Орок клетка анемия деген эмне?
Орок клетка анемиясы төрөлгөндөн баштап генетикалык оору болуп саналат. Көптөгөн генетикалык шарттар апаңыздагы, атаңыздагы же эки ата-энеңиздеги өзгөргөн же мутацияланган гендерден келип чыгат.
Орок клеткалуу анемия менен ооруган адамдарда жарым ай же орок сымал кызыл кан клеткалары бар. Бул адаттан тыш форма гемоглобин гениндеги мутациядан келип чыгат. Гемоглобин - бул кызыл кан клеткаларындагы бир молекула, ал кычкылтекти денеңиздин бардык кыртыштарына жеткирет.
Орок сымал кызыл кан клеткалары ар кандай кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн. Улам туура эмес формасы, алар кан тамырларга тыгылып калышы мүмкүн, бул оорутуу симптомдорго алып келет. Мындан тышкары, орок сымал клеткалар кадимки кызыл кан клеткаларына караганда тез өлөт, анемияга алып келиши мүмкүн.
Кээ бир, бирок баары эмес, генетикалык шарттар бир же эки ата-энеден тукум кууп өтүшү мүмкүн. Орок сымал клетка анемия бул шарттардын бири болуп саналат. Анын тукум куучулук үлгүсү аутосомалык рецессивдүү. Бул терминдер эмнени билдирет? Орок клеткалуу анемия кантип ата-энеден балага жугат? Көбүрөөк билүү үчүн окуңуз.
Доминант жана рецессивдүү гендин ортосунда кандай айырма бар?
Генетиктер белгилүү бир белгинин кийинки муунга өтүп кетүү ыктымалдыгын сүрөттөө үчүн үстөмдүк кылуучу жана рецессивдүү терминдерди колдонушат.
Ар бир гендериңиздин экиден көчүрмөсү бар – бири апаңыздан, экинчиси атаңыздан. Гендин ар бир копиясы аллель деп аталат. Сиз ар бир ата-энеден үстөмдүк аллель, ар бир ата-энеден рецессивдүү аллел же ар биринен бирден алсаңыз болот.
Доминант аллельдер адатта рецессивдүү аллельдерди жокко чыгарышат, ошондуктан алардын аталышы. Мисалы, сиз атаңыздан рецессивдүү аллелди жана апаңыздан үстөмдүк кылуучу аллельди мурастап алсаңыз, анда сизде адатта үстөмдүк кылуучу аллель менен байланышкан өзгөчөлүк көрсөтүлөт.
Орок сымал клетка мүнөзү гемоглобин генинин рецессивдүү аллелинде жайгашкан. Бул жарамдуу болуу үчүн сизде рецессивдүү аллелдин эки көчүрмөсү болушу керек дегенди билдирет - бири энеден жана экинчиси атадан.
Аллелдин бир басымдуу жана рецессивдүү көчүрмөсү бар адамдарда орок клетка анемия болбойт.
Орок клеткалуу анемия аутосомдукпу же жыныстык жактан байланышканбы?
Аутосомалык жана жыныстык аллель бар хромосоманы билдирет.
Денеңиздеги ар бир клетка адатта 23 жуп хромосоманы камтыйт. Ар бир жуптан бир хромосома энеден, экинчиси атадан тукум кууп өтөт.
Биринчи 22 жуп хромосома аутосомалар деп аталат жана эркектер менен аялдардын ортосунда бирдей.
Хромосомалардын акыркы жуптары жыныстык хромосомалар деп аталат. Бул хромосомалар жыныстарда айырмаланат. Эгер сиз аял болсоңуз, анда сиз энеңизден X хромосомасын жана атаңыздан X хромосомасын алгансыз. Эгер сиз эркек болсоңуз, анда сиз энеңизден X хромосома менен Y хромосомасын алгансыз.
Кээ бир генетикалык шарттар аллель X же Y жыныстык хромосомасында бар дегенди билдирет, жыныс менен байланышкан. Калгандары аутосома, башкача айтканда, аллель аутосомалардын биринде бар.
Орок клетка анемиясынын аллели аутосомдук, башкача айтканда, ал башка 22 жуп хромосоманын биринде болот, бирок X же Y хромосомасында эмес.
Балага гендин өтүшүн кантип билем?
Орок клеткалуу анемияга ээ болуу үчүн сизде рецессивдүү орок клетка аллелинин эки көчүрмөсү болушу керек. Бирок бир гана көчүрмөсү барлар жөнүндө эмне айтууга болот? Бул адамдар ташуучулар катары белгилүү. Бар дешет орок сымал клеткаларга мүнөздүү, бирок орок сымал клеткалар эмес.
Ташуучулардын бир басымдуу аллель жана бир рецессивдүү аллель бар. Эсиңизде болсун, үстөмдүк кылуучу аллель, адатта, рецессивдүү аллельди жокко чыгарат, андыктан алып жүрүүчүлөр жалпысынан абалдын белгилери жок. Бирок алар дагы эле балдарына рецессивдүү аллелди өткөрүп бере алышат.
Бул кантип болушу мүмкүн экенин көрсөтүү үчүн сценарийлердин кээ бир мисалдары:
- Сценарий 1. Эч бир ата-эненин рецессивдүү орок клетка аллели жок. Алардын балдарынын бири да орок клеткалуу анемия менен оорубайт же рецессивдүү аллель алып жүрбөйт.
- Сценарий 2. Ата-эненин бири ташуучу, экинчиси ташуучу эмес. Балдарынын биринде да орок клеткалуу анемия болбойт. Бирок балдардын ташуучу болуп калуу ыктымалдыгы 50 пайыз.
- Сценарий 3. Ата-эненин экөө тең алып жүрүүчүлөр. Алардын балдары орок клетка анемиясын пайда кылган эки рецессивдүү аллельди алуу 25 пайыздык ыктымалдык бар. Алардын ташыгыч болушуна да 50 пайыздык мүмкүнчүлүк бар. Акыр-аягы, алардын балдары такыр эле арбактарды кийбейт деген 25 пайыздык ыктымалдык бар.
- 4-сценарий. Ата-эненин бири ооруну жуктурбайт, бирок экинчисинде орок клеткалуу анемия бар. Балдарынын биринде да орок клеткалуу анемия болбойт, бирок алардын баары алып жүрүүчүлөр болот.
- 5-сценарий. Ата-эненин бири ташуучу, ал эми экинчиси орок клеткалуу анемия менен ооруйт. Балдардын орок клеткалуу анемияга чалдыгып калуу ыктымалдыгы 50 пайыз, ал эми оорунун жуктуруп алуу ыктымалдыгы 50 пайыз.
- Сценарий 6. Ата-энесинин экөө тең орок клеткалуу анемияга чалдыгышат. Алардын балдарынын баары орок клеткалуу анемияга чалдыгышат.
Мен ташуучу экенимди кантип билем?
Эгер үй-бүлөңүздө орок клетка оорусу бар болсо жана сизде оору жок болсо, анда сиз ташуучу болушуңуз мүмкүн. Эгер үй-бүлөңүздө башка адамдарда бар экенин билсеңиз же үй-бүлөңүздүн тарыхын билбесеңиз, жөнөкөй тест сизде орок клетка аллели бар же жок экенин аныктоого жардам берет.
Дарыгер көбүнчө манжаңыздын учунан кичинекей кан үлгүсүн алып, анализдөө үчүн лабораторияга жөнөтөт. Натыйжалар даяр болгондон кийин, генетикалык кеңешчи аллельди балдарыңызга өткөрүп берүү коркунучун түшүнүүгө жардам берүү үчүн аларды сизге өткөрүп берет.
Эгер сизде рецессивдүү аллел бар болсо, өнөктөшүңүз да тесттен өтсө жакшы болот. Эки тесттин жыйынтыгын колдонуп, генетикалык кеңешчи орок клеткалуу анемия келечектеги балдарыңызга кандай таасир этиши мүмкүн экенин түшүнүүгө жардам берет.
Төмөнкү сызык
Орок клетка анемиясы - аутосомалык рецессивдүү тукум куучулук схемалары бар генетикалык шарт. Бул абал жыныстык хромосомаларга байланыштуу эмес дегенди билдирет. Кимдир бирөө жарамдуу болуш үчүн рецессивдүү аллельдин эки көчүрмөсүн алышы керек. Бир доминантты жана бир рецессивдүү аллели бар адамдар алып жүрүүчүлөр деп аталат.
эки ата-энесинин генетикасына жараша, орок клетка анемия үчүн көптөгөн ар кандай тукум куучулук сценарийлер бар. Эгер сиз же өнөктөшүңүз балдарыңызга аллелдерди же шарттарды өткөрүп жибериши мүмкүн деп кооптонуп жатсаңыз, жөнөкөй генетикалык тест бардык мүмкүн болгон сценарийлерди башкарууга жардам берет.