Fibrosis kistik: harapan hidup, faktor risiko, dan banyak lagi

Apa itu fibrosis kistik?

Fibrosis kistik adalah kondisi kronis yang menyebabkan infeksi paru-paru berulang dan membuat sulit bernapas. Hal ini disebabkan oleh cacat pada gen CFTR. Gangguan tersebut mempengaruhi kelenjar yang menghasilkan lendir dan keringat. Sebagian besar gejala mempengaruhi sistem pernapasan dan pencernaan.

Beberapa membawa gen yang rusak, tetapi tidak pernah mengembangkan cystic fibrosis. Anda hanya bisa mendapatkan penyakit jika Anda mewarisi gen dari kedua orang tua.

Ketika dua pembawa memiliki anak, hanya ada kemungkinan 25 persen bahwa anak tersebut akan mengembangkan cystic fibrosis. Ada kemungkinan 50 persen bahwa anak tersebut akan menjadi pembawa, dan kemungkinan 25 persen bahwa anak tersebut tidak akan mewarisi mutasi sama sekali.

Ada banyak mutasi yang berbeda pada gen CFTR, sehingga gejala dan tingkat keparahan penyakit bervariasi dari orang ke orang.

Teruslah membaca untuk mempelajari lebih lanjut tentang siapa yang berisiko, pilihan pengobatan yang lebih baik, dan mengapa orang dengan cystic fibrosis hidup lebih lama dari sebelumnya.

Berapa umurnya?

Dalam beberapa tahun terakhir, telah ada kemajuan dalam pengobatan yang tersedia untuk orang-orang dengan cystic fibrosis. Kehidupan orang-orang dengan cystic fibrosis telah sangat meningkat selama 25 tahun terakhir, berkat perawatan yang ditingkatkan. Hanya beberapa dekade yang lalu, kebanyakan anak dengan cystic fibrosis tidak bertahan hidup sampai dewasa.

Di Amerika Serikat dan Inggris saat ini, harapan hidup rata-rata adalah 35 hingga 40 tahun. Beberapa orang hidup lebih lama dari itu.

Harapan hidup secara signifikan lebih rendah di beberapa negara, termasuk El Salvador, India dan Bulgaria, di mana kurang dari 15 tahun.

Bagaimana pengobatannya?

Ada sejumlah teknik dan terapi yang digunakan untuk mengobati cystic fibrosis. Salah satu tujuan penting adalah untuk melepaskan lendir dan menjaga saluran udara tetap bersih. Tujuan kedua adalah untuk meningkatkan penyerapan nutrisi.

Karena gejala dan tingkat keparahan gejalanya berbeda, maka pengobatan untuk setiap orang juga berbeda. Pilihan perawatan Anda bergantung pada usia Anda, komplikasi apa pun, dan seberapa baik Anda merespons terapi tertentu. Kombinasi perawatan kemungkinan besar akan dibutuhkan, yang mungkin termasuk:

  • latihan dan terapi fisik
  • suplemen makanan oral atau IV
  • obat untuk membersihkan lendir dari paru-paru
  • bronkodilator
  • kortikosteroid
  • obat penurun asam lambung
  • antibiotik oral atau inhalasi
  • enzim pankreas
  • insulin

Modulator CFTR adalah salah satu perawatan baru yang menargetkan cacat genetik.

Saat ini, semakin banyak orang dengan cystic fibrosis menerima transplantasi paru-paru. Di Amerika Serikat, 202 orang dengan penyakit ini menjalani transplantasi paru-paru pada tahun 2014. Meskipun transplantasi paru-paru bukanlah obat, itu dapat meningkatkan kesehatan dan memperpanjang hidup. Satu dari enam orang dengan cystic fibrosis di atas usia 40 menjalani transplantasi paru-paru.

Seberapa umumkah fibrosis kistik?

Keliling dunia, 70,000 100,000 detik orang memiliki cystic fibrosis.

Di Amerika Serikat, kira-kira 30,000 orang hidup dengan itu. Setiap tahun, dokter mendiagnosis 1,000 kasus lagi.

Ini lebih sering terjadi pada orang kulit putih dari etnis Eropa utara daripada di kelompok etnis lainnya. Tampaknya sekali dalam 2,500 hingga 3,500 bayi baru lahir kulit putih. Di antara orang Afrika-Amerika, angkanya adalah satu dari 17,000, dan untuk orang Amerika-Asia, satu dari 31,000.

Diperkirakan mata satu di 31 orang di Amerika Serikat membawa gen yang rusak. Sebagian besar tidak sadar dan akan tetap demikian kecuali ada anggota keluarga yang didiagnosis menderita cystic fibrosis.

Di Kanada tentang masing-masing 3,600 bayi baru lahir menderita penyakit ini. Fibrosis kistik terpengaruh satu dari 2,000 hingga 3,000 bayi baru lahir di Uni Eropa dan satu di 2,500 bayi yang lahir di Australia.

Penyakit ini jarang terjadi di Asia. Penyakit ini mungkin kurang terdiagnosis dan tidak dilaporkan di beberapa bagian dunia.

Pria dan wanita terpengaruh pada tingkat yang kira-kira sama.

Apa saja gejala dan komplikasinya?

Jika Anda menderita cystic fibrosis, Anda kehilangan banyak garam melalui lendir dan keringat, yang dapat menyebabkan kulit Anda terasa asin. Kehilangan garam dapat membuat ketidakseimbangan mineral dalam darah Anda, yang dapat menyebabkan:

  • irama jantung yang tidak normal
  • tekanan darah rendah
  • jus

Masalah terbesar adalah paru-paru sulit untuk tetap bersih dari lendir. Membangun dan menyumbat paru-paru dan saluran udara. Selain membuat sulit bernapas, hal itu memicu infeksi bakteri oportunistik.

Fibrosis kistik juga mempengaruhi pankreas. Penumpukan lendir di sana mengganggu enzim pencernaan, sehingga sulit bagi tubuh untuk memproses makanan dan menyerap vitamin dan nutrisi lainnya.

Gejala cystic fibrosis mungkin termasuk:

  • jari kaki dan jari kaki
  • mengi atau sesak napas
  • infeksi sinus atau polip hidung
  • batuk yang terkadang mengeluarkan lendir atau mengandung darah
  • paru-paru pecah karena batuk kronis
  • infeksi paru-paru berulang seperti bronkitis dan pneumonia
  • malnutrisi dan defisiensi vitamin
  • pertumbuhan yang buruk
  • tinja yang berminyak dan besar
  • infertilitas pada pria
  • diabetes yang berhubungan dengan cystic fibrosis
  • pankreatitis
  • batu empedu
  • penyakit hati

Seiring waktu, karena paru-paru terus membusuk, ini dapat menyebabkan gagal napas.

Hidup dengan cystic fibrosis

Tidak ada obat yang diketahui untuk cystic fibrosis. Ini adalah penyakit yang membutuhkan pemantauan yang cermat dan pengobatan seumur hidup. Mengobati penyakit ini membutuhkan kemitraan yang erat dengan dokter Anda dan orang lain di tim perawatan kesehatan Anda.

Orang yang memulai pengobatan lebih awal cenderung memiliki kualitas hidup yang lebih tinggi serta umur yang lebih panjang. Di Amerika Serikat, kebanyakan orang dengan cystic fibrosis didiagnosis sebelum usia dua tahun. Sebagian besar bayi baru lahir didiagnosis ketika diuji segera setelah lahir.

Menjaga saluran udara dan paru-paru Anda dari lendir bisa memakan waktu beberapa jam. Selalu ada risiko komplikasi serius, jadi penting untuk mencoba menghindari kuman. Ini juga berarti tidak melakukan kontak dengan orang lain yang memiliki cystic fibrosis. Bakteri yang berbeda dari paru-paru Anda dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius bagi Anda berdua.

Dengan semua peningkatan kesehatan ini, orang dengan cystic fibrosis hidup lebih sehat dan hidup lebih lama.

Beberapa metode penelitian saat ini termasuk terapi gen dan rejimen obat yang dapat memperlambat atau menghentikan perkembangan penyakit.

Pada tahun 2014, lebih dari setengah orang yang termasuk dalam daftar pasien cystic fibrosis berusia lebih dari 18 tahun. Itu yang pertama. Para ilmuwan dan dokter bekerja keras untuk mempertahankan tren positif ini.