Što je prirođena hiperplazija nadbubrežne žlijezde?
Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija (CAH) skupina je nasljednih poremećaja koji utječu na nadbubrežne žlijezde. Nadbubrežne žlijezde proizvode hormone kortizol i aldosteron. CAH nastaju genetskim oštećenjima koja sprječavaju ove žlijezde da proizvode ta dva hormona u potpunosti ili u normalnim količinama. Svi imaju dvije žlijezde, po jednu na svakom bubregu. Kortizol se ponekad naziva i hormon stresa jer se oslobađa kada ste pod stresom. Pomaže u kontroli šećera u krvi. Aldosteron pomaže bubrezima u radu i uravnoteženju elektrolita.
Poraz koji uzrokuje CAH prenosi se s oba roditelja na njihovo dijete. Prema Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, CAH se javlja kod otprilike jednog od svakih 10,000-15,000 djece.
Vrste kongenitalne nadbubrežne hiperplazije
Klasični CAH
Prema Nacionalna zaklada nadbubrežne bolesti, klasični CAH čini oko 95 posto svih slučajeva CAH-a. Uglavnom se javlja kod dojenčadi i male djece. Nadbubrežne žlijezde normalno proizvode kortizol i aldosteron uz pomoć enzima poznatog kao 21-hidroksilaza. Kod klasičnog CAH ovaj enzim nedostaje, što znači da vaše nadbubrežne žlijezde ne mogu stvarati ove hormone.
Osim toga, vaše tijelo počinje stvarati previše muškog spolnog hormona zvanog testosteron. Zbog toga se kod djevojčica pojavljuju muške karakteristike i razvijaju se rano u dječaka. Te karakteristike uključuju:
- biti visok za svoju dob
- imaju dubok glas
- rani rast dlaka na stidnoj ili pazuha
Iako vas kao dijete CAH može učiniti višim od druge djece, kao odrasla osoba mogli biste biti malo kraći od prosjeka.
Neklasični ili kasnopostojeći CAH
Neklasični ili kasnopostojeći CAH blaži je oblik koji se javlja kod starije djece i mladih. Ovaj je tip uzrokovan djelomičnim nedostatkom enzima, umjesto da enzim potpuno ne postoji. Ako imate ovu vrstu CAH-a, nadbubrežne žlijezde mogu stvoriti aldosteron, ali nedovoljno kortizola. Razine testosterona također su niže u CAH u kasnom početku.
Rijetki oblici
Postoje i druge vrste CAH-a, ali su vrlo rijetke. Oni uključuju nedostatak 11-beta-hidroksilaze, 17-alfa-hidroksilaze i 3-beta-hidroksisteroid dehidrogenaze.
Simptomi kongenitalne nadbubrežne hiperplazije
Klasični CAH
Dojenčad s klasičnim CAH obično ima veći klitoris. Neki dojenčad imaju prošireni penis. Ostali simptomi kod beba uključuju:
- mršavljenja
- loše debljanje
- povraćanje
- dehidracija
Djeca s klasičnim CAH-om često prolaze pubertet ranije nego što je to uobičajeno, a također rastu brže od druge djece, ali u odrasloj dobi kraće su od ostalih. Žene s ovom vrstom CAH-a obično imaju neredovite menstrualne cikluse. I žene i muškarci mogu imati neplodnost.
Neklasični ili kasnopostojeći CAH
Povremeno ljudi s ovom vrstom CAH-a uopće ne javljaju nikakve simptome.
Djevojke i žene s kasno upalom CAH mogu imati:
- neredoviti menstruacija ili nedostatak menstruacije,
- pojačan rast dlaka na licu
- dubok glas
- neplodnost
Neki muškarci i žene s ovom vrstom CAH-a počinju pubertet rano i brzo rastu kada su mladi. Kao i kod klasičnog CAH-a, obično se kraće od prosjeka kad se potpuno uzgajaju.
Ostali znakovi i simptomi neklasične CAH kod muškaraca i žena uključuju:
- niska gustoća kostiju
- teške akne
- gojaznost
- povišen kolesterol
Kada je CAH opasan?
Jedna od mogućih komplikacija CAH-a je nadbubrežna kriza. Ovo je rijetko, ali ozbiljno stanje, koje se javlja kod malog postotka pojedinaca liječenih glukokortikosteroidima. Upravljanje tijekom bolesti ili stresa može biti izazovno i za nekoliko sati može rezultirati sniženim krvnim tlakom, šokom i smrću. Znakovi i simptomi ovog stanja uključuju:
- dehidracija
- proljev
- povraćanje
- šok
- niska razina šećera u krvi
Nadbubrežna kriza zahtijeva brzu liječničku pomoć.
Mogućnosti liječenja kongenitalne nadbubrežne hiperplazije
Lijekovi
Najčešći oblik liječenja CAH-a je svakodnevno uzimanje zamjenskog hormonskog lijeka. To pomaže vratiti dotične hormone na normalnu razinu i umanjiti bilo kakve simptome.
Možda vam je potrebno više od jedne vrste lijekova ili veća doza redovite zamjene hormona kad ste bolesni ili se bavite prekomjernim stresom ili bolešću. Oboje može utjecati na razinu vašeg hormona. CAH ne može prerasti. Osobe s klasičnim CAH-om trebat će liječenje do kraja života. Neklasični bolesnici s CAH mogu biti simptomatski ili ne-simptomatski. Dijete sa simptomima trebalo bi započeti s lijekovima kod prvih znakova prekomjernog puberteta ili ubrzanja koštane dobi. Odrasli neklasični bolesnici s CAH-om možda neće trebati liječenje kad postanu odrasli, jer njihovi simptomi mogu biti manje uočljivi s godinama.
Kirurgija
Djevojčice u dobi od 2 do 6 mjeseci mogu na operaciju koja se naziva feminizirajuća genitoplastika kako bi promijenile izgled i funkciju svojih genitalija. Ovaj će postupak možda biti potrebno ponoviti kad su stariji. Prema jednom učiti, žene koje su imale ovaj postupak sklonije su osjećaju boli tijekom snošaja ili mogu doživjeti gubitak senzora klitorisa kasnije u životu.
Emocionalna podrška: Kako se nositi sa CAH-om?
Ako imate klasični CAH, normalno je da se brinete o svom fizičkom izgledu i kako vaše stanje utječe na vaš seksualni život. Bol i neplodnost su također uobičajena pitanja. Vaš liječnik će vas možda moći uputiti u skupinu podrške ili savjetnika koji će vam pomoći u rješavanju stanja. Razgovor s nepristranim slušateljem ili drugima s istim stanjem može vam pomoći u povezivanju i pomoći umanjivanju emocionalnih problema vezanih za CAH.
Prenatalni skrining: Hoće li to imati moje dijete?
Ako ste trudni i CAH radi u vašoj obitelji, možda biste se željeli uputiti na genetsko savjetovanje. Vaš liječnik može pregledati mali dio vaše placente tijekom prvog tromjesečja i provjeriti ima li CAH. U drugom tromjesečju liječnik vam može izmjeriti razinu hormona u amnionskoj tekućini kako bi utvrdio je li vaše dijete u riziku. Kada se vaše dijete rodi, bolnica može testirati na klasični CAH kao dio rutinskih pregleda vašeg djeteta.
Mogu li je spriječiti u svojoj bebi?
Ako je vašem djetetu dijagnosticirano CAH utero, liječnik može predložiti da uzimate kortikosteroid dok ste trudni. Ova vrsta lijekova često se koristi za liječenje upala, ali također može ograničiti količinu androgena koje proizvode nadbubrežne žlijezde vaše bebe. To može pomoći vašoj bebi da razvije normalne genitalije ako je djevojčica, a ako je dijete dijete, vaš liječnik će kraće vremensko razdoblje koristiti nižu dozu istog lijeka. Ova metoda nije široko korištena jer dugoročna sigurnost iste za djecu nije jasna. Također može izazvati neugodne i potencijalno opasne nuspojave kod trudnica, uključujući visoki krvni tlak i promjene raspoloženja.