アルビニズム:原因、種類、症状

アルビニズムとは何ですか?

白皮症は、皮膚、髪の毛、または目がほとんどまたはまったく色を持たない原因となるまれな遺伝性疾患のグループです。 白皮症は、視力の問題にも関連しています。 アルビノと色素脱失のための全国組織によると、神父。 1〜18,000人に20,000人 米国では、彼らはある種の白皮症を持っています。

白皮症の種類は何ですか?

さまざまな遺伝子欠損が多くの種類の白皮症を特徴づけます。 白皮症の種類は次のとおりです。

環境白皮症(OCA)

OCAは皮膚、髪、目に影響を与えます。 OCAにはいくつかのサブタイプがあります。

OCA1

OCA1は、酵素チロシナーゼの損傷によって引き起こされます。 OCA1にはXNUMXつのサブタイプがあります。

  • OCA1a。 OCA1aの人は、メラニンが完全に不足しています。 これは、肌、目、髪に色を与える顔料です。 このサブタイプの人々は、白い髪、非常に薄い肌、明るい目をしています。
  • OCA1b。 OCA1bを持つ人々はほとんどメラニンを生成しません。 彼らは明るい肌、髪と目の色を持っています。 彼らが年をとるにつれて、彼らの色は増加するかもしれません。

OCA2

OCA2はOCA1ほど深刻ではありません。 これは、OCA2遺伝子の損傷により、メラニン生成が低下するためです。 OCA2の人は明るい色と肌で生まれます。 彼らの髪は黄色、青、または薄茶色にすることができます。 OCA2は、アフリカ系およびインド人の人々に最も一般的です。

OCA3

OCA3はTYRP1遺伝子への損傷です。 これは通常、肌の色が濃い人、特に南アフリカの黒人に影響を及ぼします。 OCA3の人は、赤褐色の肌、赤みがかった髪、榛色または茶色の目があります。

OCA4

OCA4は、SLC45A2タンパク質の損傷によって引き起こされます。 その結果、メラニンの生成が最小限に抑えられ、通常、東アジア系の人々に発生します。 OCA4の人は、OCA2の人と同様の症状を示します。

眼白皮症

眼の白皮症は、X染色体上の遺伝子の突然変異の結果であり、ほとんど男性にのみ発生します。 このタイプの白皮症は目にのみ影響します。 このタイプの人は、髪、肌、目の色は正常ですが、網膜の変色(目の後ろ)はありません。

ヘルマンスキー・プードル症候群

この症候群は、XNUMXつの遺伝子のうちのXNUMXつへの損傷によって引き起こされるまれな形態の白皮症です。 OCAのような症状を引き起こします。 この症候群は、肺、腸、出血の障害で発生します。

チェディアック・東症候群

チェディアック・東症候群は、LYST遺伝子の損傷に起因するもうXNUMXつのまれな形態の白皮症です。 OCAと同様の症状を引き起こしますが、必ずしも皮膚のすべての領域に影響を与えるわけではありません。 髪は通常茶色または金髪で銀色の光沢があります。 皮膚は通常クリーミーな白から灰色がかった色です。 この症候群の人は白血球に損傷を与え、感染のリスクを高めます。

グリシェリ症候群

グリシェリ症候群は非常にまれな遺伝性疾患です。 その理由は、XNUMXつの遺伝子のうちのXNUMXつが損傷しているためです。 それらのほんの少ししかありませんでした 60の既知のケース 1978年以来世界でこの症候群の。それは白皮症(しかし全身に影響を与えないかもしれない)、免疫の問題および神経学的問題で発生します。 グリシェリ症候群は通常、人生の最初のXNUMX年間で死に至ります。

アルビニズムの原因は何ですか?

メラニンを生成または分配するいくつかの遺伝子のXNUMXつが破壊されると、白皮症が引き起こされます。 失敗すると、メラニン生成がなくなるか、メラニン生成が減少する可能性があります。 欠陥のある遺伝子は両親から子供に受け継がれ、白皮症を引き起こします。

誰が白皮症を脅かしますか?

白皮症は、出生時に存在する遺伝性疾患です。 アルビノを持っている親やアルビノ遺伝子を持っている親がいる場合、子供はアルビノで生まれるリスクがあります。

白皮症の症状は何ですか?

白皮症の人は次の症状があります:

  • 髪、肌、目に色がない
  • 髪、肌、目の通常の色よりも明るい
  • 色のない皮膚のしみ

白皮症は、次のような視力の問題で発生します。

  • 斜視(交差した目)
  • 羞明(光に対する感受性)
  • 眼振(不随意の急速な眼球運動)
  • 視力障害または失明
  • 乱視

白皮症はどのように診断されますか?

白皮症を診断する最も正確な方法は、白皮症に関連する欠陥のある遺伝子を検出するための遺伝子検査によるものです。 白皮症を検出するための精度の低い方法には、医師または網膜電図検査による症状の評価が含まれます。 このテストは、白皮症に関連する目の問題を検出するために、目の光感受性細胞の反応を測定します。

白皮症の治療法は何ですか?

白皮症の治療法はありません。 しかし、治療は症状を緩和し、日光による損傷を防ぐことができます。 治療には以下が含まれます:

  • 太陽の紫外線(UV)から目を保護するサングラス
  • 紫外線から肌を守る防護服とクリーム
  • 視力の問題を修正するための処方眼鏡
  • 異常な眼球運動を矯正するための眼筋手術

長期的な見通しは何ですか?

ほとんどの形態の白皮症は平均余命に影響を与えません。 ただし、ヘルマンスキー・プードル症候群、チェディアック・東症候群、グリシェリ症候群は平均余命に影響を及ぼします。 これは、症候群に関連する健康上の問題によるものです。

白皮症の人は、肌や目が太陽に敏感であるため、野外活動を制限する必要があるかもしれません。 太陽からの紫外線は、白皮症の人の中には皮膚がんや視力低下を引き起こす可能性があります。