Što je hemokromatoza?
Hemokromatoza je stanje uzrokovano prekomjernom apsorpcijom željeza iz hrane koju konzumirate, što dovodi do prekomjerne koncentracije željeza u krvi. To može uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme, jer vaše tijelo nema načina da se riješi viška željeza. Višak željeza također se nakupi u:
- jetra
- srce
- gušterača
- zglobova
Nakupljanje željeza uzrokuje štetu.
Koji su simptomi hemokromatoze?
Mnogi ljudi s hemokromatozom nemaju uočljive simptome. Kada simptomi postoje, mogu se razlikovati od osobe do osobe.
Neki uobičajeni simptomi uključuju:
- umor
- nizak seksualni nagon
- impotencija
- bol u trbuhu
- niska energija
- bol u zglobovima
Što uzrokuje hemokromatozu?
Dva oblika hemokromatoze su primarni i sekundarni.
Primarna hemokromatoza
Primarna hemokromatoza je nasljedni genetski poremećaj zbog kojeg apsorbirate previše željeza iz hrane.
Većina vrsta primarne hemokromatoze uzrokovana je mutacijama. Gen HFE, odnosno gen hemokromatoze, kontrolira koliko željeza apsorbirate iz hrane. Postoje dvije uobičajene mutacije ovog gena koje uzrokuju hemokromatozu. Oni su C282Y i H63D. Osoba mora naslijediti primjerak neispravnog gena od svakog roditelja kako bi razvila ovo stanje. Osoba koja naslijedi samo jednu kopiju mutiranog gena smatra se prenositeljem stanja, ali nikad ne može očitovati simptome.
Prema Nacionalni institut za srce, pluća i krv (NHLBI), muškarci s nasljednim oblikom ove bolesti obično razvijaju simptome u dobi između 40 i 60 godina. Žene ih obično razvijaju nakon menopauze.
Dvije posebne podvrste primarne hemokromatoze su maloljetnice i novorođenčadi.
- Juvenilna hemokromatoza izaziva simptome slične onima primarne hemokromatoze, ali obično pogađa ljude u dobi od 15 do 30 godina. Pored toga, ovaj oblik je uzrokovan mutacijom gena hemojuvelina, a ne gena HFE.
- Neonatalna hemokromatoza uzrokuje snažno nakupljanje željeza u djetetovoj jetri, što ponekad rezultira smrću.
Sekundarna hemokromatoza
Sekundarna hemokromatoza nastaje kada nakupljanje željeza dovodi do drugih medicinskih stanja, kao što su:
- anemija, koja nastaje kada vaše tijelo ne napravi dovoljno crvenih krvnih zrnaca
- kronična bolest jetre, koja je često posljedica infekcije hepatitisom C ili alkoholizmom
- česte transfuzije krvi
- dijaliza bubrega
Čimbenici rizika za hemokromatozu
Primarna hemokromatoza
Sljedeći ljudi imaju povećan rizik za razvoj primarne hemokromatoze:
- Ljudi koji imaju bliski srodnik s poremećajem, poput roditelja, sestre ili djeda ili bake, izloženi su većem riziku od nasljeđivanja mutacije gena.
- Ljudi europskog podrijetla izloženi su povećanom riziku.
- Povećani su rizik žene u postmenopauzi. Menstrualno krvarenje smanjuje količinu željeza u vašoj krvi što može odgoditi pojavu simptoma kod osoba u riziku od bolesti
- Dok i muškarci i žene mogu naslijediti poremećaj, the Centri za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC) izvješća da muškarci imaju veću vjerojatnost da im se dijagnosticiraju učinci bolesti.
Nisu svi ljudi koji nasljeđuju mutaciju gena za hemokromatozu razvijaju bolest. Mnogi su ljudi nositelji, što znači da imaju gen, ali nemaju simptome. Osobe s najvećim rizikom od razvoja simptoma su one s dvije mutirane kopije HFE gena, po jedan od svakog roditelja. Međutim, nemaju svi ti ljudi simptome.
Sekundarna hemokromatoza
Čimbenici rizika za sekundarnu hemokromatozu uključuju:
- alkoholizam
- obiteljska povijest dijabetesa, bolesti srca ili jetre
- uzimanje dodataka prehrani s željezom ili vitaminom C, koji mogu povećati količinu željeza koju vaše tijelo apsorbira
Dijagnosticiranje hemokromatoze
Simptomi hemokromatoze slični su simptomima mnogih drugih stanja. To može otežati dijagnozu. Nekoliko testova može biti potrebno za potvrdu dijagnoze hemokromatoze.
Ispitivanje krvi
Ispitivanjem krvi možete provjeriti razinu željeza. Ovo se procjenjuje korištenjem testova za razinu željeza u serumu i razinu feritina u serumu. Dodatni test krvi nazvan test serum transferrinata na satu može se koristiti za mjerenje količine željeza vezanog na protein transferrin koji nosi željezo u vašoj krvi. Rezultat testa od 45 posto ili više smatra se visokim.
DNA ispitivanje
Ako vaš liječnik misli da možda imate hemokromatozu, preporučuje se testiranje DNA. Provjerit ćete se zbog mutacija u vašim HFE i hemojuvelin genima.
Biopsija jetre
Vaš liječnik može učiniti i biopsiju jetre. Ovim se uklanja komadić tkiva iz jetre radi ispitivanja u patologiji. Vaš će liječnik potražiti prisutnost oštećenja željeza ili jetre. Jetra je glavno skladište željeza. To je obično jedan od prvih organa oštećenih nakupinom željeza.
Kako se liječi hemokromatoza?
Liječenje izbora za hemokromatozu je flebotomija. Flebotomija je uklanjanje krvi iz vašeg tijela. Možda će vam trebati redovita flebotomija da biste uklonili višak željeza. Kad prvi put započnete s liječenjem, imat ćete ih do dva puta tjedno. Nakon početnih tretmana, možete se vratiti četiri do šest puta godišnje.
Što ako ne želim flebotomiju?
Većina ljudi s hemokromatozom smatra da je flebotomija učinkovit način za ublažavanje njihovih simptoma. Općenito, izaziva malo boli i ima malo nuspojava. Međutim, nekim ljudima je neugodan postupak. Razlozi zbog kojih ljudi odbijaju flebotomiju uključuju:
- umor nakon tretmana
- strah od igala
- bol tijekom postupka
- zabrinutost da bi previše krvarenja moglo izazvati anemiju
- nelagodu zbog odlaganja krvi ili korištenja za transfuzije
Flebotomija je najjednostavniji i najjeftiniji oblik terapije hemokromatoze. Ako imate problema s postupkom, razgovarajte sa svojim liječnikom o tome što možete učiniti da biste ga olakšali. Jednostavne stvari poput pijenja puno tekućine dan prije svakog postupka mogu vam biti ugodnije.
Ako je flebotomija iz bilo kojeg razloga neprihvatljiva opcija, postoje i drugi tretmani. Međutim, lijek koji se koristi za liječenje hemokromatoze skuplji je. Može imati i svoje nuspojave. Uključuju bol na mjestu uboda i simptome nalik gripu.
Osobama koje odbijaju flebotomiju može se koristiti lijek za heliranje. Ovu vrstu lijeka može ubrizgati liječnik ili uzeti tabletu. Pomaže vašem tijelu da izbaci višak željeza u mokraći i stolici. Ovaj se tretman također koristi osobama sa srčanim komplikacijama i drugim kontraindikacijama za flebotomiju.
Koje komplikacije su povezane s hemokromatozom?
Većina komplikacija nastaje u organima koji skladište višak željeza. To oštećenje nastaje s vremenom. Ima tendenciju da utječe na vaše:
- jetra
- gušterača
- srce
- koža
Slijede primjeri vrste oštećenja:
- Oštećenje jetre može uzrokovati cirozu, što je trajni ožiljak jetre.
- Oštećenje gušterače može uzrokovati promjene u razini inzulina, što dovodi do dijabetesa.
- Problemi s cirkulacijom mogu dovesti do zatajenja srca.
- Nakupljanje željeza u vašem srcu može dovesti do nepravilnog srčanog ritma.
- Prekomjerno željezo može uzrokovati da vam koža postane brončana ili siva.
Rizik od komplikacija može se smanjiti ako se liječenje započne čim razvijete simptome hemokromatoze. Ako imate hemokromatozu, trebali biste izbjegavati:
- željezo dodataka
- dodaci vitamina C, koji povećavaju apsorpciju željeza
- alkohol