Якобсен синдромы: белгілері, себептері және емі

Якобсен синдромы дегеніміз не?

Якобсен синдромы 11-хромосомадағы бірнеше гендердің жойылуынан туындайтын сирек туа біткен ауру. Мұны кейде 11q ішінара моносомия деп те атайды. Көз пайда болады 1 жаңа туған нәрестенің 100,000-і.

Якобсен синдромы жиі тудырады:

  • туа біткен ақаулар
  • мінез-құлық проблемалары
  • есте сақтау және ойлау қабілетінің нашарлауы

Якобсен синдромы да аутизммен байланысты. Бұл денсаулыққа байланысты бірқатар ауыр асқынуларға әкелуі мүмкін.

Якобсен синдромының белгілері қандай?

Якобсен синдромы симптомдардың кең ауқымын және физикалық зақымдануды тудырады.

Ата-аналар байқайтын алғашқы белгілердің бірі - жатырда да, туғаннан кейін де қалыпты емес өсу. Джейкобсен синдромы бар көптеген адамдар ересектерге қарағанда қысқа болады. Сондай-ақ оның макроцефалиясы немесе басы орташадан үлкен болуы мүмкін. Тригоноцефалия тағы бір жиі кездесетін симптом болып табылады. Бұл маңдайға өткір көрініс береді.

Басқа физикалық белгілерге айқын бет ерекшеліктері жатады. Оған мыналар кіреді:

  • бұралған қабақтары бар кең көздер
  • кішкентай және нашар бекітілген құлақтар
  • кең мұрын көпірі
  • ауыздың тұншықтырылған бұрыштары
  • кішкентай төменгі жақ
  • жұқа жоғарғы ерін
  • көздің ішкі бұрыштарын жабатын тері қатпарлары

Джейкобсен синдромы бар көптеген адамдарда когнитивті бұзылулар болады. Бұл сөйлеу және моториканың дамуын қоса алғанда, кешіктірілген дамуды білдіруі мүмкін. Кейбір жаңа туған нәрестелерді тамақтандыру қиын болады. Көптеген адамдарда оқу қиындықтары болады, бұл күрделі болуы мүмкін.

Мінез-құлық проблемалары да Джейкобсен синдромымен байланысты белгілер болып табылады. Бұл компульсивті мінез-құлықпен, жеңіл алаңдаушылықпен және қысқа зейінмен байланысты болуы мүмкін. Көптеген науқастарда Якобсен синдромы да, СДВГ де бар. Бұл аутизммен де байланысты.

Якобсен синдромының себебі неде?

Якобсен синдромы 11-хромосомадағы генетикалық материалдың жоғалуынан туындайды. Көп жағдайда бұл жасуша бөлінуіндегі мүлдем кездейсоқ қателік ретінде көрінеді. Бұл әдетте ұрпақты болу жасушаларының қалыптасуы кезінде немесе ұрықтың ерте дамуы кезінде орын алады. Хромосомалардан жойылған гендердің саны бұзылыстың қаншалықты ауыр екенін анықтайды.

Джейкобсен синдромының көпшілігі тұқым қуалайтын емес. Тек арасында 5 және 10 пайыз жағдайлары бала ауруды зардап шекпеген ата-анасынан алған кезде пайда болады. Бұл ата-аналардың генетикалық материалы қайта реттелген, бірақ 11-хромосомада әлі де бар. Бұл теңдестірілген транслокация деп аталады. Егер Джейкобсен синдромы тұқым қуалайтын болса, ата-аналардың басқа бала туу қаупі біршама жоғары.

Қыздарда бұл синдром ұлдарға қарағанда екі есе жиі кездеседі.

Якобсен синдромы қалай анықталады?

Джейкобсен синдромын диагностикалау кейбір жағдайларда қиын болуы мүмкін. Өйткені, бұл генетикалық жағдай және сирек кездеседі. Джейкобсен синдромының диагнозын растау үшін генетикалық тестілеу қажет.

Генетикалық тестілеу кезінде үлкейген хромосомалар микроскоппен бағаланады. Оларға «штрих-код» түрін беруден қорқады. Сынған хромосомалар мен жойылған гендер көрінеді.

Якобсен синдромын жүктілік кезінде анықтауға болады. Егер ультрадыбыстық зерттеу қандай да бір ауытқуды көрсетсе, қосымша сынақтар жүргізілуі мүмкін. Анасынан қан үлгісін алуға және талдауға болады.

Якбозен синдромы асқынуларды тудыруы мүмкін бе?

Якобсен синдромы бірқатар ауыр асқынуларға әкелуі мүмкін.

Оқу қиындықтары әсер етеді жеке тұлғалардың 97 пайызы Якобсен синдромымен. Бұл оқу қиындықтары әдетте жеңілден орташаға дейін болады. Олар ауыр болуы мүмкін.

Қан кетудің бұзылуы Якобсен синдромының ауыр, бірақ жиі кездесетін асқынуы болып табылады. Балалардың шамамен 88 пайызы Якобсен синдромымен Париж-Троуссо синдромымен туылған. Бұл оңай немесе ауыр қан кетуге әкелетін қан кетудің бұзылуы. Бұл ішкі қан кету қаупіне әкелуі мүмкін. Тіпті мұрыннан қан кету немесе қан жұмысы ауыр қан жоғалтуға әкелуі мүмкін.

Жүрек аурулары да жиі кездесетін асқыну болып табылады. Көз балалардың 56 пайызы Якобсен синдромымен жүрек ауруы туады. Олардың кейбіреулеріне оны емдеу үшін операция қажет болады. Көз балалардың 20 пайызы Джейкобсенмен бірге 2 жыл бұрын жүрек ауруынан қайтыс болады. Жалпы жүрек ақауларына мыналар жатады:

  • сол және оң жақ төменгі камералар арасындағы тесіктер
  • жүректің сол жағындағы ауытқулар
  • сол жақ жүректің гипопластикалық синдромы, жүрек арқылы қан ағымына әсер ететін ақау

Жаңа туылған нәрестелер мен Якобсен бар балаларда бүйрек проблемалары болуы мүмкін. Бүйрек проблемалары мыналарды қамтиды:

  • жалғыз бүйрегі бар
  • қос несепағар (бүйректен қуыққа апаратын түтіктер)
  • гидронепроз немесе ісіну
  • кисталар

Асқазан-ішек жолдарының проблемалары көбінесе жаңа туған нәрестелерге әсер етеді. Пилорикалық стеноз асқазаннан ішекке тарылған немесе бітелетін разрядтың салдарынан қатты құсуды тудырады. Басқа жалпы мәселелер мыналарды қамтиды:

  • бітеліп қалған немесе тарылған анус
  • түрме
  • ішек өтімсіздігі
  • асқазан-ішек жолдарының бөліктері жоқ
  • ішектің қалыптан тыс орналасуы

Джейкобсені бар көптеген балаларда көру қабілетіне әсер ететін көз аурулары бар, бірақ бұл асқынулардың көпшілігін емдеуге болады. Кейбір балаларда катаракта пайда болады.

Джейкобсен синдромы бар кейбір балалар иммунитет тапшылығы болғандықтан, олар инфекцияларға әлдеқайда сезімтал болуы мүмкін. Құлақ пен синус инфекциялары әсіресе жиі кездеседі. Кейбір балаларда есту қабілетінің жоғалуы мүмкін ауыр құлақ инфекциялары болады.

Якобсен синдромымен күресу

Джейкобсен синдромы бар баланы дүниеге әкелу ата-аналар үшін қиын болуы мүмкін, әсіресе ауру өте сирек кездесетіндіктен. Қолдау табу сізге шешуге және балаңызға көмектесу үшін қажетті құралдармен қамтамасыз етуге көмектеседі. Балаңыздың педиатрында сізге қай жерден қолдау көрсетуге болатыны туралы ұсыныстар болуы мүмкін.

Джейкобсен синдромы бар балалардың ата-аналарына арналған басқа да тамаша ресурстар:

Джейкобсен синдромының ықтималдығы қандай?

Джейкобсен синдромын емдеу мүмкін емес, сондықтан емдеу баланың жалпы денсаулығын жақсартуға бағытталған. Емдеу денсаулыққа байланысты туындаған асқынуларды шешуге және баланың даму кезеңдеріне жетуге көмектесуге бағытталған.

Бұл аурумен ауыратын балалардың өмір сүру ұзақтығы белгісіз, бірақ жеке адамдар да ересек өмір сүре алады. Джейкобсен синдромы бар көптеген ересектер бақытты, толық және жартылай тәуелсіз өмір сүре алады.