Phocomelia: penyebab dan pengobatan kondisi ekstremitas langka

Apa itu focomelia?

Phocomelia, atau amelia, adalah kondisi langka yang menyebabkan anggota badan sangat pendek. Ini adalah jenis kelainan bawaan. Artinya sudah ada sejak lahir.

Phocomelia dapat bervariasi dalam jenis dan tingkat keparahan. Kondisi ini dapat mempengaruhi satu, atas atau bawah, atau keempatnya. Paling sering mempengaruhi tungkai atas.

Tungkai juga bisa mengecil atau hilang sama sekali. Terkadang jari bisa hilang atau menyatu.

Jika keempat anggota badan tidak ada, itu disebut tetraphocomellia. "Tetra" berarti empat, "phoco" berarti segel, dan "melos" berarti dahan. Istilah ini mengacu pada penampilan lengan dan kaki Anda. Lengan bisa menempel di bahu, sedangkan kaki bisa menempel di panggul.

Focomelia sering dikaitkan dengan masalah selama awal kehamilan. Yaitu, dalam 24 hingga 36 hari pertama kehidupan, janin mulai mengembangkan anggota badan. Jika proses ini terganggu, sel-sel tidak dapat membelah dan tumbuh secara normal. Ini mencegah pertumbuhan anggota tubuh yang tepat, menghasilkan phocomelia.

Pada artikel ini, kami akan mengeksplorasi kemungkinan penyebab malformasi ekstremitas serta pilihan pengobatan potensial.

Penyebab phocomelia

Penyebab utama fokus agak tidak jelas. Mungkin beberapa faktor terlibat.

Ini diwariskan sebagai bagian dari sindrom genetik

Phocomelia dapat ditularkan secara genetik dalam keluarga. Hal ini terkait dengan kelainan pada kromosom 8. Phocomelia adalah sifat resesif autosomal. Ini berarti bahwa kedua orang tua harus memiliki gen abnormal agar anak memilikinya.

Dalam beberapa kasus, kerusakan genetik spontan dapat menyebabkan phocomelia. Ini berarti bahwa mutasi tersebut baru dan tidak terkait dengan kelainan bawaan.

Foil yang diinduksi thalidomide

Penyebab lain dari focomelia adalah asupan ibu thalidomide selama trimester pertama kehamilan.

Thalidomide adalah obat penenang yang diterbitkan pada tahun 1957. Selama sekitar 5 tahun, obat tersebut telah digunakan untuk berbagai kondisi, termasuk mual di pagi hari dan mual kehamilan. Itu dianggap sangat aman dan tidak terkait dengan efek samping apa pun.

Akhirnya, thalidomide ditemukan menyebabkan cacat lahir selama awal kehamilan. Berbagai kelainan telah dilaporkan, tetapi yang paling umum adalah focomelia.

Karena efek samping ini, thalidomide ditarik sebagai obat kehamilan pada tahun 1961. Tetapi bayi dengan kondisi thalidomide lahir pada tahun 1962. Hal ini menyebabkan cacat lahir pada lebih dari 10,000 bayi keliling dunia.

Saat ini, obat tersebut digunakan untuk kondisi seperti penyakit Crohn, multiple myeloma dan kusta. Jika Anda menerima resep untuk thalidomide, penting untuk memastikan bahwa Anda tidak hamil.

Penyebab lainnya

Jika faktor-faktor ini selama kehamilan juga dapat berkontribusi pada perkembangan focomelia:

  • penggunaan zat-zat seperti alkohol atau kokain
  • diabetes gestasional
  • sinar X
  • masalah aliran darah

Gejala lain dari sindrom focomelia dan thalidomide

Gejala utama focomelia adalah anggota badan yang memendek atau hilang. Ini juga dapat menyebabkan masalah dengan:

  • mata
  • telinga
  • nos
  • pertumbuhan
  • pengartian

Jika thalidomide adalah penyebab phocomelia, kemungkinan akan disertai dengan masalah yang lebih serius. Ini karena thalidomide dapat mempengaruhi hampir semua jaringan dan organ.

Bersama-sama, masalah ini dikenal sebagai sindrom thalidomide atau embriopati thalidomide. Selain focomellia, itu mungkin termasuk:

  • syndactyly (menenun jari kaki atau jari kaki)
  • polydactyly (jari kaki atau jari kaki ekstra)
  • masalah jantung
  • masalah ginjal dan saluran kemih
  • kelainan usus
  • masalah genital eksternal dan internal
  • kebutaan
  • ketulian
  • kelainan sistem saraf
  • sendi bahu dan pinggul yang kurang berkembang

Secara khusus, sendi bahu dan pinggul yang digarisbawahi adalah unik untuk sindrom thalidomide. Malformasi ekstremitas pada embriopati thalidomide juga biasanya simetris.

Pengobatan focomellia

Tidak ada obat untuk focomelia saat ini. Namun, perawatan berikut dapat membantu mengelola gejala:

prostetik

Prostetik adalah anggota badan buatan yang melekat pada tubuh. Mereka dapat menambah panjang anggota badan yang ada atau mengganti yang tidak ada. Ini memfasilitasi aktivitas sehari-hari, yang dapat meningkatkan kualitas hidup secara keseluruhan.

Terapi

Perawatan juga dapat mencakup berbagai bentuk rehabilitasi, seperti:

  • Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi. Dengan terapi okupasi, seseorang dengan phocomelia dapat belajar bagaimana melakukan tugas sehari-hari dengan mudah.
  • Terapi fisik. Jenis terapi ini dapat meningkatkan gerakan, kekuatan, dan postur.
  • Terapi berbicara. Terapi wicara dapat membantu Anda mengelola masalah bicara Anda.

Pembedahan

Pengobatan focomellia jarang melibatkan pembedahan. Secara umum, ini hanya terjadi jika focomelia disebabkan oleh mutasi genetik.

Satu prosedur khusus tidak digunakan. Jika operasi direkomendasikan, itu mungkin termasuk:

  • memperbaiki masalah struktural di wajah
  • stabilisasi sendi
  • pemanjangan tulang yang ada
  • meningkatkan kebalikan dari ibu jari (kemampuan untuk memutar ibu jari)

Pilihan terbaik tergantung pada anggota badan yang terkena focomelia.

Makanan untuk dibawa pulang

Phocomelia adalah kondisi yang sangat langka. Ini ditandai dengan satu atau lebih anggota badan yang memendek.

Dalam kasus yang lebih serius, anggota badan mungkin sama sekali tidak ada. Gejala lain yang mungkin termasuk masalah mata, pertumbuhan dan kognisi.

Mutasi genetik herediter dan spontan dapat menyebabkan phocomelia. Zat tertentu yang digunakan selama tahap pertama kehamilan juga dapat menyebabkan, seperti thalidomide atau kokain.