ზფიმუნო

დუშენის კუნთოვანი დისტროფია: მიზეზები, სიმპტომები და დიაგნოზი

რა არის დუშენის კუნთოვანი დისტროფია?

არსებობს კუნთოვანი დისტროფიის ცხრა ტიპი. დუშენის კუნთოვანი დისტროფია (DMD) არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც ხასიათდება ნებაყოფლობითი კუნთების პროგრესული შესუსტებით. DMD უფრო სწრაფად უარესდება, ვიდრე სხვა სახის კუნთოვანი დისტროფია. ის ასევე არის კუნთოვანი დისტროფიის ყველაზე გავრცელებული ფორმა. დაავადებათა კონტროლისა და პრევენციის ცენტრები მათი შეფასებით, 5,600-დან 7,700 წლამდე ასაკის ყოველ 5-დან 24-მდე მამაკაცს აქვს DMD.

DMD-ის სიმპტომები იწყება ადრეულ ბავშვობაში, ხოლო DMD-ით დაავადებულები ჩვეულებრივ იღუპებიან ადრეულ ზრდასრულ ასაკში.

რა არის დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის სიმპტომები?

DMD-ის სიმპტომები ჩვეულებრივ ვლინდება 2-დან 6 წლამდე ასაკში. ბევრი ბავშვი DMD-ით ნორმალურად ვითარდება ადრეულ ბავშვობაში და ადრეულ ბავშვობაში. DMD-ის სიმპტომები შეიძლება შეიცავდეს:

  • სიარულის სირთულე
  • სიარულის უნარის დაკარგვა
  • გადიდებული ხბოები
  • სწავლის სირთულეები, რომლებიც გვხვდება დაზარალებულთა დაახლოებით მესამედში
  • საავტომობილო უნარების განვითარების ნაკლებობა
  • დაღლილობა
  • სწრაფად გამწვავდება სისუსტე ფეხებში, მენჯში, მკლავებში და კისერზე

რა იწვევს დუშენის კუნთოვან დისტროფიას?

DMD არის გენეტიკური დაავადება. მათ, ვინც მას მემკვიდრეობით იღებს, აქვს დეფექტური გენი, რომელიც დაკავშირებულია კუნთების პროტეინთან, რომელსაც ეწოდება დისტროფინი. ეს ცილა ინარჩუნებს კუნთების უჯრედებს ხელუხლებლად. მისი არარსებობა იწვევს კუნთების სწრაფ გაუარესებას, როდესაც ბავშვი იზრდება DMD-ით.

ვის ემუქრება დუშენის კუნთოვანი დისტროფია?

DMD-ის ოჯახური ისტორია არის რისკის ფაქტორი, მაგრამ მდგომარეობა შეიძლება გაიაროს ცნობილი ოჯახის ისტორიის გარეშე. ადამიანი შეიძლება იყოს მდგომარეობის ჩუმი მატარებელი. ეს ნიშნავს, რომ ოჯახის წევრს შეიძლება ჰქონდეს დეფექტური გენის ასლი, მაგრამ ეს არ იწვევს ამ ადამიანში DMD-ს. ზოგჯერ გენი შეიძლება გადაეცეს თაობებს, სანამ ის გავლენას მოახდენს ბავშვზე.

მამაკაცებს უფრო მეტად აქვთ DMD, ვიდრე ქალებში. დაზიანებული გენის მატარებელი დედისგან დაბადებულ მამაკაცებსა და მდედრებს აქვთ დეფექტის მემკვიდრეობის პოტენციალი. თუმცა, გოგონები, რომლებიც მემკვიდრეობით იღებენ გენს, უსიმპტომო მატარებლები იქნებიან, ხოლო ბიჭები სიმპტომებით გამოჩნდებიან.

როგორ ვლინდება დუშენის კუნთოვანი დისტროფია?

ველნესის რუტინულმა გამოკვლევებმა შეიძლება გამოავლინოს კუნთოვანი დისტროფიის ნიშნები. თქვენ და თქვენმა პედიატრმა შეიძლება შეამჩნიოთ, რომ თქვენი ბავშვის კუნთები სუსტია და ბავშვს არ აქვს კოორდინაცია. სისხლის ანალიზს და კუნთების ბიოფსიას შეუძლია დაადასტუროს DMD-ის დიაგნოზი.

ამ დიაგნოზის დასადგენად გამოყენებულ სისხლის ანალიზს ეწოდება კრეატინფოსფოკინაზას ტესტი. როდესაც კუნთები უარესდება, ისინი ათავისუფლებენ დიდი რაოდენობით ფერმენტ კრეატინ ფოსფოკინაზას სისხლში. თუ ტესტი გამოავლენს კრეატინ ფოსფოკინაზას მაღალ დონეს, კუნთების ბიოფსია ან გენეტიკური ტესტები განსაზღვრავს კუნთოვანი დისტროფიის ტიპს.

რა არის დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მკურნალობის ვარიანტები?

DMD-ის განკურნება არ არსებობს. მკურნალობას შეუძლია სიმპტომების შემცირება და სიცოცხლის გახანგრძლივება.

DMD-ით დაავადებული ბავშვები ხშირად კარგავენ სიარულის უნარს და საჭიროებენ ინვალიდის ეტლს დაახლოებით 12 წლამდე. ფეხების გადაჯვარედინმა შეიძლება გაახანგრძლივოს ბავშვს დამოუკიდებლად სიარული. რეგულარული ფიზიკური თერაპია ინარჩუნებს კუნთებს საუკეთესო მდგომარეობაში. სტეროიდულ მკურნალობას ასევე შეუძლია გაახანგრძლივოს კუნთების ფუნქცია.

კუნთების სისუსტემ შეიძლება გამოიწვიოს ისეთი პირობები, როგორიცაა სქოლიოზი, პნევმონია და არანორმალური გულისცემა. ექიმმა უნდა უმკურნალოს და დააკვირდეს პირობებს, სანამ არ მოხდება.

ფილტვების ფუნქცია დაავადების გვიან სტადიაზე იწყებს გაუარესებას. სიცოცხლის გასახანგრძლივებლად შეიძლება საჭირო გახდეს ვენტილატორი.

რა არის გრძელვადიანი პროგნოზები?

DMD არის ფატალური მდგომარეობა. DMD-ით დაავადებულთა უმეტესობა იღუპება 20 წლის განმავლობაში. თუმცა, გულმოდგინე ზრუნვით, ზოგიერთი DMD-ით დაავადებული ადამიანი გადარჩა 30 წელს. დაავადების შემდგომ ეტაპებზე, DMD-ის მქონე ადამიანების უმეტესობას დასჭირდება მთელი დღის ზრუნვა ცხოვრების ხარისხის შესანარჩუნებლად.

მდგომარეობა დეგენერაციულია, რაც იმას ნიშნავს, რომ მდგომარეობის გაუარესებასთან ერთად იზრდება სამედიცინო დახმარების საჭიროება. როდესაც სიმპტომები ვლინდება 2-დან 6 წლამდე, ბავშვს, როგორც წესი, სჭირდება რეგულარული მონიტორინგი სამედიცინო ჯგუფის მიერ. ვინაიდან დაავადების ბოლო სტადიები მოზარდობისა და მოზარდობის პერიოდში ხდება, ადამიანს შეიძლება დასჭირდეს საავადმყოფოში შესვლა ან ჰოსპიტალური დახმარების მიღება.

თუ თქვენ გაქვთ DMD ან ხართ მშობელი, რომლის შვილსაც აქვს DMD, მოიძიეთ მეგობრებისა და ოჯახის მხარდაჭერა. თქვენ ასევე შეგიძლიათ იპოვოთ დამხმარე ჯგუფები, სადაც შეგიძლიათ ისაუბროთ და მოუსმინოთ სხვებს, რომლებიც განიცდიან იმავე გამოცდილებას.

როგორ ავიცილოთ თავიდან დუშენის კუნთოვანი დისტროფია?

თქვენ არ შეგიძლიათ თავიდან აიცილოთ DMD ჩასახვის წინ, რადგან ის გადის დედისგან. გენეტიკოსები იკვლევენ ტექნოლოგიას, რომელსაც შეუძლია თავიდან აიცილოს ზიანის გადაცემა, მაგრამ ვერ იპოვეს წარმატებული მკურნალობა.

ჩასახვამდე გენეტიკური ტესტირებამ შეიძლება განსაზღვროს, არის თუ არა წყვილს DMD-ის მქონე ბავშვების გაზრდილი რისკი.