Kako vaši geni utječu na mogućnosti liječenja cistične fibroze

Ako vaše dijete ima cističnu fibrozu (CF), tada njihovi geni igraju ulogu u njihovom stanju. Specifični geni koji uzrokuju njihov CF također će utjecati na vrste lijekova koji im mogu djelovati. Zato je tako važno razumjeti ulogu gena koji igraju u CF-u prilikom donošenja odluka o zdravstvenoj zaštiti vašeg djeteta.

Kako genetske mutacije uzrokuju CF?

CF je uzrokovan mutacijama u genu regulatora provodljivosti cistične fibroze (CFTR). Ovaj gen je odgovoran za proizvodnju proteina CFTR. Kad ti proteini pravilno rade, pomažu u reguliranju protoka tekućine i soli u stanice i izvan njih.

Prema Fondacija za cističnu fibrozu (CFF), znanstvenici su identificirali više od 1,700 različitih vrsta mutacija u genu koje mogu uzrokovati CF. Da bi razvio CF, vaše dijete mora naslijediti dvije mutirane kopije CFTR gena – po jedan od svakog biološkog roditelja.

Ovisno o specifičnoj vrsti genetskih mutacija koje vaše dijete ima, možda neće moći proizvesti CFTR proteine. U drugim slučajevima, oni mogu proizvesti CFTR proteine ​​koji ne rade pravilno. Ovi nedostaci uzrokuju nakupljanje sluzi u plućima i dovodi ih u rizik od komplikacija.

Koje vrste mutacija mogu uzrokovati CF?

Znanstvenici su razvili različite načine klasifikacije mutacija u CFTR genu. Trenutno sortiraju mutaciju gena CFTR u pet skupina, na temelju problema koji mogu izazvati:

  • Klasa 1: mutacije proizvodnje proteina
  • Klasa 2: mutacije za obradu proteina
  • 3. klasa: mutacije u gatanju
  • Klasa 4: mutacije provođenja
  • Klasa 5: nedovoljne mutacije proteina

Specifične vrste genetskih mutacija koje vaše dijete može utjecati na simptome koje razvijaju. To također može utjecati na njihove mogućnosti liječenja.

Kako genetske mutacije utječu na mogućnosti liječenja?

Posljednjih godina istraživači su počeli uspoređivati ​​različite vrste lijekova s ​​različitim vrstama mutacija u CFTR genu. Taj je postupak poznat i kao teratipiranje. To potencijalno može pomoći liječniku vašeg djeteta da utvrdi koji je plan liječenja za njih najbolji.

Ovisno o dobi vašeg djeteta i genetici, njihov liječnik može propisati CFTR modulator. Ova klasa lijekova može se koristiti za liječenje nekih ljudi s CF. Specifični tipovi CFTR modulatora djeluju samo na ljude koji imaju specifične mutacije CFTR gena.

Do sada je američka Uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila tri CFTR modulatorska terapije:

  • ivacaftor (Kalydeco)
  • lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
  • tezakaftor / ivakaftor (Symdeko)

Oko 60 posto ljudi koji pate od CF-a moglo bi imati koristi od jednog od ovih lijekova, izvještava The SBB, U budućnosti se znanstvenici nadaju da će razviti i druge CFTR modulacijske terapije koje bi mogle koristiti većem broju ljudi.

Kako mogu znati je li tretman prikladan za moje dijete?

Da biste saznali može li vaše dijete imati koristi od CFTR modulatora ili drugog tretmana, obratite se svom liječniku. U nekim slučajevima njihov liječnik može naručiti testove kako bi saznao više o stanju vašeg djeteta i kako može reagirati na lijekove.

Ako CFTR modulatori nisu odgovarajuće za vaše dijete, dostupni su i drugi tretmani. Na primjer, njihov liječnik može propisati:

  • razrjeđivač sluzi
  • bronhodilatatori
  • antibiotici
  • probavni enzimi

Uz propisivanje lijekova, zdravstveni tim vašeg djeteta mogao bi vas naučiti kako provoditi tehnike čišćenja dišnih puteva (ACT) za uklanjanje i odvodnju sluzi iz pluća vašeg djeteta.

Izlet

Mnogo različitih vrsta genetskih mutacija može izazvati CF. Specifične vrste genetskih mutacija koje vaše dijete može utjecati na njihove simptome i plan liječenja. Da biste saznali više o mogućnostima liječenja vašeg djeteta, obratite se svom liječniku. U većini slučajeva njihov će liječnik preporučiti genetsko testiranje.

Komentiraj