio koliko se proširio i pronašao pravi tretman. Genetski testovi dio su procesa dijagnoze. Ovi testovi mogu reći vašem liječniku da li je vaš karcinom povezan s genetskom mutacijom i koji bi tretman mogao najbolje djelovati.

Nije svima potrebno genetsko testiranje. Vaš liječnik i genetski savjetnik preporučit će ove testove na temelju vaše dobi i rizika.

Što je genetsko testiranje?

Geni su segmenti DNK. Žive unutar jezgre svake stanice u vašem tijelu. Geni nose upute za izradu proteina koji kontroliraju sve aktivnosti vašeg tijela.

Promjene određenih gena, koje se nazivaju mutacijama, mogu povećati vjerojatnost da ćete dobiti karcinom dojke. Genetičko testiranje traži te promjene na pojedinim genima. Genski testovi analiziraju i kromosome – velike dijelove DNA – u potrazi za promjenama povezanim s karcinomom dojke.

Vrste genetskih testova za metastatski karcinom dojke

Vaš liječnik može naručiti testove za traženje mutacija gena BRCA1, BRCA2 i HER2. Dostupni su i drugi genski testovi, ali ne koriste se tako često.

BRCA genski testovi

BRCA1 i BRCA2 geni proizvode vrstu proteina poznatu kao proteinski supresorski tumori. Kad su ti geni normalni, popravljaju oštećenu DNK i pomažu u sprečavanju rasta stanica raka.

Mutacije u genima BRCA1 i BRCA2 pokreću rast viška stanica i povećavaju rizik za rak dojke i jajnika.

BRCA gen test može pomoći vašem liječniku da nauči rizik od raka dojke. Ako već imate karcinom dojke, testiranje ove mutacije gena može pomoći vašem liječniku da predvidi hoće li određeni tretmani raka dojke djelovati na vas.

HER2 testovi gena

Receptor 2 ljudskog epidermalnog faktora rasta (HER2) kodira za proizvodnju receptora proteina HER2. Taj se protein nalazi na površini stanica dojke. Kada je protein HER2 uključen, on govori dojkama da rastu i dijele se.

Mutacija gena HER2 stavlja previše HER2 receptora na stanice dojke. Zbog toga stanice dojke nekontrolirano rastu i stvaraju tumore.

Karcinom dojke koji je pozitivan na HER2 naziva se karcinom dojke pozitivan na HER2. Oni rastu brže i vjerojatnije su da će se širiti od HER2 negativnih karcinoma dojke.

Vaš će liječnik koristiti jedan od ova dva ispitivanja za provjeru vašeg HER2 statusa:

  • Imunohistokemija (IHC) testira imate li previše proteina HER2 u stanicama raka. IHC test daje raku ocjenu 0 do 3+ na temelju koliko HER2 imate na raku. Rezultat od 0 do 1+ je negativan po HER2. Ocjena 2+ je granična. A ocjena 3+ pozitivna je na HER2.
  • Fluorescencija in situ hibridizacija (FISH) traži dodatne kopije gena HER2. Rezultati su također prijavljeni kao HER2-pozitivni ili HER2-negativni.

Trebam li genetičko testiranje ako imam metastatski karcinom dojke?

Ako vam je dijagnosticiran metastatski karcinom dojke, možda će biti korisno saznati je li nasljedna mutacija uzrokovala vaš karcinom. Genetsko testiranje može vam pomoći voditi liječenje. Određeni lijekovi protiv raka djeluju ili su učinkovitiji kod karcinoma dojke sa specifičnim mutacijama gena.

Na primjer, lijekovi inhibitora PARP olaparib (Lynparza) i talazoparib (Talzenna) su odobreni samo FDA za liječenje metastatskog karcinoma dojke uzrokovane mutacijom gena BRCA. Osobe s ovim mutacijama također mogu bolje reagirati na kemoterapijski lijek karboplatin od docetaksela.

Vaš status gena također vam može pomoći u određivanju vrste operacije koju ste dobili i ispunjavate li uvjete za sudjelovanje u određenim kliničkim ispitivanjima. To također može pomoći vašoj djeci ili drugim bliskim rođacima da nauče mogu li biti izloženi većem riziku za karcinom dojke i treba li dodatni pregled.

Smjernice Nacionalne sveobuhvatne mreže protiv raka preporučuju genetsko testiranje osobama oboljelim od karcinoma dojke koji:

  • dijagnosticirano u dobi ili prije dobi od 50 godina
  • imaju trostruko negativan karcinom dojke koji je dijagnosticiran u dobi od 60 godina ili prije nje
  • imaju bliskog rođaka s karcinomom dojke, jajnika, prostate ili gušterače
  • imaju rak u obje dojke
  • su istočnoeuropskog židovskog porijekla (Ashkenazi)

Međutim, 2019. smjernica Američkog društva kirurga grudi svim ljudima kojima je dijagnosticiran rak dojke preporučuje se genetsko testiranje. Razgovarajte sa svojim liječnikom o tome treba li se testirati.

Kako se rade ovi testovi?

Za BRCA genetske testove, liječnik ili medicinska sestra uzet će uzorak krvi ili bris sline s unutarnje strane obraza. Uzorak krvi ili sline potom odlazi u laboratorij, gdje ih tehničari testiraju na mutacije gena BRCA.

Vaš liječnik provodi genetske testove HER2 na stanicama dojke uklonjenim tijekom biopsije. Postoje tri načina za obavljanje biopsije:

  • Finijom biopsijom za aspiraciju igle uklanjaju se stanice i tekućina vrlo tankom iglom.
  • Biopsijom temeljne igle uklanja se mali uzorak tkiva dojke s većom, šupljom iglom.
  • Hirurškom biopsijom se tijekom kirurškog postupka napravi mali rez na dojci i odstrani komad tkiva.

Vi i vaš liječnik dobit ćete kopiju rezultata koji dolaze u obliku izvještaja o patologiji. Ovo izvješće uključuje podatke o vrsti, veličini, obliku i izgledu ćelija raka te o tome koliko brzo mogu rasti. Rezultati mogu pomoći u vođenju liječenja.

Trebam li vidjeti genetskog savjetnika?

Genetski savjetnik je stručnjak za genetičko testiranje. Oni vam mogu pomoći da odlučite trebate li genetske testove i prednosti i rizike testiranja.

Jednom kada se uđu vaši rezultati ispitivanja, genetski savjetnik može vam pomoći da shvatite što oni znače i koje korake dalje poduzeti. Oni također mogu pomoći informirati bližu rodbinu o riziku od raka.

Hrana za ponijeti kući

Ako vam je dijagnosticiran metastatski karcinom dojke, razgovarajte sa svojim liječnikom o genetskom testiranju. Može vam pomoći razgovor s genetskim savjetnikom kako biste razumjeli što znače vaši testovi.

Rezultati vaših genetskih testova mogu pomoći vašem liječniku da pronađe odgovarajući tretman za vas. Vaši rezultati također mogu obavijestiti ostale članove vaše obitelji o njihovom riziku i potrebi dodatnog pregleda raka dojke.