Արագ փաստեր կիստիկ ֆիբրոզի մասին

Հասկանալով կիստիկ ֆիբրոզը

Կիստիկական ֆիբրոզը անսովոր գենետիկ խանգարում է: Այն առաջին հերթին ազդում է շնչառական և մարսողական համակարգերի վրա: Ախտանիշները հաճախ ներառում են քրոնիկ հազ, թոքերի վարակներ և շնչառություն: Կիստիկական ֆիբրոզով երեխաները նույնպես կարող են խնդիրներ ունենալ գիրանալու և աճի հետ:

Բուժումը պտտվում է շնչուղիները մաքուր պահելու և ճիշտ սննդակարգի պահպանման շուրջ: Առողջական խնդիրները կարելի է կառավարել, բայց այս առաջադեմ հիվանդության համար հայտնի բուժում չկա:

Մինչև 20-րդ դարի վերջը կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդներից քչերն էին ապրում մանկությունից դուրս: Բժշկական խնամքի բարելավումները տասնամյակների ընթացքում ավելացրել են կյանքի տեւողությունը:

Որքա՞ն է տարածված կիստիկական ֆիբրոզը:

Կիստիկական ֆիբրոզը հազվադեպ հիվանդություն է։ Ամենախոցելի խումբը հյուսիսեվրոպական ծագում ունեցող սպիտակամորթներն են:

Օ նամա 30,000 Միացյալ Նահանգներում մարդիկ ունեն կիստիկ ֆիբրոզ: Հիվանդությունը ազդում է 1-ը 2,500-ից մինչև 3,500 սպիտակ նորածիններ. Սա սովորական չէ այլ էթնիկ խմբերում: Այն ազդում է 1-ը 17,000-ից աֆրոամերիկացիները և 1-ը 100,000-ից Ասիական ծագում ունեցող ամերիկացիներ.

Ենթադրվում է, որ Մեծ Բրիտանիայում 10,500 մարդ ունի այս հիվանդությունը: Մոտ 4,000 կանադացի կա, իսկ Ավստրալիան հայտնում է 3,300 դեպք:

Աշխարհում մոտ 70,000-ից 100,000 մարդ ունի կիստիկական ֆիբրոզ: Այն ազդում է տղամարդկանց և կանանց մոտ մոտավորապես նույն արագությամբ:

Ե՞րբ եք ախտորոշվում:

ԱՄՆ-ում տարեկան մոտ 1,000 նոր դեպք է ախտորոշվում։ Աչք 75 գրառում նոր ախտորոշումները տեղի են ունենում մինչև 2-րդ տարին։

2010 թվականի դրությամբ Միացյալ Նահանգների բոլոր բժիշկները պարտավոր են նորածիններին հետազոտել կիստիկ ֆիբրոզի համար: Թեստը ներառում է արյան նմուշ հավաքում գարշապարի խայթոցից: Դրական թեստին կարող է հաջորդել «քրտինքի թեստը»՝ քրտինքի մեջ աղի քանակությունը չափելու համար, ինչը կարող է օգնել ապահովելու կիստիկ ֆիբրոզի ախտորոշումը:

Կիսվեք Pinterest-ում

2014 թվականին ավելի քան 64 գրառում Կիստիկական ֆիբրոզով ախտորոշված ​​մարդկանց մոտ ախտորոշվում է նորածինների սքրինինգը:

Կիստիկական ֆիբրոզը Միացյալ Թագավորությունում կյանքին սպառնացող ամենատարածված գենետիկ հիվանդություններից մեկն է: Մոտավորապես 1-ը 10-ից մարդիկ ախտորոշվում են ծնվելուց առաջ կամ անմիջապես հետո:

Կանադայում, 50 գրառում Կիստիկական ֆիբրոզով մարդկանց մոտ այն ախտորոշվում է 6 ամսականում. 73 գրառում մինչև 2 տարեկան.

Ավստրալիայում կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդ մարդկանց մեծամասնությունը ախտորոշվում է մինչև 3 ամսականը:

Ո՞վ է ցիստիկան ֆիբրոզի վտանգի տակ:

Կիստիկական ֆիբրոզը կարող է ախտահարել ցանկացած ազգության և աշխարհի ցանկացած տարածաշրջանի մարդկանց: Ռիսկի միակ հայտնի գործոնները ռասայական և գենետիկական գործոններն են: Աուտոսոմային ռեցեսիվ խանգարումը ամենատարածվածն է սպիտակամորթների շրջանում: Գենետիկական ժառանգության աուտոսոմային ռեցեսիվ օրինաչափությունը նշանակում է, որ երկու ծնողներն էլ պետք է լինեն առնվազն գենի կրողներ: Երեխայի մոտ այս խանգարումը կզարգանա միայն այն դեպքում, եթե նա ժառանգի գեն երկու ծնողներից:

Ըստ Ջոն Հոփքինսի՝ որոշակի էթնիկ խմբերի կողմից արատավոր գենը կրող ռիսկը հետևյալն է.

• 1-ից 29-ը կովկասցիների համար
• 1-ից 46-ը Լատինական Ամերիկայի համար
• 1-ից 65-ը աֆրոամերիկացիների համար
• Ասիացիների համար 1-ից 90-ը

Կիստիկական ֆիբրոզով երեխա ունենալու վտանգը հետևյալն է.

• 1-ը 2,500-ից մինչև 3,500 սպիտակների համար
• 1-ը 4,000-ից մինչև 10 լատինաամերիկացիների համար
• 1-ը 15,000-ից մինչև 20,000 աֆրոամերիկացիների համար
• Ասիացիների համար 1-ից 100,000-ը

Վտանգ չկա, եթե երկու ծնողներն էլ չունեն վնասված գեն: Երբ դա տեղի է ունենում, Կիստիկական ֆիբրոզի հիմնադրամը զեկուցում է երեխաների ժառանգական օրինաչափության մասին՝

Կիսվեք Pinterest-ում

Միացյալ Նահանգներում մոտ 1-ը 31-ից մարդիկ գեների կրողներ են։ Մարդկանց մեծամասնությունը դա նույնիսկ չգիտի:

Ինչ գենային մուտացիաներ են հնարավոր:

Կիստիկական ֆիբրոզը առաջանում է CFTR գենի վնասման պատճառով: Կիստիկական ֆիբրոզի համար հայտնի է ավելի քան 2,000 մուտացիա: Շատերը հազվադեպ են: Սրանք ամենատարածված մուտացիաներն են.

Գենային մուտացիա. F508-ի տարածվածությունը ազդում է կիստիկական ֆիբրոզով մարդկանց 88 տոկոսի վրա ամբողջ աշխարհում: 542G-> A, 551 + 117G-> ընդգրկում է դեպքերի 1303 տոկոսից պակասը Միացյալ Նահանգներում, Կանադայում, Եվրոպայում և Ավստրալիայում1282 + 553G-> T, 621AA-> G, R1X-ը հանդիպում է դեպքերի ավելի քան 1717 տոկոսում Կանադայում, Եվրոպայում: և Ավստրալիա

CFTR գենը արտադրում է սպիտակուցներ, որոնք օգնում են աղը և ջուրը դուրս հանել ձեր բջիջներից: Եթե ​​դուք ունեք կիստիկ ֆիբրոզ, ապա սպիտակուցը չի գործում: Արդյունքը հաստ լորձի կուտակումն է, որը փակում է ծորաններն ու շնչուղիները։ Սա է նաև պատճառը, որ ցիստիկական ֆիբրոզով հիվանդների մոտ աղի քրտինք է առաջանում։ Այն կարող է նաև ազդել ենթաստամոքսային գեղձի աշխատանքի վրա:

Դուք կարող եք լինել գենի կրող առանց կիստոզային ֆիբրոզի: Բժիշկները կարող են փնտրել ամենատարածված գենետիկ մուտացիաները արյան նմուշառումից կամ այտից շվաբր վերցնելուց հետո:

Որքա՞ն արժե բուժումը:

Կիստիկական ֆիբրոզի բուժման արժեքը դժվար է գնահատել: Այն տատանվում է՝ կախված հիվանդության ծանրությունից, ձեր բնակության վայրից, ապահովագրական ծածկույթից և բուժման տարբերակներից:

1996 թվականին ցիստիկական ֆիբրոզով հիվանդ մարդկանց առողջության պահպանման ծախսերը ԱՄՆ-ում գնահատվել են տարեկան 314 միլիոն դոլար: Կախված հիվանդության ծանրությունից՝ անհատական ​​ծախսերը տատանվում էին 6,200 դոլարից մինչև 43,300 դոլար:

2012 թվականին ԱՄՆ Սննդամթերքի և դեղերի վարչությունը հաստատել է հատուկ դեղամիջոց ivacaftor (Kalydeco) դեղամիջոցը: Այն նախատեսված է օգտագործման համար 4 գրառում Կիստիկական ֆիբրոզ ունեցող մարդիկ, ովքեր ունեն G551D մուտացիա: Այն կրում է տարեկան մոտ $ 300,000 XNUMX ԱՄՆ դոլար:

Կիսվեք Pinterest-ում

Թոքերի փոխպատվաստման արժեքը տարբեր նահանգներից տարբերվում է, բայց կարող է հասնել մի քանի հարյուր հազար դոլարի: Փոխպատվաստման դեղերը պետք է ընդունվեն ցմահ: Միայն առաջին տարում թոքերի փոխպատվաստման արժեքը կարող է հասնել XNUMX միլիոն դոլարի։

Ծախսերը նույնպես տարբերվում են՝ կախված առողջության ապահովագրությունից: Ըստ Կիստիկական ֆիբրոզի հիմնադրամի 2014թ.

• Կիստիկական ֆիբրոզով մինչև 49 տարեկան մարդկանց 10 տոկոսը ապահովագրված է Medicaid-ով
• 57-ից 18 տարեկանների 25 տոկոսը ծածկված է ծնողների առողջության ապահովագրության պլանով
• 17-ից 18 տարեկանների 64 տոկոսը ապահովագրված է Medicare-ով

Ավստրալացի 2013թ սովորել Կիստիկական ֆիբրոզի բուժման տարեկան միջին արժեքը կազմում է 15,571 դոլար: Ծախսերը տատանվում էին 10,151 դոլարից մինչև 33,691 դոլար՝ կախված հիվանդության ծանրությունից:

Ի՞նչ է նշանակում ապրել կիստոզային ֆիբրոզով:

Կիստիկական ֆիբրոզով մարդիկ պետք է խուսափեն շատ մտերիմ լինելուց մյուսների հետ, ովքեր ունեն այն: Դա պայմանավորված է նրանով, որ յուրաքանչյուր մարդ իր թոքերում ունի տարբեր բակտերիաներ: Կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդ մի մարդու համար ոչ վնասակար բակտերիաները կարող են բավականին վտանգավոր լինել մյուսի համար:

Կիստիկական ֆիբրոզի մասին այլ կարևոր փաստեր.

• Ախտորոշումը և բուժումը պետք է սկսվեն ախտորոշումից անմիջապես հետո:
• 2014 թվականն առաջին տարին էր կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդների ռեգիստրում, որտեղ ավելի շատ 18 տարեկանից բարձր մարդիկ էին ընդգրկված, քան երիտասարդները:
• 28 գրառում մեծահասակներից հայտնում են անհանգստության կամ դեպրեսիայի մասին:
• 35 գրառում Մեծահասակները ունեն շաքարախտ, որը կապված է կիստոզային ֆիբրոզի հետ:
• 1-ը 6-ից 40 տարեկանից բարձր մարդիկ թոքերի փոխպատվաստում են կատարել.
• 97-ից 98 տոկոս Կիստիկական ֆիբրոզով տղամարդիկ անպտուղ են, սակայն սերմնահեղուկի արտադրությունը նորմալ է 90 գրառումՆրանք կարող են ունենալ կենսաբանական երեխաներ՝ օժանդակ վերարտադրողական տեխնոլոգիայով:

Ո՞րն է ցիստիկական ֆիբրոզով հիվանդների տեսակետը:

Մինչև վերջերս ցիստիկական ֆիբրոզով հիվանդ մարդկանց մեծամասնությունը երբեք հասուն չէր հասունանում: 1962 թվականին միջին գոյատևումը մոտ 10 տարի էր:

Այսօրվա բժշկական օգնության շնորհիվ հիվանդությունը կարելի է շատ ավելի երկար ժամանակով ճնշել: Այժմ հազվադեպ չէ, երբ ցիստիկ ֆիբրոզով մարդիկ ապրում են 40, 50 և ավելի բարձր տարիքում:

Անհատի հեռանկարները կախված են ախտանիշների ծանրությունից և բուժման արդյունավետությունից: Կյանքը և շրջակա միջավայրի գործոնները կարող են դեր խաղալ հիվանդության առաջընթացի մեջ:

Շարունակել կարդալ՝ Կիստիկական ֆիբրոզ »