三倍体定義と患者教育

三倍体とは何ですか?

三倍体症候群はまれな染色体異常であり、胎児は細胞内に余分な染色体のセットを持って生まれます。

23セットの染色体には46本の染色体があります。 これは一倍体セットと呼ばれます。 69つのセット、つまりXNUMXの染色体は、XNUMX倍体セットと呼ばれます。 XNUMXつのセット、つまりXNUMXの染色体は、XNUMX倍体セットと呼ばれます。

典型的な細胞は46の染色体を持ち、23は母親から受け継がれ、23は父親から受け継がれています。

三倍体症候群は、胎児がXNUMX人の親からXNUMX組の余分な染色体を受け取ったときに発生します。 三倍体は致命的な状態です。 異常のある胎児が出生するまで生き残ることはめったにありません。 多くの人が最初の学期に流産しました。 残りは死産になる前に死産しました。 満期まで生き残る少数の新生児には、複数の重度の先天性欠損症があります。 いくつかの一般的な欠点は次のとおりです。

  • 成長遅延
  • 心臓の欠陥
  • 二分脊椎などの神経管の損傷

三倍体症候群で生まれた乳児は、通常、生後数日以上生存しません。

モザイク三倍体で生まれた子供は、通常、出生後何年も生き残ります。 染色体の三倍体は、染色体の量が各細胞で同じでない場合に発生します。 いくつかの細胞は46の染色体を持っていますが、他の細胞は69の染色体を持っています。

トリソミー

トリソミーは三倍体に似た状態です。 これは、特定の染色体のペア(最も一般的な染色体13、18、および21)のみが各セルで余分な染色体を取得するときに発生します。

トリソミーの最も一般的なタイプは次のとおりです。

  • 13トリソミーまたはパトウ症候群
  • 18トリソミーまたはエドワーズ症候群
  • 21トリソミーまたはダウン症

これらの余分な染色体はまた、身体的および精神的発達に問題を引き起こします。 しかし、トリソミーで生まれた子供たちの多くは、長期的かつ終日ケアをして成人期まで生きています。

詳細:ダウン症»

三倍体の原因は何ですか?

三倍体症候群は、染色体の余分なセットの結果です。 これは、XNUMXつの精子がXNUMXつの正常な卵子を受精するか、XNUMX倍体の精子が正常な卵子を受精するときに発生する可能性があります。 また、正常な精子が余分な染色体のセットを持つ卵子を受精させるときにも発生する可能性があります。

XNUMXつの異なるタイプの異常な受精は三倍体を引き起こす可能性があります:

  • 母親が追加の染色体セットを提供する受精。 これは通常、母親がXNUMXつの精子によって受精するXNUMX倍体の卵管または卵子を持っている場合に発生します。
  • 受精の診断。父親が追加の染色体セットを提供します。 これは通常、父親のXNUMX倍体精子のXNUMXつ(または分散と呼ばれるプロセスで一度にXNUMXつの精子)が卵子を受精させるときに発生します。

威厳のある妊娠は、赤ちゃんが満期に近づくと終了する可能性が高くなります。 Diandrenic妊娠は、早期に流産する可能性が高くなります。

部分的な胞状奇胎(または胞状奇胎)は三倍体を引き起こす可能性があり、妊娠は不可能です。 また、癌や胞状奇胎のリスクの増加など、多くの合併症を引き起こす可能性があります。

誰が三倍体の危険を冒しますか?

三倍体はで発生します 1〜3%パーセント まれな障害のための全国組織によると、すべての概念の。 危険因子はありません。 ダウン症などの他の染色体異常よりも年配の母親では一般的ではありません。 三倍体の妊娠をしているカップルは、将来の妊娠でそれのリスクが高くなることはありません。 三倍体も遺伝性ではありません。

三倍体の症状は何ですか?

三倍体症候群の胎児を妊娠している妊婦は子癇前症を患っている可能性があります。 この状態の症状は次のとおりです。

  • アルブミン尿または尿中の高レベルのアルブミンタンパク質
  • 浮腫または腫れ
  • 高血圧

胎児に対する三倍体の物理的影響は、余分な染色体が父親から来たのか母親から来たのかによって異なります。 父親が受け継いだ染色体は、小さな頭と嚢胞で満たされた肥大した胎盤を引き起こす可能性があります。 母体の遺伝性染色体は、深刻な成長の問題、拡大した頭、および嚢胞のない小さな胎盤を引き起こす可能性があります。

出生後に全段階に達する三倍体の乳児は、多くの場合、次のようなXNUMXつ以上の先天性欠損症を患っています。

  • 口唇裂と口蓋裂
  • 心臓の欠陥
  • つま先やつま先などの手足の異常
  • 嚢胞性腎臓などの腎臓の損傷
  • 二分脊椎などの神経管の損傷
  • 目を見開いて

三倍体の診断

染色体分析(核型)は、三倍体の診断を確認できる唯一の検査です。 このテストでは、胎児の遺伝子の染色体数を数えて、追加の染色体の存在を判断します。

この検査を行うために、医師は胎児からの組織サンプルを必要とします。 胎児と胎盤は同じ受精卵に由来するため、医師は胎盤サンプルを使用して検査を行う場合があります。

羊水穿刺は、三倍体の診断にも使用できます。 医師は羊水を抽出し、異常な染色体の兆候がないかサンプルを分析します。

母親の血清系のスクリーニング検査が命じられ、特定の異常がある場合、三倍体症候群は出生前または出産前に疑われる可能性があります。 この血液検査は通常、妊娠後期に実施されますが、状態を検出するようには設計されていません。 しかし、血液中の特定のタンパク質が多すぎたり少なすぎたりするような異常な検査結果は、産科医に潜在的な問題を警告する可能性があります。 血清検査で異常な結果が出た場合は、さらに検査が必要になることがあります。

三倍体症候群は、超音波検査中にも疑われる場合があります。超音波検査は通常、妊娠中に胎児を検査するために行われます。 この検査は、胎児に特定の解剖学的異常があるかどうかを医師が確認するのに役立ちます。

三倍体の治療

三倍体は治癒または治癒することはできません。 子供の誕生まで続く妊娠はまれです。 新生児がまだ生き残っている場合、子供は通常緩和ケアを受けます。 状態の非常に致命的な性質のため、医学的および外科的治療は使用されません。

女性が妊娠している間に医師が三倍体を検出した場合、医師は妊娠を中絶するか、妊娠中絶または流産が発生するまで妊娠を移すことができます。 彼が時間通りに出産することを決定した場合、彼は三倍体によって引き起こされる合併症について注意深く監視されるべきです:以下を含みます:

  • 子癇前症、これは生命を脅かす可能性があります
  • 絨毛癌、部分的な胞状奇胎から残った組織をめったに引き起こさない癌の一種

三倍体への対処

三倍体症候群のために子供を失うことは難しいかもしれませんが、あなたは自分でそれらの感情に対処する必要はありません。 サポートグループ、オンラインフォーラム、またはディスカッショングループを探して、自分の経験について話し合ってください。 他の何千人もの女性もあなたと同じような状況に直面し、これらのグループで助けと支援を求めなければなりませんでした。

三倍体の子供を運ぶことは、別の同様の妊娠の可能性を高めることはないので、三倍体の別の子供よりも高いリスクを心配することなく、別の子供を妊娠するのは安全です。 別の子供を産むことにした場合は、出生前のケアとテストを続けて、子供が可能な限り最善のケアを受けられるようにします。