Եռակի X համախտանիշ. ախտանիշներ, պատճառներ, բուժում և այլն

Պրեգլեդ

Triple X-ը, որը նաև կոչվում է տրիզոմիա X և 47, XXX, գենետիկ վիճակ է, որը տեղի է ունենում, երբ աղջիկը ստանում է երեք X քրոմոսոմ իր ծնողներից: Սովորաբար աղջիկները ստանում են ընդամենը երկու X քրոմոսոմ։ Լրացուցիչ X քրոմոսոմը չի կարող ազդել աղջկա առողջության վրա կամ կարող է առաջացնել ֆիզիկական և մտավոր շեղումներ, որոնք կարող են տատանվել շատ մեղմից մինչև ավելի ծանր:

Triple X-ն ազդում է 1-ը 1,000-ից էգեր. Առողջապահության ազգային ինստիտուտի տվյալներով՝ 5 10 ս ԱՄՆ-ում ամեն օր այս խանգարումով աղջիկներ են ծնվում:

Ախտանիշներ

Եռակի X համախտանիշ ունեցող որոշ աղջիկների և կանանց մոտ որևէ ախտանիշ չի նկատվում, ինչը խանգարում է ախտորոշմանը: Իրականում միայն դա է գնահատվում 10 գրառում ախտորոշված ​​կանայք երբևէ ախտորոշվում են:

Եթե ​​ախտանիշները հայտնվում են, նրանք սովորաբար ներառում է ֆիզիկական անկանոնություններ, ինչպիսիք են.

  • միջինից պակաս գլուխ
  • միջինից ավելի (ավելի երկար ոտքերով)
  • վատ մկանային տոնուսը

Առանց ուժեղ և զարգացած մկանների, եռակի X-ով երեխաները կարող են դանդաղ քայլել: Երբ նրանք մեծանում են, նրանք կարող են ավելի անշնորհք լինել, քան սինդրոմ չունեցող աղջիկները: Չնայած հազվադեպ, եռակի X-ով որոշ կանայք կարող են ունենալ երիկամների հետ կապված խնդիրներ, նոպաներ և սրտի հետ կապված խնդիրներ:

Կարդացեք ավելին. Պե՞տք է անհանգստանաք, եթե ձեր 14 ամսական երեխան չի քայլում: »

Խոսքի և լեզվի հետաձգումը եռակի X-ի այլ ախտանիշներ են: Շատերը եռակի X-ով են սովորելու դժվարություններ ունեն, որոնք ներառում են ընթերցանության և խոսքի ու լեզվի դժվարություններ: ուսումնասիրության վերանայում գտավ որոշ ապացույցներ, որ եռակի X-ով աղջիկները կարող են մոտ 20 միավորով ցածր IQ ունենալ, քան այդ խանգարում չունեցող աղջիկները:

Պատճառները

Քրոմոսոմները բջիջներում հայտնաբերված մոլեկուլներ են, որոնք մեզ տալիս են մեր գենետիկական կառուցվածքը, ինչպիսիք են մաշկի գույնը, աչքերը և մազերը և սեռը: Այս քրոմոսոմները մենք ստանում ենք մեր ծնողներից: Սովորաբար մարդիկ ծնվում են 46 քրոմոսոմով, ներառյալ մի զույգ սեռական քրոմոսոմներ՝ XY (արական) կամ XX (իգական):

Բեղմնավորումից հետո կամ հետո բջիջների բաժանման ձևի պատահական խզման պատճառով աղջիկը կարող է ստանալ երեք X քրոմոսոմ, ինչը հանգեցնում է եռակի X-ի: Որոշ կանայք ունեն երրորդ X քրոմոսոմը միայն որոշ բջիջներում, ինչը հանգեցնում է առանց կամ շատ մեղմ ախտանիշների: խանգարում.

Եթե ​​ձեր երեխան ծնվել է եռակի X-ով, ապա պետք է հիշել, որ ոչինչ չեք կարող անել դա կանխելու համար:

բարդություններ

Լրացուցիչ X քրոմոսոմ ունենալը կարող է ազդել ուղեղի այն հատվածների վրա, որոնք վերահսկում են այն Փորձագետներ զանգահարել կատարողի գործունեությունը. Մարդիկ, ովքեր չունեն ուժեղ գործադիր գործառույթ, կարող են դժվարանալ կենտրոնանալ, ժամանակի կառավարում և ուրիշների հետ լեզու գտնել:

Հետազոտություն ենթադրում է, որ եռակի X-ով աղջիկներն ունեն ավելի շատ անհանգստություն, ավելի քիչ զարգացած սոցիալական հմտություններ և աուտիզմի ավելի բարձր մակարդակ: -ում հրապարակված ուսումնասիրության մեջ Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, եռակի X ախտորոշված ​​աղջիկների 52 տոկոսը համապատասխանում էր ուշադրության դեֆիցիտի հիպերակտիվության խանգարման (ADHD) չափանիշներին: Այս բոլոր գործոնների պատճառով ֆիթնես աղջիկները կարող են ունենալ ցածր ինքնագնահատական ​​և ցածր ինքնագնահատական ​​և խնդիրներ ունենալ միջանձնային հարաբերությունների հետ:

Կարդացեք ավելին. Ինչու՞ են աղջիկները աուտիզմի նշաններ ցույց տալիս ավելի ուշ, քան տղաները: »

Արդյո՞ք եռակի X-ն ազդում է պտղաբերության վրա:

Դաշտանադադարը տեղի է ունենում այն ​​ժամանակ, երբ կինն այլևս չի արտադրում այնքան հորմոններ, որպեսզի ամեն ամիս ձվաբջիջը թողարկի, ինչի պատճառով նա չի կարող հղիանալ: Կանանց մեծ մասի մոտ դաշտանադադարը տեղի է ունենում մոտ 50 տարեկանում:

Նեկա Հետազոտություն նշանակում է, որ եռակի X-ով կանայք կարող են դադարեցնել ձվաբջիջների արտադրությունը միջինից փոքր տարիքում: Եթե ​​դա տեղի ունենա, նրանք կարող են վաղ անցնել դաշտանադադարի միջով, ապա նրանք չեն կարող հղիանալ:

Իրականում, եռակի X-ը հաճախ առաջին անգամ ախտորոշվում է, երբ կինը դիմում է իր բժշկին՝ պտղաբերության հետ կապված խնդիրների պատճառով: Քանի որ պայմանը շատ հաճախ է ախտորոշվում, այդ թեմայի վերաբերյալ շատ հետազոտություններ չկան:

Իմացեք ավելին. Ինչո՞վ է պայմանավորված վաղ դաշտանադադարը: »

Ընդհանրապես, Փորձագետներ Հիշեք, որ եռակի X-ով կանանց մեծամասնությունը նորմալ սեռական զարգացում ունի և ի վիճակի է հղիանալ և ծնել առողջ երեխաներ, ինչպես կանայք՝ առանց այդ խանգարման:

Ախտորոշում

Եռակի X սինդրոմով կանանց և աղջիկների մեծամասնությունը արտաքին նշաններ չի ցուցաբերում: Նրանք ապրում են առողջ կյանքով, ինչի պատճառով շատ դեպքեր աննկատ են մնում։ Ախտորոշումը կարող է կատարվել գենետիկ հետազոտության միջոցով: Այս հետազոտությունը կարելի է անել ծնվելուց հետո՝ արյան նմուշառումով։ Սա կարող է արվել նաև մինչև ծնունդը ավելի բարդ թեստերի միջոցով, ինչպիսիք են ամնիոցենտեզը և խորիոնային վիլուսի նմուշառումը, որոնք վերլուծում են պտղի հյուսվածքներն ու բջիջները:

բուժում

Եռակի X համախտանիշի բուժում չկա: Այս խանգարումով ծնված աղջիկը միշտ կունենա երրորդ X քրոմոսոմը: Բուժումը ներառում է աջակցություն ցուցաբերել աղջիկներին և կանանց՝ կառավարելու իրենց ախտանիշները:

  • Զարգացման հետաձգումը լավ է արձագանքում խոսքի և ֆիզիկական թերապիայի:
  • Ուսուցման խանգարումները կարող են լուծվել կրթական ծրագրերով:
  • Վարքագծային խնդիրները կարող են լուծվել խորհրդատվության, հոգեբանական և ընտանեկան աջակցության միջոցով: Կան նաև եռակի X նշան ունեցողների աջակցման խմբեր:

Փորձագետներ Դուք համաձայն եք, որ վաղ միջամտություն ստացած աղջիկները կարող են նույնքան լավ հանդես գալ, որքան առանց ֆիթնեսի աղջիկները: Եռակի X համախտանիշով ախտորոշվածները նույնպես պետք է լինեն իրենց բժշկի հսկողության ներքո: Այս խանգարում ունեցող որոշ կանայք կարող են ունենալ սրտի և երիկամների հետ կապված խնդիրներ:

դիտել

Triple X-ը հազվադեպ չէ, բայց դրա ախտանիշները կարող են այնքան մեղմ և նուրբ լինել, որ հաճախ չեն ախտորոշվում: Երբ աղջիկը չի բախվում զարգացման փուլերի, եռակի X համախտանիշը պետք է հետազոտվի: Փորձագետների թիմը լավագույնս հագեցած է այս վիճակի համար և կարող է ներառել.

  • նյարդաբաններ
  • զարգացման մանկաբույժներ
  • խոսքի և օկուպացիոն թերապևտներ
  • հոգեկան առողջության մասնագետներ

Խոսքի և ֆիզիկական թերապիայի և խորհրդատվության վաղաժամ սկսելը կարող է ավելի ուշ լուծել խնդիրները: Եռակի X-ով աղջիկների մեծամասնությունը կարող է նորմալ, առողջ կյանք վարել, հատկապես, եթե դրանք վաղ ախտորոշվեն և բուժվեն: