Phocomelia: 희귀 사지 질환의 원인과 치료

포코멜리아란?

Phocomelia 또는 amelia는 매우 짧은 팔다리를 유발하는 희귀 질환입니다. 일종의 선천성 장애입니다. 이것은 태어날 때 존재한다는 것을 의미합니다.

포멜리아는 유형과 중증도가 다를 수 있습니다. 상태는 하나, 상위 또는 하위 또는 XNUMX개 모두에 영향을 줄 수 있습니다. 그것은 가장 자주 상지에 영향을 미칩니다.

팔다리도 줄어들거나 완전히 사라질 수 있습니다. 때로는 손가락이 없거나 융합될 수 있습니다.

XNUMX개의 팔다리가 모두 없는 경우 사지 동방(tetraphocomellia)이라고 합니다. "테트라"는 XNUMX개, "포코"는 물개, "멜로스"는 팔다리를 의미합니다. 이 용어는 팔과 다리가 보이는 방식을 나타냅니다. 팔은 어깨에 붙이고 발은 골반에 붙일 수 있습니다.

Focomelia는 종종 임신 초기의 문제와 관련이 있습니다. 즉, 생후 24~36일 이내에 태아는 팔다리가 발달하기 시작합니다. 이 과정이 중단되면 세포가 정상적으로 분열하고 성장할 수 없습니다. 이것은 적절한 사지 성장을 방해하여 포코멜리아를 유발합니다.

이 기사에서 우리는 사지 기형의 가능한 원인과 잠재적인 치료 옵션을 탐구할 것입니다.

포멜리아 원인

초점의 주요 원인은 다소 불분명합니다. 아마도 여러 가지 요인이 관련되어 있을 것입니다.

유전 증후군의 일부로 유전됩니다.

포멜리아는 가족 내에서 유전적으로 전염될 수 있습니다. 이것은 8번 염색체의 이상과 관련이 있습니다. 포멜리아는 상염색체 열성 형질입니다. 이것은 아이가 유전자를 가지기 위해서는 양쪽 부모 모두 비정상적인 유전자를 가지고 있어야 한다는 것을 의미합니다.

어떤 경우에는 자발적인 유전적 손상으로 인해 색사병이 발생할 수 있습니다. 이것은 돌연변이가 새로운 것이고 유전된 이상과 관련이 없다는 것을 의미합니다.

탈리도마이드 유도 호일

focomelia의 또 다른 원인은 임신 첫 XNUMX개월 동안의 산모의 탈리도마이드 섭취입니다.

탈리도마이드(Thalidomide)는 1957년에 발표된 진정제입니다. 약 5년 동안 이 약물은 입덧과 임신 메스꺼움을 포함한 많은 상태에 사용되었습니다. 그것은 매우 안전한 것으로 간주되었으며 부작용과 관련이 없습니다.

결국, 탈리도마이드가 임신 초기에 선천적 기형을 유발하는 것으로 밝혀졌습니다. 다양한 이상이 보고되었지만 가장 흔한 것은 focomelia였습니다.

이러한 부작용 때문에 탈리도마이드가 1961년에 임신약으로 사용이 중단되었습니다. 그러나 탈리도마이드 상태의 아기가 1962년에 태어났습니다. 이로 인해 10,000 베바 세계에서.

오늘날 이 약물은 크론병, 다발성 골수종 및 나병과 같은 상태에 사용됩니다. 탈리도마이드 처방을 받고 있다면 임신이 아닌지 확인하는 것이 중요합니다.

기타 원인

임신 중 이러한 요인이 focomelia의 발병에 기여할 수 있는 경우:

  • 알코올이나 코카인과 같은 물질의 사용
  • 임신성 당뇨병
  • 엑스레이
  • 혈류 문제

포코멜리아 및 탈리도마이드 증후군의 기타 증상

focomelia의 주요 증상은 짧아지거나 사지가 없는 것입니다. 또한 다음과 같은 문제를 일으킬 수 있습니다.

  • NOS
  • 라스트
  • 인식

탈리도마이드가 phocomelia의 원인인 경우 더 심각한 문제가 동반될 가능성이 있습니다. 이는 탈리도마이드가 거의 모든 조직과 기관에 영향을 미칠 수 있기 때문입니다.

이러한 문제를 함께 탈리도마이드 증후군 또는 탈리도마이드 배아병증이라고 합니다. focomellia 외에도 다음이 포함될 수 있습니다.

  • syndactyly (발가락이나 발가락을 짜는 것)
  • 다지증(추가 발가락 또는 발가락)
  • 심장 질환
  • 신장 및 요로 문제
  • 배변 장애
  • 외부 및 내부 생식기 문제
  • 맹목
  • 난청
  • 신경계 이상
  • 저개발된 어깨와 고관절

특히, 밑줄이 그어진 어깨와 고관절은 탈리도마이드 증후군 특유의 것입니다. 탈리도마이드 배아병증의 사지 기형도 일반적으로 대칭입니다.

focomellia의 치료

포코멜리아에 대한 현재 치료법은 없습니다. 그러나 다음과 같은 치료가 증상 관리에 도움이 될 수 있습니다.

보철물

의수는 신체에 부착된 의수입니다. 그들은 기존 팔다리에 길이를 추가하거나 없는 다리를 대체할 수 있습니다. 이것은 일상적인 활동을 용이하게 하여 전반적인 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

요법

치료에는 다음과 같은 다양한 형태의 재활이 포함될 수도 있습니다.

  • 작업 요법. 작업 요법을 통해 사진색증 환자는 일상적인 일을 쉽게 하는 방법을 배울 수 있습니다.
  • 물리 치료. 이러한 유형의 치료는 움직임, 힘 및 자세를 개선할 수 있습니다.
  • 대화 요법. 언어 치료는 언어 문제를 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.

수술

focomellia의 치료에는 수술이 거의 포함되지 않습니다. 일반적으로 이것은 focomelia가 유전적 돌연변이에 의해 유발된 경우에만 발생합니다.

하나의 특정 절차는 사용되지 않습니다. 수술이 권장되는 경우 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 얼굴의 구조적 문제 수정
  • 관절 안정화
  • 기존 뼈의 연장
  • 엄지의 반대쪽 개선(엄지 회전 능력)

최선의 선택은 focomelia의 영향을 받는 팔다리에 따라 다릅니다.

집에 가져갈 음식

포멜리아는 극히 드문 질환입니다. 하나 이상의 짧은 팔다리가 특징입니다.

더 심각한 경우에는 팔다리가 완전히 없을 수 있습니다. 다른 가능한 증상으로는 눈 문제, 성장 및 인지가 있습니다.

유전적 및 자연적 유전적 돌연변이는 모두 포코멜리아를 유발할 수 있습니다. 탈리도마이드 또는 코카인과 같은 임신 첫 단계에서 사용되는 특정 물질도 원인이 될 수 있습니다.