Što je hemihiperplazija?
Hemihiperplazija, koja se ranije zvala hemihipertrofija, rijedak je poremećaj u kojem jedna strana tijela raste više nego druga zbog prekomjerne proizvodnje stanica, što izaziva asimetriju. U normalnoj ćeliji postoji mehanizam koji isključuje rast nakon što stanica dosegne određenu veličinu. Međutim, kod hemihiperplazije stanice s jedne strane ne mogu zaustaviti rast. To uzrokuje da pogođena područja tijela nastave ili se povećavaju nenormalno. Poremećaj je urođen, što znači da je vidljiv pri rođenju.
Uzroci
Nitko nije točno siguran što uzrokuje hemihiperplaziju, ali postoje dokazi da se poremećaj pojavljuje u obiteljima. Čini se da genetika igra ulogu, ali geni za koje se čini da uzrokuju hemihiperplaziju mogu se razlikovati od osobe do osobe. Sumnja se da je mutacija na kromosomu 11 povezana s hemihiperplazijom.
rasprostranjenost
Statistički podaci variraju o tome koliko ljudi zapravo ima ovaj poremećaj. Postoji nekoliko razloga za to. Prvo, simptomi hemihiperplazije slični su drugim bolestima, pa se ponekad dijagnoza može pobrkati s drugima. Također, ponekad asimetrija ili porast jedne strane mogu biti toliko mali da ih nije lako prepoznati.
Koji su simptomi?
Najočitiji simptom hemihiperplazije je tendencija da jedna strana tijela bude veća od druge. Ruka ili noga mogu biti dulji ili veći u obimu. U nekim je slučajevima prtljažnik ili lice s jedne strane veće. Ponekad to zaista nije uočljivo ako pojedinac ne leži na krevetu ili ravnoj površini (koja se naziva testom kreveta). U drugim je slučajevima primjetna razlika u držanju i hodu (kako netko hoda).
Djeca s hemihiperplazijom povećani su rizik od tumora, posebno onih koji se javljaju u trbuhu. Tumori su nenormalni rastovi koji mogu biti benigni (nekancerozni) ili maligni (karcinom). U hemihiperplaziji stanice koje tvore tumor često su izgubile sposobnost zaustavljanja ili „isključivanja“ mehanizma rasta. Wilmsov tumor, koji je rak koji se pojavljuje u bubrezima, najčešći je. Ostale vrste karcinoma tumora koji su povezani s hemihiperplazijom su hepatoblastomi (jetra), adrenokortikalni karcinomi (nadbubrežne žlijezde) i leiomyosarkomi (mišića).
Kako se dijagnosticira?
Dijagnoza se obično postavlja fizičkim pregledom. Simptomi su povezani s drugim stanjima, poput Beckwith-Wiedemannovog sindroma (BWS), Proteusova sindroma, Russell-Silver sindroma i Sotosova sindroma. Prije dijagnoze vaš bi pružatelj zdravstvene skrbi trebao to isključiti. Također mogu naručiti dijagnostičko snimanje za pregled tumora.
Budući da je ovaj poremećaj rijedak i često se zanemaruje, preporučuje se da dijagnozu postavi klinički genetičar koji ga poznaje.
Kako se liječi?
Ne postoji lijek za hemihiperplaziju. Liječenje je usredotočeno na probir pacijenta na rast tumora i liječenje tumora. Za nenormalne veličine udova mogu se preporučiti ortopedski tretmani i korektivne cipele.
Što učiniti nakon dijagnoze
Ako mislite da vaše dijete ima hemihiperplaziju ili vam je dijagnosticirana, uzmite u obzir sljedeće:
- Potražite preporuku kliničkom genetičaru radi procjene.
- Znajte plan liječnika za nadzor tumora. Neke smjernice preporučuju probir tumora prvih šest godina. Drugi preporučuju ultrazvuk abdomena svaka tri mjeseca do 7. godine života.
- Posavjetujte se s liječnikom o tome treba li izvršiti mjerenje alfa-fetoproteina u serumu (SAF). Neke smjernice preporučuju mjerenje razine SAF svaka tri mjeseca do 4. godine života. U nekim slučajevima, SAF, vrsta proteina, vrlo je visoka u novorođenčadi s hemihiperplazijom.
Ako je vašem djetetu dijagnosticirana hemihiperplazija, dobra je ideja redovito obavljati pregled djeteta na abdomenu. Pitajte svog liječnika za preporuke kako to učiniti. Sudjelovanje roditelja u liječenju pokazalo se učinkovitim u nekim slučajevima.