Պրեգլեդ
Պոլիդակտիլիան այն հիվանդությունն է, երբ մարդը ծնվում է ոտքի լրացուցիչ մատներով կամ մատներով: Տերմինը ծագել է հունարեն «շատ» («բազմաթիվ») և «թվանշաններ» («դակտիլոս») բառերից։
Պոլիդակտիլիայի մի քանի տեսակներ կան. Սովորաբար լրացուցիչ թիվը աճում է հինգերորդ մատի կամ մատի երկայնքով:
Պոլիդակտիլիան սովորաբար հակված է ընտանիքներին: Այն կարող է լինել նաև գենետիկ մուտացիաների կամ շրջակա միջավայրի պատճառների հետևանք:
Սովորական բուժումը վիրահատությունն է՝ հեռացնելով ավելորդ թվանշանը:
Արագ փաստեր պոլիդակտիլիայի մասին
- Ամենից հաճախ ախտահարվում են աջ ձեռքը և ձախ ոտքը:
- Ձեռքերն ավելի հաճախ են ախտահարվում, քան ոտքերը։
- Պոլիդակտիլիան տղամարդկանց մոտ երկու անգամ ավելի տարածված է:
- Առաջանում է 1 ծնունդից 1,000-ը ընդհանուր բնակչության մեջ։
- Այն ավելի տարածված է աֆրոամերիկացի բնակչության շրջանում և հանդիպում է ք 1-ը 150-ից ծնված.
Պոլիդակտիլիայի ախտանիշները
Polyscacilli-ի պատճառով մարդու մոտ մեկ կամ երկու ձեռքերի կամ ոտքերի վրա ավելորդ մատներ կամ մատներ են հայտնվում:
Լրացուցիչ թվեր կամ թվանշաններ կարող են լինել.
- ամբողջական և լիովին ֆունկցիոնալ
- մասամբ ձևավորված, որոշ ոսկորով
- ընդամենը փափուկ հյուսվածքի փոքր զանգված (կոչվում է նուբին)
Պոլիդակտիլիայի տեսակները
Պոլիդակտիլիան ամենից հաճախ տեղի է ունենում առանց այլ անոմալիաների: Սա կոչվում է մեկուսացված կամ ոչ սինդրոմային պոլիդակտիլիա:
Այն երբեմն կապված է մեկ այլ գենետիկական վիճակի հետ: Սա կոչվում է սինդրոմային պոլիդակտիլիա:
Մեկուսացված պոլիդակտիլիա
Գոյություն ունեն մեկուսացված պոլիդակտիլիայի երեք տեսակ՝ դասակարգված ըստ լրացուցիչ թվանշանի դիրքի.
- Postaxal polydactyly-ն առաջանում է ձեռքի կամ ոտքի արտաքին մասում, որտեղ հինգերորդ թվանշանն է: Ձեռքում այն կոչվում է ulnar կողմ: Սա պոլիդակտիլիայի ամենատարածված տեսակն է:
- Preaxial polydactyly տեղի է ունենում ձեռքի կամ ոտքի ներքին մասում, որտեղ գտնվում է մեծ մատը կամ մեծ մատը: Ձեռքի մեջ այն կոչվում է ճառագայթային կողմ:
- Կենտրոնական պոլիդակտիլիան առաջանում է ձեռքի կամ ոտքի միջին թվանշաններում։ Սա ամենաքիչ տարածված տեսակն է:
Քանի որ գենետիկական տեխնոլոգիան առաջադիմել է, հետազոտողները դասակարգել են ենթատեսակները՝ հիմնվելով արատների և ներգրավված գեների տատանումների վրա:
Սինդրոմային պոլիդակտիլիա
Սինդրոմային պոլիդակտիլիան շատ ավելի հազվադեպ է, քան մեկուսացված պոլիդակտիլիան: 1998 ուսումնասիրություն Պոլիդակտիլիայով հիվանդ 5,927 մարդկանցից միայն 14.6 տոկոսն է ծնվել կապված գենետիկ խանգարումներով:
Կան բազմաթիվ հազվագյուտ սինդրոմներ, որոնք կապված են պոլիդակտիլիայի հետ, ներառյալ կոգնիտիվ և զարգացման խանգարումները, գլխի և դեմքի արատները: 2010 ուսումնասիրություն Պոլիդակտիլիա դասակարգման մեջ հայտնաբերվել են 290 հարակից պայմաններ:
Գենետիկական տեխնիկայի առաջընթացը հնարավորություն է տվել բացահայտել կոնկրետ գեներ և մուտացիաներ, որոնք նպաստում են այս խանգարումներից շատերին: 2010 թվականին կատարված ուսումնասիրությունը հայտնաբերել է 99 գեների մուտացիաներ, որոնք կապված են այս պայմաններից որոշների հետ:
Գենետիկայի այս մանրամասն ըմբռնումը բժիշկների համար հեշտացնում է պոլիդակտիլիայով ծնված երեխաների այլ պայմաններ փնտրելը և բուժելը:
Պոլիդակտիլիայի հետ կապված սինդրոմներ
Ահա մի քանի գենետիկ սինդրոմներ, որոնք կապված են պոլիդակտիլիայի հետ.
- Դաունի համախտանիշը խիստ կապված է կրկնակի բութ մատների հետ:
- Syndactyly-ն ներառում է թվեր, որոնք միավորված են կամ նման են համացանցին: 2017 ուսումնասիրություն նրանք հաշվարկել են, որ դա տեղի է ունենում 1-ից 2,000 ծնունդից 3,000-ում:
- Acrocephalus syndactyly-ն ներառում է գանգի ոսկրերի վաղ միաձուլում և սինդիկացիա:
- Գրեյգի համախտանիշը ներառում է վերջույթների, գլխի և դեմքի աննորմալ զարգացում: Հայտնվում են նաև միաձուլված նշաններ կամ լրացուցիչ թվանշաններ կամ աննորմալ լայն բթամատ կամ մեծ մատ:
- Քարփենթերի համախտանիշը ներառում է սրածայր գլուխ՝ պոլիդակտիլիայով, որը տեղի է ունենում հինգերորդ մատի կամ առաջին կամ երկրորդ մատի վրա:
- Saethre-Chotzen համախտանիշը ներառում է կրկնակի առաջին մատը և սինդակտիլիան երկրորդ և երրորդ մատների միջև:
- Բարդետ-Բեյդլի համախտանիշը կապված է ոտքերի և ոտքերի մատների պոլիդակտիլիայով և սինդակտիլիայով:
- McKusick-Kaufman սինդրոմը ներառում է սրտի արատներ, սեռական օրգանների անոմալիաներ և պոլիդակտիլիա:
- Cornelia de Lange համախտանիշը ներառում է զարգացման խանգարումներ:
- Պալիստեր-Հոլի համախտանիշը կապված է զարգացման խանգարումների և սինդակտիլիայի հետ:
- Կարճ կողոսկրերը ներառում են նեղ կրծքավանդակը և պրեքսիալ պոլիդակտիլիան: Այս համախտանիշի տարատեսակները ներառում են Ժյունի համախտանիշը, Էլիս վան Քրեվելդի համախտանիշը, Սալդինո-Նունանի համախտանիշը և Մաջևի համախտանիշը:
- Triphalangeal palda-polydactyly սինդրոմը ներառում է ձեռքերի և ոտքերի արատներ՝ նախաքսիալ և հետաքսիալ պոլիդակտիլիայով:
Պոլիդակտիլիայի պատճառները
Մեկուսացված կամ ոչ սինդրոմային պոլիդակտիլներ
Մեկուսացված պոլիդակտիլիան ամենից հաճախ փոխանցվում է ծնողից երեխային գեների միջոցով: Սա հայտնի է որպես աուտոսոմային գերիշխող ժառանգություն:
Հայտնաբերվել են վեց հատուկ գեներ.
- GLI3
- GLI1
- ZNF141
- MIPOL1
- PITX1
- IQCE
Հայտնաբերվել են նաև այս գեների քրոմոսոմային տեղակայումները։
A Գրականության ակնարկ 2018թ պոլիդակտիլիայի գենետիկան ենթադրում է, որ այս գեների ժառանգական մուտացիաները և դրանց ազդանշանային ուղիները ազդում են սաղմի աճող վերջույթների վրա 4-ից 8-րդ շաբաթների ընթացքում:
Մեկուսացված պոլիդակտիլիայի չքողարկված դեպքեր
Կան ապացույցներ, որ շրջակա միջավայրի գործոնները դեր են խաղում ոչ ընտանեկան պոլիդակտիլիայի առանձին դեպքերում: 2013 ուսումնասիրություն Լեհաստանի 459 երեխաներից ընտանիքում անհայտ մեկուսացված նախաաքսիալ պոլիդակտիլիայով, պարզվել է, որ այն ավելի հաճախ հանդիպում է.
- շաքարախտով հիվանդ կանանց երեխաներ
- ավելի ցածր քաշ ունեցող երեխաներ
- ծնելիության ցածր մակարդակ ունեցող երեխաներ (օրինակ՝ առաջին կամ երկրորդ ծնված)
- երեխաներ, որոնց հայրերն ավելի ցածր կրթական մակարդակ են ունեցել
- երեխաներ, որոնց մայրերը հղիության առաջին երեք ամիսների ընթացքում ունեցել են վերին շնչուղիների վարակներ
- երեխաներ, որոնց մայրերը ունեցել են էպիլեպսիայի պատմություն
- սաղմում թալիդոմիդի ազդեցության ենթարկված երեխաներ
Սինդրոմային պոլիդակտիլիա
Քանի որ գենետիկ տեխնոլոգիան առաջընթաց է ապրել, հետազոտողները հայտնաբերել են ավելի շատ գեներ և մեխանիզմներ, որոնք ներգրավված են պոլիդակտիլիայի և հարակից սինդրոմների մեջ:
Ենթադրվում է, որ սինդրոմների պատճառը գենետիկ մուտացիաներն են, որոնք ազդում են սաղմի զարգացման ընթացքում ազդանշանային ուղիների վրա: Վերջույթների արատները հաճախ կապված են այլ օրգանների խնդիրների հետ:
Երբ նրանք ավելին իմանան այս գեների մասին, հետազոտողները հույս ունեն լույս սփռել վերջույթների զարգացման մեխանիզմների վրա:
Պոլիդակտիլիայի բուժում
Պոլիդակտիլիայի բուժումը կախված է նրանից, թե ինչպես և որտեղ է լրացուցիչ թվանշանը ամրացված ձեռքին կամ ոտքին: Շատ դեպքերում լրացուցիչ թվանշանը հանվում է երեխայի առաջին երկու տարում: Սա երեխային տալիս է սովորական ձեռքի օգտագործում և թույլ է տալիս նրա ոտքերը տեղավորվել կոշիկների մեջ:
Երբեմն մեծահասակները վիրահատվում են ձեռքի կամ ոտքի տեսքը կամ գործառույթը բարելավելու համար:
Վիրահատությունը սովորաբար ամբուլատոր է, տեղային կամ տեղային անզգայացմամբ: Տարբեր վիրաբուժական մեթոդներ մշտական հետազոտության առարկա են:
Հինգերորդ նիշ
Ավելորդ փոքր մատի կամ մատի հեռացումը սովորաբար պարզ ընթացակարգ է:
Նախկինում նուբինները սովորաբար ուղղակի կապում էին, բայց դա հաճախ հանգույց էր թողնում: Այժմ նախընտրելի է վիրահատությունը:
Երեխան խայթոցներ է ստանալու վերքը փակելու համար։ Կարերը լուծվում են երկու-չորս շաբաթվա ընթացքում:
Ոտնաթաթ կամ մեծ քիթ
Լրացուցիչ բութ մատը հեռացնելը կարող է բարդ լինել: Ֆունկցիոնալ լինելու համար մնացած բթամատը պետք է ունենա օպտիմալ անկյուն և ձև: Սա կարող է պահանջել բթամատի վերադասավորում՝ ներգրավելով փափուկ հյուսվածքները, ջլերը, հոդերը և կապանները:
Միջին մատներ կամ մատներ
Այս գործողությունը սովորաբար ավելի բարդ է և պահանջում է ձեռքերի վերադասավորում՝ դրա լիարժեք գործունակությունն ապահովելու համար: Հնարավոր է, որ անհրաժեշտ լինի մեկից ավելի վիրահատություն, և երեխային վիրահատությունից հետո մի քանի շաբաթ պետք է տանել:
Երբեմն ասեղ է տեղադրվում, որպեսզի ոսկորները միասին պահեն, երբ դրանք բուժվում են:
Ձեր բժիշկը կարող է նշանակել ֆիզիոթերապիա՝ սպիները նվազեցնելու և գործառույթը բարելավելու համար:
Պոլիդակտիլիա ախտորոշում
Ուլտրաձայնային սոնոգրաֆը կարող է ցույց տալ սաղմի պոլիդակտիլիան զարգացման առաջին երեք ամիսներին: Պոլիդակտիլիան կարող է մեկուսացված լինել կամ կապված լինել մեկ այլ գենետիկ համախտանիշի հետ:
Բժիշկը կհարցնի, արդյոք կա պոլիդակտիլիայի ընտանեկան պատմություն: Նրանք կարող են նաև կատարել գենետիկական թեստավորում՝ ստուգելու քրոմոսոմային աննորմալությունները, որոնք կարող են ցույց տալ այլ պայմաններ:
Եթե ներգրավված են այլ գենետիկական պայմաններ, բժիշկը և, հնարավոր է, բժշկական գենետիկը կքննարկեն երեխայի հեռանկարները:
Երեխայի ծնվելուց հետո պոլիդակտիլիան կարող է ախտորոշվել տեսադաշտում: Եթե բժիշկը կասկածում է, որ երեխան այլ գենետիկական խնդիրներ ունի, նա ավելի շատ թեստեր կանի երեխայի քրոմոսոմների վրա։
Ձեր բժիշկը կարող է նաև պատվիրել թվանշանների կամ թվանշանների ռենտգեն՝ տեսնելու, թե ինչպես են դրանք կցված մյուս թվերին և արդյոք դրանք ոսկորներ ունեն:
Պոլիդակտիլիայի հեռանկարները
Պոլիդակտիլիան բավականին տարածված վիճակ է: Այն պատկերված է հին արվեստում, որը գրեթե վերադառնում է 10,000 գոդինա և փոխանցվում է սերունդների միջով:
Եթե պոլիդակտիլիան կապված չէ այլ գենետիկ սինդրոմների հետ, ապա լրացուցիչ թիվը սովորաբար կարող է հեռացվել սովորական վիրահատության միջոցով: Դեպքերի մեծ մասը պատկանում է այս կատեգորիային: Մանկաբույժը կարող է շարունակել վերահսկել ներգրավված ձեռքերի կամ ոտքերի աշխատանքը:
Մեծահասակների վիրահատությունը հնարավոր է նաև բարելավել ձեռքերի կամ ոտքերի արտաքին տեսքը կամ ֆունկցիոնալությունը:
Սինդրոմային պոլիդակտիլիան կարող է վնասել մարմնի այլ մասեր: Այն կարող է ներառել նաև թույլ և ճանաչողական հաշմանդամության զարգացում, ուստի արտաքին տեսքը կախված կլինի սինդրոմից: