Risiko autisme dan genetik

Para peneliti mengatakan mereka telah mengidentifikasi 69 gen yang terkait dengan risiko autisme. Inilah mengapa penemuan mereka penting.

Bagikan di Pinterest

Para peneliti mengatakan mereka telah menemukan lebih banyak bukti bahwa autisme memiliki penyebab genetik.

Ilmuwan dari Universitas California, Los Angeles (UCLA), Universitas Stanford dan Institut Teknologi California laporan bahwa mereka menggunakan pengurutan genom untuk mengidentifikasi 69 gen yang meningkatkan risiko gangguan spektrum autisme.

“Ini adalah temuan yang cukup signifikan, dan bagi mereka yang memiliki salah satu gen tertentu, itu akan menjadi lebih signifikan,” kata Dr. Daniel Geschwind, penulis studi senior dan profesor genetika manusia, neurologi, dan psikiatri di UCLA, kepada Healthline.

"Mutasi genetik inilah yang harus Anda perhatikan sebagai penyebab autisme." Mereka berkontribusi pada kemungkinan bahwa anak ini akan memiliki autisme. Kami berasumsi mungkin ada hingga 1,000 gen yang bisa bermutasi pada autisme, ”katanya.

Para peneliti memetakan DNA dari 2,300 orang dari hampir 500 keluarga yang memiliki setidaknya dua anak autis.

Di antara 69 gen yang diidentifikasi meningkatkan risiko autisme, 16 sebelumnya tidak dianggap terkait dengan autisme.

Studi ini melibatkan peserta dengan autisme dan peserta tanpa gangguan. Ini telah membantu para peneliti memeriksa perbedaan genetika anak-anak tanpa autisme dalam keluarga yang berbeda.

Penelitian ini adalah bagian terbaru dari teka-teki dalam menemukan penyebab autisme dan, para peneliti berharap, mengembangkan terapi bertarget untuk kondisi tersebut.

“Dengan mengidentifikasi berbagai bentuk autisme ini, mereka memberikan jalan yang benar dan jelas untuk pengembangan terapi yang ditargetkan. Sekarang Anda tahu apa itu mutasi, apa yang dipengaruhi gen - Anda dapat memahami di sel mana gen itu diekspresikan dan kapan, Anda dapat memahami bagaimana mutasi itu kemudian menyebabkan kelainan perkembangan dan Anda dapat mengetahui cara mengobatinya secara khusus, ”Geschwind dikatakan.

ABC autisme

Autisme adalah gangguan yang mempengaruhi lebih banyak orang 1 dari 59 anak-anak di Amerika Serikat.

Anak laki-laki empat kali lebih mungkin didiagnosis autisme daripada anak perempuan.

Autisme mencakup berbagai kondisi yang dapat menyebabkan perilaku berulang dan masalah dengan keterampilan sosial dan komunikasi.

Orang dengan autisme mungkin mengalami keterlambatan belajar bahasa, kesulitan mempertahankan percakapan dan melakukan kontak mata, masalah dengan keterampilan motorik atau aktivitas sensorik, dan minat yang sempit atau intens dalam topik tertentu.

Para peneliti mengatakan tidak ada penyebab tunggal autisme, tetapi kemungkinan merupakan kombinasi dari faktor genetik dan lingkungan.

"Kami memiliki gagasan yang cukup bagus bahwa sekitar 70 hingga 80 persen risiko autisme diturunkan dari faktor genetik lainnya. Ini menyisakan ruang untuk dampak lingkungan, dan penyebab autisme di lingkungan pasti diketahui, ”kata Geschwind.

Paparan prenatal terhadap bahan kimia seperti asam valproat dan thalidomide terkait peningkatan risiko autisme, tetapi para ahli mengatakan sulit untuk menentukan faktor lingkungan.

"Sangat sulit untuk mendokumentasikan apa yang ibu, janin, atau anak paparkan selama tahun-tahun pertama kehidupan mereka," kata Dr. Sc kepada Healthline. Dean M. Hartley, direktur senior penemuan genom dan ilmu terjemahan di Autism Speaks.

“Studi ini mahal dan memakan waktu, dan lebih banyak dana pemerintah federal akan diperlukan untuk melakukan studi penting ini,” tambah Hartley.

Dia mengatakan klaim masa lalu yang tidak akurat tentang apa yang menyebabkan autisme masih membahayakan. "Klaim berbahaya yang paling menonjol adalah bahwa vaksinasi menyebabkan autisme. Tidak ada penelitian yang kredibel untuk menyarankan klaim ini, dan penelitian ekstensif yang valid belum menunjukkan hubungan."

"Sayangnya, karena kurangnya vaksinasi, orang berisiko lebih besar terkena penyakit menular yang serius, seperti yang baru-baru ini terjadi dengan peningkatan jumlah campak. Banyak informasi yang salah telah menyebar," katanya.

Diagnosis dini itu penting

Pengenalan dini gejala autisme penting untuk meningkatkan hasil anak.

Tidak semua anak dengan autisme akan menunjukkan semua tanda, dan beberapa mungkin tidak menunjukkan perilaku yang jelas sampai usia 2 atau 3 tahun.

Para ahli mengatakan itu harus Hati-Hati termasuk:

  • kurangnya senyum
  • kontak mata terbatas
  • sedikit atau tidak ada respons terhadap nama itu
  • kecenderungan kesepian
  • perkembangan bahasa tertunda
  • reaksi intens terhadap suara, bau, rasa, cahaya atau warna

Para peneliti berharap bahwa mengidentifikasi gen yang meningkatkan risiko autisme akan membantu dalam diagnosis dini.

“Ada bukti kuat bahwa intervensi dini mengarah pada hasil yang lebih baik bagi banyak anak dengan autisme. Jika kita dapat melakukan skrining genetik untuk mengidentifikasi apakah anak-anak berada pada risiko yang lebih besar, itu akan memungkinkan kita untuk melakukan intervensi daripada menunggu karakteristik mulai terlihat. Nanti di masa kecil”, Dr. Sc. Megan Dennis, asisten profesor di Departemen Biokimia dan Kedokteran Molekuler di University of California, Davis, mengatakan kepada Healthline.

“Juga, memahami mekanisme dapat membantu meringankan gejala lain yang terjadi pada saat yang sama seperti masalah tidur dan gangguan pencernaan dengan mengubah diet atau obat yang menargetkan jalur tersebut,” tambahnya.

Perlunya riset

Autisme adalah gangguan kompleks dengan berbagai gejala. Para peneliti mengklaim bahwa berbagai gejala dan variasi dalam tingkat keparahan menunjukkan bahwa ada beberapa subtipe dan penyebab yang berbeda.

Hartley berpendapat bahwa penelitian lebih lanjut diperlukan untuk mengidentifikasi lebih banyak penyebab autisme.

“Kami membutuhkan studi genetik dengan jumlah peserta yang jauh lebih besar,” katanya.

“Karena berbagai macam perilaku dari autisme, diperkirakan bahwa ratusan gen mungkin terlibat, tetapi hanya beberapa subset gen yang mungkin terlibat pada setiap orang dengan autisme. "Kami akan membutuhkan jumlah yang jauh lebih besar untuk menemukan subkelompok ini daripada yang kami miliki saat ini," lanjutnya. "Ini akan membutuhkan alokasi dolar federal yang lebih besar untuk penelitian."

Geschwind dan rekan-rekannya berharap penelitian mereka akan memberikan pilihan pengobatan yang lebih baik dan meningkatkan hasil untuk anak-anak yang didiagnosis dengan autisme.

“Harapan adalah” dengan pengukuran genetik dan biomarker lainnya, kami akan menangkap anak-anak lebih awal, merasakan perawatan apa yang terbaik untuk anak tertentu, mengoptimalkan hasil mereka dan dapat membagikannya dengan orang tua pada tahap sedini mungkin untuk menghilangkan atau mengurangi ketidakpastian yang luar biasa yang datang dengan diagnosis ini, ”katanya.

Dia menekankan bahwa tujuannya tidak harus sepenuhnya menghilangkan autisme, tetapi untuk meningkatkan hasil bagi orang-orang dengan gangguan dan keluarga mereka.

"Perbedaan individu harus sangat terkenal dan sejauh seseorang dengan autisme senang dengan fungsinya dan mereka baik-baik saja, sejauh menyangkut mereka, itu hebat dan itu adalah jenis orang terakhir yang hidupnya ingin Anda campur. ." kata Geschwind.

"Di sisi lain, kami berkomunikasi dengan banyak orang tua yang anaknya sangat cacat, mereka tidak berbicara, mereka tidak bisa pergi ke sekolah, mereka tidak punya teman, mereka memiliki kejang yang tidak dapat dihancurkan dan masalah kesehatan lainnya, dan ini adalah kasus-kasus yang paling kami minati untuk coba dibantu," katanya.

"Seluruh ide kami bukan untuk menghilangkan autisme, tetapi untuk mengurangi penderitaan manusia."