Муковисцидоз жөнүндө тез маалыматтар

Муковисцидозду түшүнүү

Муковисцидоз – адаттан тыш генетикалык оору. Бул биринчи кезекте дем алуу жана тамак сиңирүү системаларына таасир этет. Симптомдору көбүнчө өнөкөт жөтөл, өпкө инфекциясы жана дем алуусу кирет. Муковисцидоз менен ооруган балдарда да салмак кошуу жана өсүү көйгөйлөрү болушу мүмкүн.

Дарылоо дем алуу жолдорун таза кармоо жана туура тамактануу менен алектенет. Ден соолук көйгөйлөрүн чечсе болот, бирок бул прогрессивдүү оорунун белгилүү дабасы жок.

20-кылымдын аягына чейин цистикалык фиброз менен ооруган бир нече адам бала кезинен тышкары жашаган. Медициналык жардамдын жакшырышы ондогон жылдар бою жашоонун узактыгын жогорулатты.

Муковисцидоз канчалык кеңири таралган?

Муковисцидоз – сейрек кездешүүчү оору. Эң аялуу топ түндүк европалык теги актар.

Биз жөнүндө 30,000 Америка Кошмо Штаттарында адамдар муковисцидоз бар. Оору таасир этет 1 2,500дөн 3,500гө чейин ак жаңы төрөлгөн балдар. Бул башка улуттарда көп кездешпейт. Ал таасир этет 1ден 17,000 африкалык америкалыктар жана 1ден 100,000 Азия тектүү америкалыктар.

Улуу Британияда 10,500 адам бул ооруга чалдыкканы болжолдонууда. 4,000ге жакын канадалыктар бар, ал эми Австралияда 3,300 учур катталган.

Дүйнө жүзү боюнча 70,000 100,000ден XNUMX XNUMXге чейин адамдар муковисцидоз менен оорушат. Бул болжол менен бирдей темпте эркектер менен аялдарга таасир этет.

Сизге качан диагноз коюлат?

Кошмо Штаттарда жыл сайын 1,000ге жакын жаңы учурлар аныкталат. Көз 75 процент жаңы диагноздор 2-жылга чейин пайда болот.

2010-жылга карата Америка Кошмо Штаттарынын бардык дарыгерлери жаңы төрөлгөн ымыркайларды фиброз оорусуна текшерүүгө милдеттүү. Сыноо согончогу чаккан жеринен кандын үлгүсүн алууну камтыйт. Позитивдүү тесттен кийин тердеги туздун көлөмүн өлчөө үчүн "тер тести" жүргүзүлүшү мүмкүн, бул муковисцидоз диагнозун тактоого жардам берет.

Pinterestте бөлүшүңүз

2014-жылы ашык 64 процент Муковисцидоз диагнозу коюлган адамдар жаңы төрөлгөн ымыркайларды текшерүү жолу менен аныкталат.

Муковистикалык фиброз Улуу Британиядагы эң кеңири таралган өмүргө коркунуч туудурган генетикалык оорулардын бири. Болжол менен 1ден 10 адамдар төрөлгөнгө чейин же бир аздан кийин диагноз коюлган.

Канадада, 50 процент муковисцидоз менен ооруган адамдарда 6 айлык кезинде аныкталат; 73 процент 2 жашка чейин.

Австралияда муковисцидоз менен ооругандардын көбү 3 айга чейин эле аныкталат.

Муковисцидоз коркунучу кимде?

Муковистикалык фиброз ар кандай улуттагы адамдарга жана дүйнөнүн каалаган регионуна таасир этиши мүмкүн. Бир гана белгилүү тобокелдик факторлору расалык жана генетика. Аутосомалык рецессивдүү бузулуу актардын арасында эң кеңири таралган. Генетикалык тукум куучулуктун аутосомалык рецессивдүү үлгүсү эки ата-эне тең жок дегенде ген алып жүрүүчүлөр болушу керек дегенди билдирет. Бала ата-энесинин экөөнөн тең тукум кууп өткөн генди алса гана оору пайда болот.

Джон Хопкинстин айтымында, кемчиликтүү генди алып жүрүүчү айрым этникалык топтордун коркунучу:

  • Кавказдыктар үчүн 1дан 29
  • Латын Америкасы үчүн 1дан 46
  • Африкалык америкалыктар үчүн 1тен 65
  • Азиялыктар үчүн 1дон 90

Муковисцидоз менен балалуу болуу коркунучу:

  • 1 ак үчүн 2,500дөн 3,500гө чейин
  • Латиностор үчүн 1ден 4,000го чейин
  • Африкалык америкалыктар үчүн 1ден 15,000ге чейин
  • Азиялыктар үчүн 1дон 100,000

Эгерде ата-эне тең бузулган генди алып жүрбөсө, эч кандай коркунуч жок. Мындай болгондо, Муковистикалык Фиброз Фонду балдар үчүн тукум куучулук жөнүндө отчет берет:

Pinterestте бөлүшүңүз

Кошмо Штаттарда, болжол менен 1ден 31 адамдар гендердин алып жүрүүчүсү. Аны көпчүлүк билбейт да.

Кандай ген мутациялары мүмкүн?

Муковистикалык фиброз CFTR генинин бузулушунан келип чыгат. Муковистоздун 2,000ден ашык мутациялары белгилүү. Көпчүлүгү сейрек кездешет. Бул эң кеңири таралган мутациялар:

Гендик мутация. F508дин таралышы дүйнө жүзү боюнча муковисцидоз менен ооруган адамдардын 88 пайызына таасир этетG542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621 + 1G-> T, 1717-1G-> A, 3849k, 10G-> A, 2789 + 5G-> Кошмо Штаттарда, Канадада, Европада жана Австралияда 3120 пайыздан азыраак учурларды камтыйт1 + 1G-> T, 711AA-> G, R1X Канадада, Европада 2183 пайыздан ашык учурларда кездешет жана Австралия

CFTR гени клеткаларыңыздан туз менен сууну тазалоого жардам берген белокторду түзөт. Эгерде сизде муковисцидоз болсо, белок иштебейт. Натыйжада каналдарды жана дем алуу жолдорун жаап коюу былжырдын топтолушу болуп саналат. Муковисцидоз менен ооруган адамдардын туздуу тер чыгышынын себеби да ушунда. Ошондой эле уйку безинин иштешине таасир этиши мүмкүн.

Сиз муковисцидозсуз гендин алып жүрүүчүсү боло аласыз. Дарыгерлер эң кеңири тараган генетикалык мутацияларды кан үлгүсүн же жаакка тампон алгандан кийин издеши мүмкүн.

Дарылануу канча турат?

Муковисцидозду дарылоонун баасын эсептөө кыйын. Бул оорунун оордугуна, жашаган жериңизге, камсыздандырууга жана дарылоо жолдоруна жараша өзгөрөт.

1996-жылы Муковисцидоз менен ооруган адамдардын ден соолугун сактоого кеткен чыгымдар Америка Кошмо Штаттарында жылына 314 миллион долларга бааланган. Оорунун оордугуна жараша жеке чыгымдар 6,200 доллардан 43,300 долларга чейин жетет.

2012-жылы АКШнын Азык-түлүк жана дары-дармек башкармалыгы атайын ivacaftor (Kalydeco) дарысын бекиткен. тарабынан колдонуу үчүн иштелип чыккан 4 процент G551D мутациясы бар муковисцидоз менен ооруган адамдар. Бул жылына болжол менен $ 300,000 XNUMX АКШ долларын түзөт.

Pinterestте бөлүшүңүз

Өпкө трансплантациясынын баасы штаттан штатка жараша өзгөрөт, бирок бир нече жүз миң долларга жетиши мүмкүн. Трансплантациялоочу дарыларды өмүр бою ичүү керек. Өпкө трансплантациясынын баасы биринчи жылы эле XNUMX миллион долларга жетиши мүмкүн.

Чыгымдар да ден соолук камтууга жараша өзгөрөт. 2014-жылы Муковистикалык фиброз фондунун маалыматы боюнча:

  • 49 жашка чейинки цистикалык фиброз менен ооруган адамдардын 10 пайызы Medicaid менен камтылган
  • 57 жаштан 18 жашка чейинки 25 пайызы ата-энесинин ден соолук камсыздандыруу планы менен камтылган
  • 17 жаштан 18 жашка чейинки 64 пайызы Medicare менен камтылган

2013-жылкы австралиялык үйрөн Муковисциддик фиброзду дарылоонун орточо жылдык ден соолук баасы 15,571 10,151 долларды түзөт. Чыгымдар оорунун оордугуна жараша 33,691 XNUMX доллардан XNUMX XNUMX долларга чейин өзгөрдү.

Муковисцидоз менен жашоо деген эмнени билдирет?

Муковисцидоз менен ооруган адамдар аны менен ооруган адамдар менен жакын мамиледе болбошу керек. Себеби ар бир адамдын өпкөсүндө ар кандай бактериялар болот. Муковисцидоз менен ооруган бир адамга зыяны жок бактериялар экинчиси үчүн өтө коркунучтуу болушу мүмкүн.

Муковисцидоз жөнүндө башка маанилүү фактылар:

  • Диагностикалык баалоо жана дарылоо диагноз коюлгандан кийин дароо башталышы керек.
  • 2014-жыл муковисцидоз менен ооругандардын реестриндеги биринчи жыл болду, ага 18 жаштан жогоркулар жаштарга караганда көбүрөөк кирген.
  • 28 процент чоңдордон тынчсыздануу же депрессия билдирүү.
  • 35 процент Чоң кишилерде муковисцидоз менен байланышкан кант диабети бар.
  • 1ден 6 40 жаштан ашкан адамдардын өпкөсүн алмаштыруу операциясы болгон.
  • 97—98 процент Муковисцидоз менен ооруган эркектер тукумсуз болот, бирок сперматозоиддердин өндүрүшү нормалдуу 90 процент, Алар көмөкчү репродуктивдүү технология менен биологиялык балдары болушу мүмкүн.

Муковисцидоз менен ооруган адамдардын көз карашы кандай?

Акыркы убакка чейин муковисцидоз менен ооруган адамдардын көбү бойго жеткен эмес. 1962-жылы болжолдуу орточо жашоо 10 жылга жакын болгон.

Азыркы медициналык жардам менен ооруну бир топко чейин басууга болот. Муковисцидоз менен ооруган адамдар 40, 50 жана андан улуураак жашашы азыр сейрек эмес.

адамдын келечеги симптомдордун оордугуна жана дарылоонун натыйжалуулугуна көз каранды. Оорунун өнүгүшүнө жашоо жана экологиялык факторлор роль ойношу мүмкүн.

Окууну улантыңыз: Муковистикалык фиброз »