嚢胞性線維症:平均余命、危険因子など

嚢胞性線維症とは何ですか?

嚢胞性線維症は、再発性の肺感染症を引き起こし、呼吸困難を引き起こす慢性疾患です。 これはCFTR遺伝子の欠陥によって引き起こされます。 この障害は、粘液や発汗を引き起こす腺に影響を及ぼします。 ほとんどの症状は呼吸器系と消化器系に影響を及ぼします。

いくつかは欠陥のある遺伝子を持っていますが、嚢胞性線維症を発症することはありません。 あなたが両方の親から遺伝子を受け継ぐ場合にのみ、あなたは病気にかかることができます。

25人の保因者に子供がいる場合、子供が嚢胞性線維症を発症する可能性はわずか50パーセントです。 子供が保因者になる可能性は25%であり、子供が突然変異をまったく受け継がない可能性はXNUMX%です。

CFTR遺伝子には多くの異なる変異があるため、病気の症状と重症度は人によって異なります。

誰が危険にさらされているのか、治療の選択肢が改善されているのか、嚢胞性線維症の人がこれまで以上に長生きするのかについては、読み続けてください。

年齢は何歳ですか?

近年、嚢胞性線維症の人々が利用できる治療法が進歩しています。 嚢胞性線維症の人々の生活は、改善された治療のおかげで、過去25年間で大幅に改善されました。 ほんの数十年前、嚢胞性線維症のほとんどの子供は成人期まで生き残れませんでした。

今日の米国と英国では、平均寿命は35〜40年です。 それよりずっと長生きする人もいます。

平均余命は、エルサルバドル、インド、ブルガリアなど、15年未満の国では大幅に低くなっています。

それはどのように扱われますか?

嚢胞性線維症を治療するために使用される多くの技術と治療法があります。 重要な目標のXNUMXつは、粘液を放出し、気道をきれいに保つことです。 XNUMX番目の目標は栄養素の吸収を改善することです。

症状や症状の重症度が異なるため、治療法は人によって異なります。 あなたの治療の選択肢は、あなたの年齢、合併症、そして特定の治療法にどれだけうまく反応するかによって異なります。 治療の組み合わせが必要になる可能性が最も高く、次のようなものがあります。

  • 運動と理学療法
  • 経口またはIV栄養補助食品
  • 肺から粘液を取り除く薬
  • 気管支拡張薬
  • コルチコステロイド
  • 胃酸を減らす薬
  • 経口または吸入抗生物質
  • パンクレリパーゼ
  • インスリン

CFTRモジュレーターは、遺伝子欠損を標的とする新しい治療法のXNUMXつです。

最近、嚢胞性線維症の人がますます肺移植を受けています。 米国では、202年に2014人の患者が肺移植を受けました。肺移植は治療法ではありませんが、健康を改善し、寿命を延ばすことができます。 40歳以上の嚢胞性線維症のXNUMX人にXNUMX人が肺移植を受けました。

嚢胞性線維症はどのくらい一般的ですか?

世界中で、 70,000 se 人々は嚢胞性線維症を患っています。

米国では、約 30,000 人々はそれと一緒に住んでいます。 毎年、医師はさらに1,000例を診断します。

それは他の民族グループよりも北ヨーロッパの民族の白人でより一般的です。 現れる 2,500から3,500にXNUMX回 白い新生児。 アフリカ系アメリカ人では17,000人に31,000人、アジア系アメリカ人ではXNUMX人にXNUMX人です。

目は 31年にXNUMXつ 米国の人々は欠陥のある遺伝子を持っています。 ほとんどの人は気づいておらず、家族が嚢胞性線維症と診断されない限り、その状態が続きます。

カナダでは それぞれ3,600 新生児は病気にかかっています。 嚢胞性線維症が影響を受けます 2,000から3,000までのXNUMXつ 欧州連合の新生児と 2,500年にXNUMXつ オーストラリアで生まれた赤ちゃん。

この病気はアジアではまれです。 世界の一部の地域では、この病気は過小診断され、過少報告されている可能性があります。

男性と女性はほぼ同じ割合で影響を受けます。

症状と合併症は何ですか?

嚢胞性線維症の場合、粘液や汗によって多くの塩分が失われ、皮膚が塩辛く味わう可能性があります。 塩分が失われると、血液にミネラルの不均衡が生じ、次のような原因になる可能性があります。

  • 不整脈
  • 低血圧
  • ジュース

最大の問題は、肺が粘液をきれいに保つのが難しいことです。 肺と気道を構築して詰まらせます。 呼吸を困難にすることに加えて、それは日和見細菌感染を促進します。

嚢胞性線維症も膵臓に影響を及ぼします。 そこに粘液が蓄積すると消化酵素が阻害され、体が食物を処理したり、ビタミンやその他の栄養素を吸収したりするのが困難になります。

嚢胞性線維症の症状には以下が含まれます:

  • つま先とつま先
  • 喘鳴または息切れ
  • 副鼻腔感染症または鼻ポリープ
  • 粘液を生成したり、血液を含んだりする咳
  • 慢性の咳による肺の破裂
  • 気管支炎や肺炎などの再発性肺感染症
  • 栄養失調とビタミン欠乏症
  • 成長不良
  • 脂っこくてかさばる大量便
  • 男性の不妊症
  • 嚢胞性線維症に関連する糖尿病
  • 膵炎
  • 胆石
  • 肝疾患

時間の経過とともに、肺が衰弱し続けると、これは呼吸不全につながる可能性があります。

嚢胞性線維症と一緒に暮らす

嚢胞性線維症の既知の治療法はありません。 それは注意深い監視と生涯にわたる治療を必要とする病気です。 病気を治療するには、医師や医療チームの他の人との緊密なパートナーシップが必要です。

Ljudi koji rano započnu liječenje imaju tendenciju da imaju veći kvalitet života kao i duži život. U Sjedinjenim Državama kod većine ljudi s cističnom fibrozom dijagnosticira se prije navršene dvije godine. Većini se novorođenčadi dijagnosticira kada se testira ubrzo nakon rođenja.

気道と肺を粘液から遠ざけるには、数時間かかる場合があります。 深刻な合併症のリスクは常にあるので、細菌を避けるようにすることが重要です。 それはまた、嚢胞性線維症を患っている他の人と接触しないことを意味します。 あなたの肺からの異なるバクテリアはあなたの両方に深刻な健康問題を引き起こす可能性があります。

これらすべての健康の改善により、嚢胞性線維症の人々はより健康になり、より長生きします。

現在のいくつかの研究方法には、病気の進行を遅らせたり止めたりすることができる遺伝子治療や薬物療法が含まれています。

2014年、 半分以上 嚢胞性線維症患者の登録に含まれる人々は18歳以上でした。 初めてでした。 科学者と医師は、この前向きな傾向を維持するために一生懸命取り組んでいます。