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嚢胞性線維症についての簡単な事実

嚢胞性線維症を理解する

嚢胞性線維症は、異常な遺伝性疾患です。 それは主に呼吸器系と消化器系に影響を及ぼします。 症状には、慢性的な咳、肺感染症、息切れなどがあります。 嚢胞性線維症の子供も、体重が増えて成長するのに問題があるかもしれません。

治療は、気道を清潔に保ち、適切な食事を維持することを中心に展開されます。 健康上の問題は管理できますが、この進行性疾患の既知の治療法はありません。

20世紀後半まで、嚢胞性線維症の人は子供時代以外に住んでいませんでした。 医療の改善により、数十年にわたって平均余命が伸びてきました。

嚢胞性線維症はどのくらい一般的ですか?

嚢胞性線維症はまれな病気です。 最も脆弱なグループは、北欧系の白人です。

私達について 30,000 米国の人々は嚢胞性線維症を患っています。 病気が影響します 1から2,500 白い新生児。 これは他の民族グループでは一般的ではありません。 影響します 1 u 17,000 アフリカ系アメリカ人と 1 u 100,000 アジア系アメリカ人。

英国では10,500人がこの病気にかかっていると推定されています。 カナダ人は約4,000人で、オーストラリアは3,300人の症例を報告しています。

世界中で約70,000から100,000人が嚢胞性線維症を患っています。 それは男性と女性にほぼ同じ割合で影響を及ぼします。

いつ診断されますか?

米国では、毎年約1,000人の新しい症例が診断されています。 目 75位 新しい診断は2年前に発生します。

2010年の時点で、米国のすべての医師は、嚢胞性線維症について新生児を検査する必要があります。 この検査では、かかとの刺し傷から血液サンプルを採取します。 陽性の検査の後に「汗検査」を行って、汗に含まれる塩の量を測定することができます。これは、嚢胞性線維症の診断に役立ちます。

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2014年には、 64位 嚢胞性線維症と診断された人は、新生児をスクリーニングすることによって診断されます。

嚢胞性線維症は、英国で最も一般的な生命を脅かす遺伝性疾患のXNUMXつです。 約 1 u 10 人々は出生前または出生直後に診断されます。

カナダで、 50位 嚢胞性線維症の人では、生後6か月で診断されます。 73位 2歳まで。

オーストラリアでは、嚢胞性線維症のほとんどの人が3か月前に診断されます。

嚢胞性線維症のリスクがあるのは誰ですか?

嚢胞性線維症は、世界のあらゆる国籍およびあらゆる地域の人々に影響を与える可能性があります。 唯一の既知の危険因子は人種と遺伝学です。 常染色体劣性疾患は白人の間で最も一般的です。 遺伝的遺伝の常染色体劣性パターンは、両方の親が少なくとも遺伝子保因者でなければならないことを意味します。 子供は両親から遺伝子を受け継いだ場合にのみ障害を発症します。

ジョンホプキンスによると、欠陥のある遺伝子を持っている特定の民族グループのリスクは次のとおりです。

  • 白人の場合は1人に29人
  • ラテンアメリカの1人に46人
  • アフリカ系アメリカ人の1人に65人
  • アジア人の1人に90人

嚢胞性線維症の赤ちゃんが生まれるリスクは次のとおりです。

  • 1白人の場合は2,500から3,500
  • ラテン系アメリカ人の場合、1〜4,000人に10人
  • アフリカ系アメリカ人の場合、1〜15,000人に20,000人
  • アジア人の1人に100,000人

両親が損傷した遺伝子を持っていなければリスクはありません。 これが起こると、嚢胞性線維症財団は子供たちの遺伝的パターンについて次のように報告します。

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米国では、約 1 u 31 人間は遺伝子の保因者です。 ほとんどの人はそれさえ知りません。

どのような遺伝子変異が可能ですか?

嚢胞性線維症は、CFTR遺伝子の損傷によって引き起こされます。 嚢胞性線維症には2,000を超える既知の変異があります。 ほとんどはまれです。 これらは最も一般的な突然変異です:

遺伝子変異。 F508の有病率は、世界中の嚢胞性線維症患者の88%に影響を及ぼしますG542X、G551D、R117H、N1303K、W1282X、R553X、621 + 1G-> T、1717-1G-> A、3849 + 10kbC-> T、2789 + 5G-> A、3120 + 1G->は、米国、カナダ、ヨーロッパ、オーストラリアの症例の1%未満をカバーします711 + 1G-> T、2183AA-> G、R1162Xは、カナダ、ヨーロッパの症例の1%以上で発生しますとオーストラリア

CFTR遺伝子は、細胞から塩分と水分を洗い流すのに役立つタンパク質を作ります。 嚢胞性線維症の場合、タンパク質は機能しません。 その結果、管と気道を塞ぐ厚い粘液が蓄積します。 これは、嚢胞性線維症の人が塩辛い発汗をする理由でもあります。 また、膵臓の働きにも影響を与える可能性があります。

あなたは嚢胞性線維症なしで遺伝子の保因者になることができます。 医師は、血液サンプルまたは頬の綿棒を採取した後、最も一般的な遺伝子変異を探す場合があります。

治療費はいくらですか?

嚢胞性線維症の治療費を見積もることは困難です。 病気の重症度、住んでいる場所、保険の適用範囲、治療の選択肢によって異なります。

1996年、嚢胞性線維症の人々の医療費は、米国で年間314億6,200万ドルと推定されました。 病気の重症度に応じて、個々の費用は43,300ドルからXNUMXドルの範囲でした。

2012年、米国食品医薬品局は特殊医薬品イヴァカフトール(Kalydeco)を承認しました。 それはによって使用するために設計されています 4位 G551D変異を有する嚢胞性線維症の人々。 年間約$300,000XNUMXUSDの費用がかかります。

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肺移植の費用は州によって異なりますが、数十万ドルに達する可能性があります。 移植薬は一生服用しなければなりません。 肺移植の費用は、最初のXNUMX年だけでXNUMX万ドルに達する可能性があります。

費用も健康保険によって異なります。 2014年の嚢胞性線維症財団によると:

  • 49歳未満の嚢胞性線維症の人の10%がメディケイドで覆われていました
  • 57歳から18歳までの25%が親の健康保険プランの対象でした
  • 17歳から18歳までの64%がメディケアの対象でした

2013年からのオーストラリア人 学び 嚢胞性線維症を治療するための平均年間医療費は15,571ドルです。 費用は、病気の重症度に応じて、10,151ドルから33,691ドルの範囲でした。

嚢胞性線維症と一緒に暮らすとはどういう意味ですか?

嚢胞性線維症の人は、嚢胞性線維症の人に非常に近づかないようにする必要があります。 これは、人それぞれの肺に異なる細菌があるためです。 嚢胞性線維症のある人に害を及ぼさない細菌は、別の人にとって非常に危険な場合があります。

嚢胞性線維症に関するその他の重要な事実:

  • 診断の評価と治療は、診断後すぐに開始する必要があります。
  • 2014年は、嚢胞性線維症の患者登録の最初の年であり、18歳以上の人が若い人よりも多く含まれていました。
  • 28位 大人からの不安やうつ病を報告します。
  • 35位 成人は嚢胞性線維症に関連する糖尿病を患っています。
  • 1 u 6 40歳以上の人は肺移植を受けました。
  • 97から98パーセント 嚢胞性線維症の男性は不妊症ですが、精子の産生は正常です 90位、生殖補助医療を利用した生物学的な子供がいる可能性があります。

嚢胞性線維症の人々の視点は何ですか?

最近まで、嚢胞性線維症のほとんどの人は成人期に到達することはありませんでした。 1962年の推定生存期間中央値は約10年でした。

今日の医療では、病気をずっと長く抑えることができます。 現在、嚢胞性線維症の人が40代、50代、またはそれ以上の年齢で生活することは珍しくありません。

個人の見通しは、症状の重症度と治療の有効性によって異なります。 生命と環境の要因が病気の進行に影響を与える可能性があります。

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