Što je Homocistinurija?
Homocistinurija je nasljedni poremećaj koji sprečava tijelo da obrađuje esencijalnu aminokiselinu metionin. Aminokiseline su sastavni dio proteina. Metionin se prirodno pojavljuje u različitim proteinima. Dojenčad ga treba za rast, a odrasli trebaju za održavanje dušikove ravnoteže u svom tijelu.
Bolest obično pogađa dojenčad tijekom prvih nekoliko godina života, a rjeđi oblici poremećaja mogu dovesti do toga da djeca imaju prekomjernu težinu. Ako se ne liječi, homocistinurija može imati ozbiljne, a ponekad i kobne komplikacije.
Koji su znakovi i simptomi homocistinurije?
Simptomi će ovisiti o vrsti homocistinurije. Simptomi se uglavnom razvijaju tijekom prvih godina života. Međutim, neki ljudi imaju simptome tijekom odrasle dobi. Simptomi su često nejasni i teško ih je otkriti. Najčešći oblici ovog poremećaja mogu uključivati sljedeće simptome:
- dislokacija leće u očima
- kratkovidost
- nenormalni ugrušci krvi
- osteoporoza ili slabljenje kostiju
- poteškoćama u učenju
- razvojni problemi
- deformacije prsnog koša, poput izbočenja ili udubljenog izgleda dojke
- duge, vretenaste ruke i noge
- skolioza
Manje uobičajene varijacije uključuju ove dodatne znakove i simptome:
- megaloblastična anemija, anemija koja uključuje crvene krvne stanice veće od normalnih
- napadaji
- neuspjeh napredovanja
- intelektualni nedostaci
- nepravilnosti u kretanju i hodu
Koje su vrste homocistinurije?
Postoje brojne varijacije homocistinurije. Oni se kreću od uobičajenih do rijetkih. Za ove varijacije ne postoje određena imena. Umjesto toga, razlikuju se po njihovim simptomima.
Dojenčad koja su pogođena uobičajenim oblikom ovog poremećaja uglavnom imaju blage simptome. U stvari, oni mogu imati ni simptome koji zahtijevaju liječenje dok nisu stariji. Međutim, za manje poznate oblike ovog poremećaja poznato je da uzrokuju ozbiljnije probleme u razvoju, uključujući oslabljene intelektualne sposobnosti.
Što uzrokuje homocistinuriju?
Određene genetske mutacije prisutne pri rođenju uzrokuju ovu bolest. Više od 150 mutacija koje uzrokuju homocistinuriju pronađeno je u genskoj cistationin beta-sintazi, koja je poznata i kao CBS gen. CBS gen sadrži upute za izradu enzima koji koriste vitamin B-6 za metabolizaciju aminokiselina homocistein i serin. Mutacije sprječavaju normalno funkcioniranje CBS gena. To rezultira nakupljanjem homocisteina i drugih toksina koji oštećuju živčani sustav, koji uključuje mozak, i krvožilni sustav.
U rijetkim slučajevima, mutacije u drugim genima poput MTHFR, MTR ili MTRR uzrokuju poremećaj. Homocistinurija je autosomno recesivna osobina. To znači da bi dijete imalo znakove ili simptome ovog stanja, mora naslijediti mutirani gen od oba roditelja.
Tko riskira za homocistinuriju?
Budući da se homocistinurija prenosi s roditelja na djecu, obiteljska povijest poremećaja stavlja djecu na povećan rizik od razvoja ovog stanja. Poremećaj je češći kod:
- Irska
- Njemačka
- Norveška
- Katar
Kako se dijagnosticira homocistinurija?
Liječnik vašeg djeteta može potražiti određene znakove kako bi utvrdio da li vi ili vaše dijete imate ovo stanje. Izuzetno mršavo ili visoko dijete ima veću vjerojatnost za to stanje. Uz to, njihov liječnik može tražiti znakove poput deformiteta prsnog koša, zakrivljenosti kralježnice i dislociranih leća u očima. Pregled očima može otkriti dislociranu leću ako vaše dijete ima dvostruki ili značajno oslabljen vid.
Testovi
Vaš liječnik može također naručiti niz testova kako bi utvrdio je li vaše dijete pogođeno. Ovi testovi mogu uključivati:
- genetičko testiranje u potrazi za jednim od gena koji su uključeni u poremećaj
- zaslon s aminokiselinama na krvi i urinu radi provjere viška homocisteina
- test za određivanje reakcije tijela na konzumiranje metionina
- biopsija jetre i enzimski test za provjeru enzimske aktivnosti
Ostali testovi koji se mogu učiniti kako bi se utvrdio utjecaj bolesti uključuju X-zrake za traženje znakova osteoporoze, kožnu biopsiju i kulturu fibroblasta.
Kako se liječi homocistinurija?
Ne postoji lijek za homocistinuriju. Visoke doze vitamina B-6 uspješan su tretman za otprilike pola od ljudi s ovim poremećajem. Ako dobro reagirate na ovaj dodatak, vjerojatno ćete morati koristiti dnevni dodatak vitamina B-6 do kraja života.
Alternativno, ako ne osjetite pozitivne rezultate ove terapije, vaš liječnik može preporučiti jesti dijetu s hranom koja sadrži aminokiselinu metionin. Ljudi koji su dijagnosticirani u ranoj fazi imali su pozitivne reakcije nakon prelaska na ovu dijetu.
Vaš liječnik također može preporučiti uzimanje betaina (Cystadane). Betain je hranjiva tvar koja djeluje na uklanjanje homocisteina iz krvi. Uzimanje dodatka folne kiseline i dodavanje cisteina aminokiseline u prehranu je od pomoći.
Što mogu očekivati ako moje dijete ima homocistinuriju?
Trenutno nema lijeka za ovaj poremećaj. Međutim, oko pola ljudi kojima je dijagnosticirano ovo stanje pokazuju poboljšanje od vitamina B-6 dodataka. Dojenčad ili djeca kojima je dijagnoza postavljena u ranoj dobi mogu osjetiti pozitivne rezultate zbog prehrane s malo metionina. Vjeruje se da ova dijeta pomaže u sprečavanju nekih vrsta mentalnih oštećenja i daljnjim komplikacijama.
Čak i tijekom liječenja, možete osjetiti ozbiljne komplikacije. Možda imate rizik za stvaranje krvnih ugrušaka ako dosljedno imate visoku razinu homocisteina. Obavezno se pridržavajte plana liječenja i zakažite redovne preglede sa svojim liječnikom. To će pomoći liječniku da nadzire vaše liječenje i pomoći u sprečavanju komplikacija.
Kako mogu spriječiti dijete da dobije homocistinuriju?
Ovaj poremećaj se javlja kao rezultat genetskih mutacija. To može otežati prevenciju. Trebali biste razmotriti odlazak genetskom savjetniku ako u vašoj obitelji postoji povijest homocistinurije. Budući roditelji mogu ovom metodom analizirati rizike rođenja djeteta koji nasljeđuje poremećaj.
Zatraživanje intrauterine dijagnoze poremećaja je još jedan mogući način sprječavanja ovog stanja. Ovo zahtijeva ispitivanje kulture amniotskih stanica ili vila na prisutnost genetske mutacije.