Jacobsen heilkenni: einkenni, orsakir og meðferðir

Hvað er Jacobsen heilkenni?

Jacobsen heilkenni er sjaldgæfur meðfæddur sjúkdómur sem orsakast af eyðingu á nokkrum genum í litningi 11. Þetta er stundum kallað hlutaeinoki 11q. Augað birtist 1 af hverjum 100,000 nýburum.

Jacobsen heilkenni veldur oft:

  • meðfæddir gallar
  • hegðunarvandamál
  • skert minni og hugsunargetu

Jacobsen heilkenni er einnig tengt einhverfu. Það getur leitt til fjölda alvarlegra fylgikvilla heilsu.

Hver eru einkenni Jacobsen heilkennis?

Jacobsen heilkenni veldur margvíslegum einkennum og líkamlegum skaða.

Eitt af fyrstu einkennunum sem foreldrar gætu tekið eftir er óeðlilega hægur vöxtur, bæði í móðurkviði og eftir fæðingu. Margir með Jacobsen heilkenni verða lægri en meðaltal fullorðinna. Hann gæti líka verið með stórhöfuð eða stærra höfuð en meðaltalið. Trigonocephaly er annað algengt einkenni. Þetta gefur enninu oddhvass útlit.

Önnur líkamleg einkenni eru áberandi andlitsdrættir. Það felur í sér:

  • breið augu með hrokkin augnlok
  • lítil og illa sett eyru
  • breið nefbrú
  • köfnuð munnvik
  • lítill neðri kjálki
  • þunn efri vör
  • húðfellingar sem hylja innri augnkrók

Margir með Jacobsen heilkenni munu hafa vitræna skerðingu. Þetta getur þýtt seinkun á þroska, þar með talið þróun tal- og hreyfifærni. Sum nýfædd börn eiga í erfiðleikum með að nærast. Margir munu einnig eiga við námserfiðleika að etja, sem geta verið alvarlegir.

Hegðunarvandamál eru einnig einkenni sem tengjast Jacobsen heilkenni. Þetta getur tengst áráttuhegðun, vægri truflun og stuttri athygli. Margir sjúklingar hafa bæði Jacobsen heilkenni og ADHD. Það tengist líka einhverfu.

Hvað veldur Jacobsen heilkenni?

Jacobsen heilkenni stafar af tapi á erfðaefni í litningi 11. Í flestum tilfellum kemur þetta fram sem algjörlega tilviljunarkennd villa í frumuskiptingu. Þetta gerist venjulega við myndun æxlunarfrumna eða við fyrstu þróun fósturs. Fjöldi gena sem er eytt úr litningum mun ákvarða hversu alvarleg röskunin er.

Flest tilfelli af Jacobsen heilkenni erfist ekki. Bara þarna á milli 5 og 10 prósent tilvik eiga sér stað þegar barn erfir sjúkdóminn frá foreldri sem ekki hefur áhrif á það. Þessir foreldrar eru með erfðaefni sem hefur verið endurraðað en er enn til staðar í litningi 11. Þetta er kallað jafnvægisflutningur. Ef Jacobsen heilkenni er arfgengt eru foreldrar í aðeins meiri hættu á að eignast annað barn.

Stúlkur eru tvöfalt líklegri til að fá þetta heilkenni frá strákum.

Hvernig er Jacobsen heilkenni greind?

Að greina Jacobsen heilkenni getur verið erfitt í sumum tilfellum. Þetta er vegna þess að það er bæði erfðafræðilegt ástand og sjaldgæft. Erfðarannsókn er nauðsynleg til að staðfesta greiningu á Jacobsen heilkenni.

Við erfðapróf eru stækkaðir litningar metnir í smásjá. Þeir eru hræddir við að gefa þeim „strikamerkja“ útlit. Brotnir litningar og eytt gen verða sýnileg.

Jacobsen heilkenni er hægt að greina á meðgöngu. Ef ómskoðunin gefur til kynna eitthvað óeðlilegt má gera frekari prófanir. Hægt er að taka blóðsýni úr móður og greina það.

Getur Jacbosen heilkenni valdið fylgikvillum?

Jacobsen heilkenni getur leitt til fjölda alvarlegra fylgikvilla.

Námserfiðleikar hafa áhrif 97 prósent einstaklinga með Jacobsen heilkenni. Þessir námserfiðleikar eru venjulega vægir til miðlungs miklir. Þeir geta verið alvarlegir.

Blæðingarsjúkdómar eru alvarlegur en algengur fylgikvilli Jacobsens heilkennis. Um 88 prósent barna með Jacobsen heilkenni fæddust með Paris-Trousseau heilkenni. Þetta er blæðingarsjúkdómur sem veldur því að þú blæðir auðveldlega eða mikið. Þetta getur leitt til hættu á innvortis blæðingum. Jafnvel blóðnasir eða blóðvinna getur leitt til alvarlegs blóðtaps.

Hjartasjúkdómar eru einnig algengur fylgikvilli. Auga 56 prósent barna með Jacobsen heilkenni hjartasjúkdómur fæðist. Sumir þeirra munu þurfa skurðaðgerð til að meðhöndla það. Auga 20 prósent barna með Jacobsen mun deyja úr hjartakvilla fyrir 2 árum. Algengar hjartagalla eru:

  • göt á milli vinstri og hægri neðra hólfs
  • frávik vinstra megin í hjartanu
  • vanplastískt vinstra hjartaheilkenni, galli sem hefur áhrif á blóðflæði í gegnum hjartað

Nýrnavandamál geta komið fram hjá nýburum og börnum með Jacobsen. Nýrnavandamál eru ma:

  • er með eitt nýra
  • tvöföld þvagrás (rör sem liggja frá nýrum til þvagblöðru)
  • vatnsdrep eða þroti
  • blöðrur

Vandamál í meltingarvegi hafa oftast áhrif á nýbura með þetta ástand. Pyloric þrengsli veldur alvarlegum uppköstum vegna þrengs eða stíflaðs útferðar frá maga í þörmum. Önnur algeng vandamál eru:

  • stíflað eða þrengt endaþarmsop
  • fangelsi
  • stíflu í þörmum
  • hluta af meltingarvegi vantar
  • óeðlileg þarmastaða

Mörg börn með Jacobsen hafa augnsjúkdóma sem hafa áhrif á sjón þeirra, en hægt er að meðhöndla marga af þessum fylgikvillum. Sum börn munu fá drer.

Vegna þess að sum börn með Jacobsen-heilkenni eru með ónæmisbrest geta þau verið mun næmari fyrir sýkingum. Eyrna- og sinusýkingar eru sérstaklega algengar. Sum börn verða með svo alvarlegar eyrnabólgur að þau gætu fengið heyrnarskerðingu.

Að takast á við Jacobsen heilkenni

Að fæða barn með Jacobsen heilkenni getur verið erfitt fyrir foreldra, sérstaklega vegna þess að röskunin er svo sjaldgæf. Að finna stuðning getur hjálpað þér að leysa og veitt þér þau verkfæri sem þú þarft til að hjálpa barninu þínu. Barnalæknir barnsins þíns gæti verið með tillögur um hvar þú getur fundið stuðning.

Önnur frábær úrræði fyrir foreldra barna með Jacobsen heilkenni eru:

Hverjar eru líkurnar á Jacobsen heilkenni?

Það er engin lækning fyrir Jacobsen heilkenni, þannig að meðferð mun einbeita sér að því að bæta almenna heilsu barnsins. Meðferðin mun beinast að því að takast á við heilsufarsvandamál sem koma upp og hjálpa barninu að ná þroskaáföngum.

Lífslíkur barna með þennan sjúkdóm eru ekki þekktar, en einstaklingar geta einnig lifað til fullorðinsára. Margir fullorðnir með Jacobsen-heilkenni geta lifað hamingjusömu, fullnægjandi og hálfsjálfstæðu lífi.