აუტიზმის ტესტირება: რისკის ფაქტორები, სიმპტომები და დიაგნოზი

რა არის აუტიზმი?

აუტიზმი ან აუტისტური სპექტრის აშლილობა (ASD) არის განვითარების დარღვევების ჯგუფი, რომელსაც შეუძლია გამოიწვიოს სოციალური, კომუნიკაციური და ქცევითი პრობლემები. ეს პრობლემები განსხვავებულია სიმძიმით ინდივიდებს შორის. აუტიზმი არის აშლილობა, რომელიც უფრო და უფრო მეტ ადამიანს აწუხებს.

  • აუტისტური აშლილობა
  • გავრცელებული განვითარების დარღვევა, სხვაგვარად არ არის მითითებული (PDD-NOS)
  • ასპერგერის სინდრომი

ვინ არის აუტიზმის რისკის ქვეშ?

დაავადებათა კონტროლისა და პრევენციის ცენტრების (CDC) მონაცემებით, 1 წელს შეერთებულ შტატებში 68 ბავშვიდან 2012-ს ჰქონდა ASD. აუტიზმის სპექტრის აშლილობა გვხვდება ყველა რასობრივ, ეთნიკურ და სოციალურ-ეკონომიკურ ჯგუფში. ეს დაახლოებით ოთხიდან ხუთჯერ უფრო ხშირია ბიჭებში, ვიდრე გოგონებში. ASD-ის განკურნება ცნობილი არ არის და ექიმებმა არ გაარკვიეს რა იწვევს მას. შეიძლება არსებობდეს მრავალი განსხვავებული ფაქტორი, რომელიც ზრდის ბავშვს ASD-ის განვითარების ალბათობას, მათ შორის გარემო, ბიოლოგიური და გენეტიკური ფაქტორები.

რა არის აუტიზმის სიმპტომები?

აუტიზმის ადრეული ნიშნები და სიმპტომები ძალიან განსხვავებულია. ASD-ის მქონე ზოგიერთ ბავშვს აქვს მხოლოდ მსუბუქი სიმპტომები, ზოგს კი სერიოზული ქცევითი პრობლემები. თუმცა, აუტიზმის მქონე ყველა ბავშვს აქვს პრობლემები ერთ ან რამდენიმე ქვემოთ ჩამოთვლილთან:

ჩვილებს, როგორც წესი, ძალიან აინტერესებთ სამყარო და მათ გარშემო მყოფი ადამიანები. ASD-ით დაავადებული ბავშვი შეიძლება არ იყოს დაინტერესებული ან უჭირს სამყაროსთან ურთიერთობა.

ბავშვს შეიძლება გამოავლინოს ASD-ის ადრეული სიმპტომები, თუ:

როგორ სვამენ აუტიზმის დიაგნოზს?

როგორც წესი, ექიმები ადრეულ ბავშვობაში სვამენ ASD-ს დიაგნოზს. მაგრამ იმის გამო, რომ აშლილობის სიმპტომები და სიმძიმე ფართოდ განსხვავდება და არეულობის მიზეზი ჯერ კიდევ არ არის ნაპოვნი, აუტიზმის აშლილობის დიაგნოსტიკა ხშირად რთულია.

ამჟამად არ არსებობს ოფიციალური ტესტი აუტიზმის დიაგნოსტირებისთვის. ახალშობილებში ASD-ის ადრეული ნიშნები შეიძლება შეამჩნიოს მშობელმა ან ექიმმა. ექსპერტებისა და ექსპერტების გუნდი ჩვეულებრივ სვამს ASD-ის ოფიციალურ დიაგნოზს.

ადრეული მაჩვენებლები

ბავშვებს ჩვეულებრივ უყვართ ადამიანებთან და გარემოსთან ურთიერთობა, რომელშიც ისინი ცხოვრობენ. როგორც წესი, მშობლები პირველები ამჩნევენ, რომ მათი შვილი ავლენს ატიპიურ ქცევას. მშობლებმა უნდა იცოდნენ აუტიზმის გაფრთხილების ადრეული ნიშნები და ნებისმიერი შეშფოთება უნდა გაუზიარონ ექიმს. ASD-ის ზოგიერთი ადრეული მაჩვენებელი მოიცავს:

თუ ფიქრობთ, რომ თქვენს შვილს შეიძლება ჰქონდეს ASD ან შეამჩნია, რომ თქვენი შვილი თამაშობს, სწავლობს, ლაპარაკობს ან მოქმედებს უჩვეულო გზით, გაუზიარეთ თქვენი შეშფოთება თქვენი ბავშვის ექიმს.

განვითარების სკრინინგი

დაბადებიდან დაწყებული, ექიმი შეისწავლის ბავშვს განვითარების დარღვევებზე რუტინული და რეგულარული ვიზიტების დროს. ამერიკის პედიატრიის აკადემია (AAP) რეკომენდაციას უწევს სტანდარტიზებული სკრინინგის ტესტები, რომლებიც სპეციფიკურია აუტიზმისთვის 18 და 24 თვის ასაკში, ზოგადი განვითარების ზედამხედველობით. თუ გაწუხებთ თქვენი შვილის განვითარება, ექიმმა შეიძლება გადაგაგზავნოთ სპეციალისტთან, განსაკუთრებით თუ თქვენს ძმას ან ოჯახის სხვა წევრს აქვს ASD. სპეციალისტი ჩაატარებს ტესტებს იმის დასადგენად, არის თუ არა დაკვირვებული ქცევის ფიზიკური მიზეზი (როგორიცაა სმენის ტესტი სიყრუის/სმენის სირთულის შესაფასებლად). ისინი ასევე გამოიყენებენ სხვა ინსტრუმენტებს აუტიზმის შესამოწმებლად, როგორიცაა შეცვლილი სია ბავშვებში აუტიზმისთვის.

ჯანდაცვის ეროვნული ინსტიტუტის (NIH) თანახმად, სია არის განახლებული ჩამონათვალი, რომელსაც მშობლები ავსებენ. ის ეხმარება განსაზღვროს ბავშვის აუტიზმის რისკი დაბალი, საშუალო ან მაღალი. ტესტი უფასოა და შედგება 20 კითხვისგან.

თუ ტესტი აჩვენებს, რომ თქვენი შვილი არის ASD-ის მაღალი რისკის ქვეშ, თქვენი ბავშვი მიიღებს უფრო ყოვლისმომცველ დიაგნოსტიკურ შეფასებას. თუ თქვენი შვილი მაღალი რისკის ქვეშაა, შეიძლება დაგჭირდეთ დამატებითი კითხვები შედეგების აუცილებლად კლასიფიკაციისთვის.

ქცევის ყოვლისმომცველი შეფასება

აუტიზმის დიაგნოზის შემდეგი ნაბიჯი არის სრული ფიზიკური და ნევროლოგიური გამოკვლევა. ამაში შეიძლება ჩაერთოს ექსპერტთა ჯგუფი. სპეციალური შეიძლება შეიცავდეს:

  • განვითარების პედიატრები
  • ბავშვთა ფსიქოლოგები
  • პედიატრი ნევროლოგი
  • მეტყველებისა და ენის პათოლოგები
  • ოკუპაციური თერაპევტები

შეფასება ასევე შეიძლება მოიცავდეს გადამოწმების ინსტრუმენტებს. არსებობს მრავალი განსხვავებული განვითარების ინსტრუმენტი სკრინინგისთვის. აუტიზმის დიაგნოსტიკას ვერც ერთი ინსტრუმენტი ვერ ახერხებს. ამის ნაცვლად, აუტიზმის დიაგნოსტიკისთვის საჭიროა მრავალი ინსტრუმენტის კომბინაცია. სკრინინგის ხელსაწყოების რამდენიმე მაგალითი მოიცავს:

  • ასაკისა და ფაზის კითხვარები (ASQ)
  • აუტიზმის მონიტორინგის განრიგი (ADOS)
  • პედიატრიული აუტიზმის სკალა (CARS)
  • აუტიზმის დიაგნოსტიკის სქემა - ზოგადი (ADOS-G)
  • სკრინინგის ტესტი მასშტაბური განვითარების დარღვევებისთვის - ეტაპი 3
  • მშობლების შეფასება განვითარების სტატუსისთვის (PEDS)
  • გილიამ აუტიზმის სკალა
  • აუტიზმისა და ჩვილობის ტესტის ინსტრუმენტი (STAT)

ასევე ხელმისაწვდომია ასპერგერის სინდრომის სკრინინგის სპეციალური საშუალებები. ასპერგერის სინდრომი ჩვეულებრივ მოიცავს სირთულეებს სოციალურ და კომუნიკაციის უნარებში. სპეციალური სკრინინგის ინსტრუმენტები მოიცავს:

  • აუტიზმის სპექტრის ტესტის კითხვარი (ASSQ)
  • პედიატრიული ასპერგერის სინდრომის ტესტი (CAST)

სიყვარული CDC, ფსიქიკური აშლილობის დიაგნოსტიკური და სტატისტიკური სახელმძღვანელოების ამერიკული ფსიქიატრიული ასოციაციის (DSM-V) ახალი გამოცემა ასევე გვთავაზობს ASD დიაგნოსტიკის სტანდარტიზებულ კრიტერიუმებს.

გენეტიკური ტესტირება

გენები დნმ-ისგან შედგება. დნმ ასწავლის ჩვენს სხეულს როგორ გაიზარდოს და განვითარდეს სწორად. გენეტიკურ ტესტს შეუძლია აღმოაჩინოს ცვლილებები პირის დნმ-ში, რომელიც დაკავშირებულია კონკრეტულ დარღვევებთან ან პირობებთან. მას შეუძლია გენეტიკური დაავადების დიაგნოსტიკაში დაეხმაროს. მას ასევე შეუძლია განსაზღვროს რისკი, რომ ოჯახის სხვა წევრებს აქვთ იგივე მდგომარეობა ან შეიძლება გადასცენ ის მომავალ თაობებს.

ზოგიერთმა ლაბორატორიამ შეიძლება შეამოწმოს ზოგიერთი ბიომარკერი, რომელიც ითვლება ASD-ის ინდიკატორად. ისინი ეძებენ ყველაზე ხშირად ცნობილ გენეტიკურ კონტრიბუტორებს ASD-ში. ერთ-ერთი ამ გენეტიკური ტესტის არანორმალური შედეგი ნიშნავს, რომ გენეტიკა სავარაუდოდ ხელს უწყობს ASD-ს არსებობას. ნორმალური შედეგი მხოლოდ იმას ნიშნავს, რომ გარკვეული გენეტიკური კონტრიბუტორი გამორიცხულია. ეს ნიშნავს, რომ მიზეზი ჯერ კიდევ უცნობია და თქვენს შვილს მეტი გამოკვლევა დასჭირდება.

რა არის ვალდებულება?

ASD-ის ადრეული და ზუსტი დიაგნოზი ძალიან მნიშვნელოვანია. ადრეულმა ჩარევამ და მკურნალობამ შეიძლება მნიშვნელოვნად შეამციროს თქვენს შვილს გამოწვევები. ის ასევე აძლევს მათ დამოუკიდებლობის საუკეთესო შესაძლებლობას. თუ ექიმები აღმოაჩენენ, რომ თქვენი შვილის ASD გამოწვეულია გენეტიკური მიზეზით, უთხარით ოჯახის წევრებს, რათა მათ მიიღონ რჩევა ამ აშლილობის შესახებ.

მკურნალობის მორგება თქვენი ბავშვის ინდივიდუალურ საჭიროებებზე ყველაზე წარმატებულია. ექსპერტების, მასწავლებლების, თერაპევტებისა და ექიმების ჯგუფმა უნდა შეიმუშავოს პროგრამა თითოეული ბავშვისთვის. ზოგადად, რაც უფრო ადრე დაიწყებს ბავშვი მკურნალობას, მით უკეთესია მისი გრძელვადიანი პერსპექტივები.